کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
5906188 | 1159958 | 2013 | 6 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Prenatal diagnosis and molecular cytogenetic characterization of a de novo proximal interstitial deletion of chromosome 4p (4p15.2âp14)
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
aCGHOMIMQF-PCRWHSBAC - LACArray comparative genomic hybridization - اریبر هیبریداسیون ژنومی مقایسه ایPrenatal diagnosis - تشخیص پیش از تولدdeletion - حذفDEL - دلWolf-Hirschhorn Syndrome - سندرم ولف هیرشهرنfluorescence in situ hybridization - فلورسانس در هیبریداسیون در محلFish - ماهیquantitative fluorescent polymerase chain reaction - واکنش زنجیره ای پلیمراز فلورسنت کمیOnline Mendelian Inheritance in Man - وراث آنلاین مندلیان در انسانbacterial artificial chromosome - کروموزوم مصنوعی باکتریایی
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی
ژنتیک
پیش نمایش صفحه اول مقاله
چکیده انگلیسی
We present prenatal diagnosis of de novo proximal interstitial deletion of chromosome 4p (4p15.2âp14) and molecular cytogenetic characterization of the deletion using uncultured amniocytes. We review the phenotypic abnormalities of previously reported patients with similar proximal interstitial 4p deletions, and we discuss the functions of the genes of RBPJ, CCKAR, STIM2, PCDH7 and ARAP2 that are deleted within this region.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Gene - Volume 529, Issue 2, 25 October 2013, Pages 351-356
Journal: Gene - Volume 529, Issue 2, 25 October 2013, Pages 351-356
نویسندگان
Chih-Ping Chen, Meng-Ju Lee, Schu-Rern Chern, Peih-Shan Wu, Jun-Wei Su, Yu-Ting Chen, Meng-Shan Lee, Wayseen Wang,