دانلود مقالات ISI درباره وراث آنلاین مندلیان در انسان + ترجمه فارسی

Pathogenesis of mitral valve disease in mucopolysaccharidosis VII dogs

Keywords: وراث آنلاین مندلیان در انسان; MPS; Mucopolysaccharidosis; GAG; Glycosaminoglycan; MV; mitral valve; MR; mitral regurgitation; GUSB; β-glucuronidase; OMIM; Online Mendelian Inheritance in Man; HSCT; hematopoietic stem cell transplantation; ERT; enzyme replacement therapy; IV; Intraven

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 10 صفحه سال انتشار : 2013 سفارش ترجمه

D. melanogaster, mitochondria and neurodegeneration: small model organism, big discoveries

Keywords: وراث آنلاین مندلیان در انسان; AD; Alzeheimer's disease; ADOA; Autosomal dominant optic atrophy; AP; Amyloid plaque; APP; Amyloid precursor protein; Aβ; Amino acids amyloid β-peptides; CaMKIIa; Calcium/calmodulin dependent protein kinase II alpha; CMTIIa; Charcot-Marie-Tooth type

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 10 صفحه سال انتشار : 2013 سفارش ترجمه

Identifying SNP targeted pathways in partial epilepsies with genome-wide association study data

Keywords: وراث آنلاین مندلیان در انسان; ADNFLE; autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy; epiGAD; Epilepsy Genetic Association Database; ECM; extracellular matrix; GWAS; genome-wide association study; KEGG; Kyoto Encyclopedia of Genes and Genomes; LD; linkage disequilibrium; MTLE; mes

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 11 صفحه سال انتشار : 2013 سفارش ترجمه

Analysis of the autoimmune regulator gene in patients with autoimmune non-APECED polyendocrinopathies

Keywords: وراث آنلاین مندلیان در انسان; ACA; adrenal cortex antibodies; ACTH; adrenocorticotropic hormone; AIH; autoimmune hepatitis; AIRE; autoimmune regulator; AMA; anti-mitochondrial antibodies; ANA; anti-nuclear antibodies; ANCA; anti-neutrophil cytoplasmic antibodies; APECED; autoimmune po

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2013 سفارش ترجمه

Association between FTO 1st intron tagging variant and telomere length in middle aged females. 3PMFs study

Keywords: وراث آنلاین مندلیان در انسان; CVD; cardiovascular diseases; FTO; fat mass and obesity associated; BMI; body mass index; 3PMFs; the Prague Pre and Post Menopausal Females study; EDTA; ethylenediaminetetraacetic acid; PCR; polymerase chain reaction; RFLP; restriction fragment length pol

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2012 سفارش ترجمه

Eight-alanine duplication in homeobox D13 in a Chinese family with synpolydactyly

Keywords: وراث آنلاین مندلیان در انسان; OMIM; Online Mendelian Inheritance in Man; SPD; synpolydactyly; SD; syndactyly; HOX; homeobox; HOXD13; homeobox D13; SNP; single-nucleotide polymorphism; dNTP; deoxy-ribonucleoside triphosphate; Ala; alanine; Leu; leucine; Gly; glycine; Synpolydactyly; HO

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2012 سفارش ترجمه

A submicroscopic deletion involving part of the CREBBP gene detected by array-CGH in a patient with Rubinstein-Taybi syndrome

Keywords: وراث آنلاین مندلیان در انسان; RSTS; Rubinstein-Taybi syndrome; OMIM; Online Mendelian inheritance in man; CREBBP; CREB binding protein; EP300; E1A binding protein p300; CGH; comparative genomic hybridization; PCR; polymerase chain reaction; Cy3-dUTP; deoxyuridine 5′-triphosphate c

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2012 سفارش ترجمه

Genotype-phenotype correlation of a 5q22.3 deletion associated with craniofacial and limb defects

Keywords: وراث آنلاین مندلیان در انسان; CGH; comparative genomic hybridization; PITX1; paired-like homeodomain transcription factor 1; PDA; patent ductus arteriosus; BPD; bronchopulmonary dysplasia; KCNN2; small conductance calcium-activated potassium channel protein 2; SPOCK1; sparc/osteonecti

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2012 سفارش ترجمه

Association between rs4673 (C/T) and rs13306294 (A/G) haplotypes of NAD(P)H oxidase p22phox gene and severity of stenosis in coronary arteries

Keywords: وراث آنلاین مندلیان در انسان; ARMS; amplification refractory mutation system; BMI; body mass index; CAD; coronary artery disease; CYBA; cytochrome b alpha; EDTA; ethylenediaminetetraacetic acid; His; histidine; HGNC; HUGO Gene Nomenclature Committee; LDL; low density lipoprotein; MSA;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2012 سفارش ترجمه

Clinical Clues to Differentiating Inherited and Noninherited Etiologies of Childhood Ataxias

Keywords: وراث آنلاین مندلیان در انسان; OMIM; Online Mendelian Inheritance in Man;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2012 سفارش ترجمه

