کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
5906325 | 1159967 | 2013 | 5 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Short CommunicationChromosome 22q11.2 deletion syndrome: prenatal diagnosis, array comparative genomic hybridization characterization using uncultured amniocytes and literature review
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
MLPAVSDVCFSaCGHOMIMDGsArray comparative genomic hybridization - اریبر هیبریداسیون ژنومی مقایسه ایmultiplex ligation-dependent probe amplification - تقویت پروب وابسته چندگانهdeletion - حذفDEL - دلDiGeorge Syndrome - سندرم DiGeorgevelocardiofacial syndrome - سندرم VelocardiofacialFish - ماهیVentricular septal defect - نقص دیواره بین بطنیOnline Mendelian Inheritance in Man - وراث آنلاین مندلیان در انسان
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی
ژنتیک
پیش نمایش صفحه اول مقاله
چکیده انگلیسی
- We present prenatal diagnosis of 22q11.2 microdeletion.
- The phenotype includes features of conotruncal heart defects.
- We discuss the genotype-phenotype correlation.
We present prenatal diagnosis of de novo 22q11.2 microdeletion syndrome using uncultured amniocytes in a pregnancy with conotruncal heart malformations in the fetus. We discuss the genotype-phenotype correlation and the consequence of haploinsufficiency of TBX1, COMT, UFD1L, GNB1L and MED15 in the deleted region. We review the literature of chromosomal loci and genes responsible for conotruncal heart malformations and tetralogy of Fallot.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Gene - Volume 527, Issue 1, 15 September 2013, Pages 405-409
Journal: Gene - Volume 527, Issue 1, 15 September 2013, Pages 405-409
نویسندگان
Chih-Ping Chen, Jian-Pei Huang, Yi-Yung Chen, Schu-Rern Chern, Peih-Shan Wu, Jun-Wei Su, Yu-Ting Chen, Wen-Lin Chen, Wayseen Wang,