وراث آنلاین مندلیان در انسان

در این صفحه تعداد 92 مقاله تخصصی درباره وراث آنلاین مندلیان در انسان که در نشریه های معتبر علمی و پایگاه ساینس دایرکت (Science Direct) منتشر شده، نمایش داده شده است. برخی از این مقالات، پیش تر به زبان فارسی ترجمه شده اند که با مراجعه به هر یک از آنها، می توانید متن کامل مقاله انگلیسی همراه با ترجمه فارسی آن را دریافت فرمایید.
در صورتی که مقاله مورد نظر شما هنوز به فارسی ترجمه نشده باشد، مترجمان با تجربه ما آمادگی دارند آن را در اسرع وقت برای شما ترجمه نمایند.
مقالات ISI وراث آنلاین مندلیان در انسان (ترجمه نشده)
مقالات زیر هنوز به فارسی ترجمه نشده اند.
در صورتی که به ترجمه آماده هر یک از مقالات زیر نیاز داشته باشید، می توانید سفارش دهید تا مترجمان با تجربه این مجموعه در اسرع وقت آن را برای شما ترجمه نمایند.
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: وراث آنلاین مندلیان در انسان; Glycogen storage disease; Diet therapy; Safety; Complications; Hypoglycemia; Safety management; ABGLICO; Associação Brasileira de Glicogenose; AGSD; Association for Glycogen Storage Disease; CGM; Continuous Glucose Monitoring; CNGDF; Continuous nocturna
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: وراث آنلاین مندلیان در انسان; CNV; copy number variation; WGS; whole genome sequencing; CMA; chromosomal microarray analysis; NGS; next-generation sequencing; NKD; normal-karyotype database; DGV; database of genomic variants; OMIM; Online Mendelian Inheritance in Man; Trisomy; Miscarr
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: وراث آنلاین مندلیان در انسان; BMD; bone mineral density; DKK; dickkopf; GWASs; genome-wide association studies; IOF; International Osteoporosis Foundation; IRDiRC; International Rare Diseases Research Consortium; ISDS; International Skeletal Dysplasia Society; OMIM; Online Mendelian I
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: وراث آنلاین مندلیان در انسان; ADHD; Attention Deficit and Hyperactivity Disorder; ACMG; American College of Medical Genetics; AR; Autosomal Recessive; ASD; Autism Spectrum Disorders; aCGH; array Comparative Genomic Hybridization; BP; BreakPoints; CK1; Casein- Kinase 1; CdLS; Cornelia
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: وراث آنلاین مندلیان در انسان; SNP; Single nuncleotide polymorphism; nsSNP; non-synonymous single nucleotide polymorphism; Cav; caveolin; IGFBP-5; insulin-like growth factor binding protein-5; CKD; chronic kidney diseases; iNOS; inducible nitric oxide synthase; HIF-1α; hypoxia inducib
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: وراث آنلاین مندلیان در انسان; Autism spectrum disorder; Chromosome microarray analysis; Diagnostic yield; Global developmental delay; SNP microarray; DSM-5; Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, Fifth Edition; ID; Intellectual Disability; ISCA; International Standards
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: وراث آنلاین مندلیان در انسان; Primary immunodeficiency disease; whole-exome sequencing; copy number variants; AD; Autosomal dominant; ALPS; Autoimmune lymphoproliferative syndrome; AR; Autosomal recessive; BCM; Baylor College of Medicine; BHCMG; Baylor-Hopkins Center for Mendelian Gen
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: وراث آنلاین مندلیان در انسان; ANOVA; one-way analysis of variance; BMD; bone mineral density; BMI; body mass index; CCL18; chemokine (C-C motif) ligand 18; EC; Enzyme commission number; ERT; enzyme replacement therapy; GBA; glucocerebrosidase; GD; Gaucher disease; DXA; dual energy X-r
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: وراث آنلاین مندلیان در انسان; ABCA4; ATP-binding cassette, subfamily A, member 4; BAF; blue light autofluorescence; CFP; color fundus photography; CNV; choroidal neovascularization; DC; diopter sphere; DS; diopter cylinder; FAF; fundus autofluorescence; OCT; optical coherence tomograp
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: وراث آنلاین مندلیان در انسان; Dp; Dystrophin; DMD; Duchenne Muscular Dystrophy; DAPC; Dystrophin Associated Protein Complex; DG; Dystroglycan; MDDGC9; Muscular Dystrophy, Dystroglycanopathy, Type C9; OMIM; Online Mendelian Inheritance in Man; ABD; Actin Binding Domain; SpR; Spectrin R
