کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
5905894 | 1159942 | 2014 | 5 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Prenatal diagnosis and molecular cytogenetic characterization of de novo pure partial trisomy 6p associated with microcephaly, craniosynostosis and abnormal maternal serum biochemistry
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
β-human chorionic gonadotrophinmultiples of the medianTGF-βBmp6DUPaCGHDERPAPP-AOMIMβ-HCGSKY - آسمانArray comparative genomic hybridization - اریبر هیبریداسیون ژنومی مقایسه ایTranslocation - انتقالDe novo - باز همtransforming growth factor-β - تبدیل فاکتور رشد βPrenatal diagnosis - تشخیص پیش از تولدduplication - تکثیرNuchal translucency - شفافیت بینیfluorescence in situ hybridization - فلورسانس در هیبریداسیون در محلMoM - مامانFish - ماهیmicrocephaly - میکروسفالیOnline Mendelian Inheritance in Man - وراث آنلاین مندلیان در انسانpregnancy-associated plasma protein-A - پروتئین A-پلاسمای مرتبط با بارداریCraniosynostosis - کرانیوسینوستوز، جوشخوردن جمجمهderivative chromosome - کروموزوم مشتق شدهspectral karyotyping - کریوتایپینگ طیفی
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی
ژنتیک
پیش نمایش صفحه اول مقاله
چکیده انگلیسی
We present prenatal diagnosis and molecular cytogenetic characterization of de novo pure trisomy 6p22.3 â p25.3 encompassing BMP6 in a fetus associated with microcephaly and craniosynostosis on prenatal ultrasound, abnormal maternal serum biochemistry of a low PAPP-A level in the first-trimester combined test, and a karyotype of 46,XX,der(22)t(6;22)(p22.3;p13)dn. The present case demonstrates the usefulness of rapid prenatal identification of the origin of the extra chromosome material on the short arm of an acrocentric chromosome by spectral karyotyping, fluorescence in situ hybridization and array comparative genomic hybridization. We review the phenotypic abnormality of craniosynostosis in previously reported patients with partial trisomy 6p. We discuss the genotype-phenotype correlation of the involved gene of BMP6 in this case.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Gene - Volume 536, Issue 2, 25 February 2014, Pages 425-429
Journal: Gene - Volume 536, Issue 2, 25 February 2014, Pages 425-429
نویسندگان
Chih-Ping Chen, Ming Chen, Chen-Yu Chen, Schu-Rern Chern, Peih-Shan Wu, Shun-Ping Chang, Yu-Ling Kuo, Wen-Lin Chen, Chen-Wen Pan, Wayseen Wang,