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: وراث آنلاین مندلیان در انسان; Crigler-Najjar Syndrome; Hepatic Storage Disease; Glucuronosyl Transferase; Bile Secretion; Kernicterus; ATP; adenosine triphosphate; BSP; bromosulphophthalein; CN; Crigler-Najjar; DJS; Dubin-Johnson syndrome; GS; Gilbert syndrome; ICG; indocyanine
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: وراث آنلاین مندلیان در انسان; GO; Gene ontology; DO; Disease ontology; OMIM; Online Mendelian inheritance in man; NLM; National Library of Medicine; IR; Information retrieval; NLP-based; Natural language processing-based; MBSP; Memory-based shallow parser; ILP; Inductive logic program
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: وراث آنلاین مندلیان در انسان; AMPAR; α-amino-3-hydroxy-5-methyl-4-isoxazolepropionic acid receptor; Arf6; ADP-ribosylation factor 6; ARNO; ADP-ribosylation factor nucleotide site opener; AP-1; Chinese hamster ovary (CHO) cells deficient in the Na+/H+ exchanger 1 isoform; CANX; calnex
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: وراث آنلاین مندلیان در انسان; ARHGEF10; Rho guanine nucleotide exchange factor 10; Array CGH; Array comparative genomic hybridization; ASD; Atrial septal defect; CCA; Corpus callosum abnormality; CVA; Cerebellar vermis agenesis; dic(8); Dicentric chromosome 8; FISH; Fluorescence in si
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: وراث آنلاین مندلیان در انسان; AD; autosomal dominant; AOA1; ataxia with oculomotor apraxia type 1; AR; autosomal recessive; ARCA; autosomal recessive cerebellar ataxia; ATM; ataxia talengiectasia; FA; Friedreich ataxia; GBA2; b-glucosidase 2; HSPs; hereditary spastic paraplegias; NGS;
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: وراث آنلاین مندلیان در انسان; HCM; Hypertrophic Cardiomyopathy; NGS; Next Generation Sequencing; OMIM; Online Mendelian Inheritance in Man; EPOCH-H; Epidemiology of Cardiomyopathy-Hypertrophic Cardiomyopathy; LV; Left Ventricular; NYHA; New York Heart Association; ECG; Electrocardiogr
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: وراث آنلاین مندلیان در انسان; RTT; Rett syndrome; MECP2; Methyl-CpG-Binding Protein 2; CDKL5; Cyclin Dependent Kinase Like 5; FOXG1; Forkhead Box G1; OMIM; Online Mendelian Inheritance in Man; PRKD1; Protein Kinase D1; NOVA1; Neurooncologic Ventral Antigen 1; c14orf23; Chromosome 14 O
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: وراث آنلاین مندلیان در انسان; Hereditary angioedema; angiopoietin-1; gene; mutation; multimers; tunica interna endothelial cell kinase 2 receptor; ANGPT1; Angiopoietin-1; ANGPT2; Angiopoietin-2; C1-INH; C1 inhibitor; C1-INH-HAE; Hereditary angioedema caused by C1 inhibitor deficiency;
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: وراث آنلاین مندلیان در انسان; Carvajal syndrome; EKC syndrome; ichthyosis; keratoderma; orphan disease; personalized medicine; pustular psoriasis; SAM syndrome; Th1; Th17; therapeutic repurposing; therapy; ustekinumab; woolly hair; CIE; congenital ichthyosiform erythroderma; DCWHKTA;
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: وراث آنلاین مندلیان در انسان; ADHD; Attention-Deficit/Hyperactivity Disorder; CNS; central nervous system; CNVs; copy number variants; GABA; gamma-aminobutyric acid; GO; Gene Ontology; HLA; human leukocyte antigen; IL; interleukin; KEGG; Kyoto Encyclopedia of Genes and Genomes; NMDA;
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: وراث آنلاین مندلیان در انسان; USP9Y; Ubiquitin-specific Protease 9, Y chromosome; DFFRY; Drosophila Fat Facets-related, Y-Linked; AZFa; Azoospermia factor, sub-region a; SNP; Single Nucleotide Polymorphism; OMIM; Online Mendelian Inheritance in Man; SIFT; Sorting Intolerant from Toler
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: وراث آنلاین مندلیان در انسان; CI; confidence interval; GVFL; glaucomatous visual field loss; IOP; intraocular pressure; JOAG; juvenile open-angle glaucoma; MAF; minor allele frequency; MYOC; myocilin gene; OMIM; Online Mendelian Inheritance in Man; OR; odds ratio; POAG; primary open-a
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: وراث آنلاین مندلیان در انسان; OS; Olmsted syndrome; OMIM; Online Mendelian Inheritance in Man; Ht; WBN/Kob-Ht; WT; wild type; LOX; lipoxygenase; HE; hematoxylin-eosin; LC; liquid chromatography; MS; mass spectrometry; HETrE; hydroxyeicosatrienoic acid; HETE; hydroxyeicosatetraenoic ac
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: وراث آنلاین مندلیان در انسان; ACMG; American College of Medical Genetics and Genomics; bp; base pair; CNV; copy number variation; HGMD; Human Gene Mutation Database; NGS; next-generation sequencing; OMIM; Online Mendelian Inheritance in Man; WES; whole-exome sequencing; WGS; whole-gen
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: وراث آنلاین مندلیان در انسان; In silico analysis; Human MTHFD1 gene polymorphism; Single nucleotide polymorphisms; Folate metabolism; MTHFD15; 10-methylenetetrahydrofolate dehydrogenase 1; SIFT; sorting intolerant from tolerant; SNPs&GO; single nucleotide polymorphisms and gene ontolo
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: وراث آنلاین مندلیان در انسان; AGE; advanced glycation end products; AKU; alkaptonuria; ECM; extracellular matrix; HDMPs; high density mineralised protrusions; HGD; homogentisate 1,2 dioxygenase; HGA; homogentisic acid; OMIM; online Mendelian inheritance in man; OA; osteoarthritis; PG;
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: وراث آنلاین مندلیان در انسان; POMT1; Dystroglycanopathies; Chicken; Walker-Warburg syndrome; CMD; Congenital muscular dystrophy; DG; dystroglycan; DGC; Dystrophin-binding glycoprotein complex; FCMD; Fukuyama's Disease; Gg; Gallus gallus; Hs; Homo sapiens; LGMD; Limb-Girdle Muscular Dy
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: وراث آنلاین مندلیان در انسان; MECP2; methyl CpG binding protein 2; SNP; single nucleotide polymorphism; SIFT; sorting intolerant from tolerant; PolyPhen; phenotype polymorphism; nsSNP; non synonymous single nucleotide polymorphism; OMIM; online Mendelian inheritance in man; MUSTER; mu
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: وراث آنلاین مندلیان در انسان; OMIM; Online Mendelian Inheritance in Man; α-GAL A; α-galactosidase A; ERT; enzyme replacement therapy; CFDI; Canadian Fabry Disease Initiative; Gb3 or GL-3; globotriaosylceramide; CTH; ceramide trihexoside; Ga2; galabiosylceramide; CDH; ceramide dihexo
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: وراث آنلاین مندلیان در انسان; immunohistochemistry; keratoacanthoma; Lynch syndrome; microsatellite instability; mismatch repair; Muir-Torre; sebaceous adenoma; sebaceous carcinoma; sebaceous epithelioma; sebokeratoacanthoma; ERF; eukaryotic release factor; HNPCC; hereditary nonpolypo
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: وراث آنلاین مندلیان در انسان; Adenosine deaminase 2; chronic inflammation; chronic mucocutaneous candidiasis; CECR1; immunodeficiency; IL17RA; vasculitis; whole-genome analyses; ADA; Adenosine deaminase; APC; Allophycocyanin; Array-CGH; Array-based comparative genomic hybridization; C
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: وراث آنلاین مندلیان در انسان; DMD; Duchenne Muscular Dystrophy; α-DG; Alpha Dystroglycan; DAPC; Dystrophin Associated Protein Complex; MDDGC9; Muscular Dystrophy Dystroglycanopathy type C9; OMIM; Online Mendelian Inheritance in Man; EC; Enzyme Commission number; MDDGB6; Muscular Dyst
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: وراث آنلاین مندلیان در انسان; ACMG; American College of Medical Genetics and Genomics; ADI-R; Autism Diagnostic Interview-Revised; ADOS; Autism Diagnostic Observation Schedule; ANK; ankyrin repeat; ASD; autism spectrum disorder; BDNF; brain derived neurotrophic factor; BWA; Burrows-Wh
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: وراث آنلاین مندلیان در انسان; AFM; atomic force microscopy; Ra; arithmetic average roughness; Rq; root-mean-square roughness; BLAST; basic local alignment search tool; OMIM; Online Mendelian Inheritance in Man; CNSHA; severe chronic non-spherocytic hemolytic anemia; G6PD deficiency; A
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: وراث آنلاین مندلیان در انسان; aCGH; array comparative genomic hybridization; NT; nuchal translucency; t; translocation; MoM; multiples of the median; β-hCG; β-human chorionic gonadotrophin; dn; de novo; PAPP-A; pregnancy-associated plasma protein-A; der; derivative chromosome; dup;
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: وراث آنلاین مندلیان در انسان; MSSE; multiple self-healing squamous epithelioma; TGFBR1; transforming growth factor beta-1 receptor; TGF; transforming growth factor; OMIM; Online Mendelian Inheritance in Man; CEPH; centre for human polymorphisms; Self-healing skin cancer; TGFBR1; Digen
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: وراث آنلاین مندلیان در انسان; GAS; Haplotype; nsSNP; LD; Phosphorylation; BER; base excision repair; NER; nucleotide excision repair; MMR; mismatch repair; HRR; homologous recombination repair; NHEJ; non-homologous end joining; TLS; trans lesion synthesis; DDS; DNA damage signaling; H
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: وراث آنلاین مندلیان در انسان; MD; muscular dystrophy; DG; dystroglycan; MDDGC9; muscular dystrophy dystroglycanopathy of limb girdle, type C; OMIM; online mendelian inheritance in man; α-DG; alpha dystroglycan; β-DG; beta dystroglycan; DGC; dystrophin dystroglycan complex; ECM; extr
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: وراث آنلاین مندلیان در انسان; OMIM; Online Mendelian Inheritance in Man; CT; Computed Tomography; CGH; Comparative Genomic Hybridization; HOXD13; Homeobox D13; CNVs; Copy Number Variations; FND1; Frontonasal Dysplasia-1; GCM syndrome; Gorlin-Chaudhry-Moss syndrome; Brachydactyly; Nasa
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: وراث آنلاین مندلیان در انسان; aCGH; array comparative genomic hybridization; OMIM; Online Mendelian Inheritance in Man; CCD; cleidocranial dysplasia; QF-PCR; quantitative fluorescent polymerase chain reaction; BAC; bacterial artificial chromosome; FISH; fluorescence in situ hybridizat
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: وراث آنلاین مندلیان در انسان; aCGH; array comparative genomic hybridization; OMIM; Online Mendelian Inheritance in Man; DGS; DiGeorge syndrome; VCFS; velocardiofacial syndrome; del; deletion; MLPA; multiplex ligation-dependent probe amplification; VSD; ventricular septal defect; FISH;
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: وراث آنلاین مندلیان در انسان; aCGH; array comparative genomic hybridization; OMIM; Online Mendelian Inheritance in Man; QF-PCR; quantitative fluorescent polymerase chain reaction; WHS; Wolf-Hirschhorn syndrome; del; deletion; FISH; fluorescence in situ hybridization; BAC; bacterial ar
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: وراث آنلاین مندلیان در انسان; SZ; schizophrenia; SLC6A4; solute carrier family 6 member 4; SNP; single nucleotide polymorphism; OR; odds ratio; CI; confidence interval; OMIM; Online Mendelian Inheritance in Man; DSM-IV; Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders-Fourth Edit
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: وراث آنلاین مندلیان در انسان; aCGH; array comparative genomic hybridization; NT; nuchal translucency; del; deletion; MoM; multiples of the median; β-hCG; β-human chorionic gonadotropin; dn; de novo; PAPP-A; pregnancy-associated plasma protein-A; der; derivative chromosome; dup; dupl
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: وراث آنلاین مندلیان در انسان; 18q deletion syndrome; 18q − syndrome; Array CGH; array comparative genomic hybridization; CNS; central nervous system; CAA; congenital aural atresia; FISH; fluorescence in situ hybridization; UCSC; genome browser hosted by the University of California
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: وراث آنلاین مندلیان در انسان; FISH; fluorescence in situ hybridization array; CGH; array comparative genomic hybridization; Kb; kilo base; Mb; mega base; CIH; congenital inguinal hernia; PHA; phytohemagglutinin; ISCN 2009; International System for Human Cytogenetic Nomenclature (2009)
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: وراث آنلاین مندلیان در انسان; A4GNT; alpha-1,4-N-acetylglucosaminyltransferase; AGTR1; angiotensin II receptor, type 1; ATR; ataxia telangiectasia and Rad3 related; BAC; bacterial artificial chromosome; BFSP2; beaded filament structural protein 2; BPES; blepharophimosis, ptosis, and e
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: وراث آنلاین مندلیان در انسان; MDLS; Miller-Dieker lissencephaly syndrome; OMIM; Online Mendelian Inheritance in Man; CNS; central nervous system; IUGR; intrauterine growth restriction; del; deletion; MRI; magnetic resonance imaging; aCGH; array comparative genomic hybridization; FIS