Investigation of autoantibody profiles for cerebrospinal fluid biomarker discovery in patients with relapsing-remitting multiple sclerosis

Keywords: وراث آنلاین مندلیان در انسان; AUC; area under curve; BIND; biomolecular interaction network database; CNPase; 2′, 3′-cyclic nucleotide 3′-phosphodiesterase; CSF; cerebrospinal fluid; EBNA-1; Epstein-Barr nuclear antigen 1; FDR; false discovery rate; HSP; heat shock protein; IM

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2012 سفارش ترجمه

In silico analysis of Single Nucleotide Polymorphisms (SNPs) in human BRAF gene

Keywords: وراث آنلاین مندلیان در انسان; SIFT; Sorting Intolerant from Tolerant; Polyphen; Phenotype Polymorphism; CFC; Cardio-Facio-Cutaneous; SNP; Single Nucleotide Polymorphism; nsSNP; Nonsynonymous Polymorphism; OMIM; Online Mendelian Inheritance in Man; ANOLEA; Atomic Non-Local Environment

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 9 صفحه سال انتشار : 2012 سفارش ترجمه

A multinational, multidisciplinary consensus for the diagnosis and management of spinal cord compression among patients with mucopolysaccharidosis VI

Keywords: وراث آنلاین مندلیان در انسان; ARSB; Arylsulfatase B gene; ARSB; Arylsulfatase B protein (also known as N-acetylgalactosamine 4-sulfatase); CCC; Cervical cord compression; CPAP; Continuous positive airway pressure; C1 or C2; Cervical vertebra 1 or cervical vertebra 2, atlantoaxial join

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 10 صفحه سال انتشار : 2012 سفارش ترجمه

Research ArticleGenetic variability in the methylenetetrahydrofolate reductase gene (MTHFR) affects clinical expression of Wilson's disease

Keywords: وراث آنلاین مندلیان در انسان; ATPase7B (ATP7B); Copper; Genotype; Homocysteine; 5,10-Methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR); Phenotype; Polymorphism; Wilson's disease; WND; Wilson's disease; OMIM; Online Mendelian Inheritance in Man; Cu; copper; ATP7B; ATP-ase 7B; ApoE; apoli

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2011 سفارش ترجمه

Glucagon-like peptide-1 receptor gene polymorphism (Leu260Phe) is associated with morning cortisol in preschoolers

Keywords: وراث آنلاین مندلیان در انسان; CRF; corticotrophin releasing factor; DELFIA; dissociation-enhanced lanthanide fluorescent immunoassay; GLP-1; glucagon-like peptide-1; GLP-1R; glucagon-like peptide-1 receptor; HPA; hypothalamic-pituitary-adrenal; OMIM; online Mendelian inheritance i

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2010 سفارش ترجمه

Modularity in the genetic disease-phenotype network

Keywords: وراث آنلاین مندلیان در انسان; OMIM; Online Mendelian Inheritance in Man; FDA; Food and Drug Administration; MSC; module-specific coefficient; Modularity; Phenotype/genotype relation; Classification; Systems biology;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2008 سفارش ترجمه

Safety and Efficacy of Enzyme Replacement Therapy with Agalsidase Beta: An International, Open-label Study in Pediatric Patients with Fabry Disease

Keywords: وراث آنلاین مندلیان در انسان; AE; Adverse event; αGal; α-Galactosidase A; BMI; Body mass index; ECG; Electrocardiography, electrocardiogram; ELISA; Enzyme-linked immunoadsorbent assay; ERT; Enzyme replacement therapy; IAR; Infusion-associated reaction; IV; Intravenous; GFR; Glomerul

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 9 صفحه سال انتشار : 2008 سفارش ترجمه

Evidence for clinical and genetic heterogeneity in hereditary benign telangiectasia

Keywords: وراث آنلاین مندلیان در انسان; OMIM; Online Mendelian Inheritance in Man; cM; centimorgan; LOD; logarithm of the odds; HBT; hereditary benign telangiectasia; PCR; polymerase chain reaction; GTP; guanosine triphosphate; GDP; guanosine diphosphate;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2007 سفارش ترجمه

Relationship Between Age-Related Macular Degeneration-Associated Variants of Complement Factor H and LOC387715 With Coronary Artery Disease

Keywords: وراث آنلاین مندلیان در انسان; AMD; age-related macular degeneration; CAD; coronary artery disease; CFH; complement factor H; CI; confidence interval; CRP; C-reactive protein; HDL; high-density lipoprotein; LDL; low-density lipoprotein; OMIM; Online Mendelian Inheritance in Man; OR; od

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2007 سفارش ترجمه

Meta-analysis of microarray-derived data from PACAP-deficient adrenal gland in vivo and PACAP-treated chromaffin cells identifies distinct classes of PACAP-regulated genes

Keywords: وراث آنلاین مندلیان در انسان; ACh; acetylcholine; BCC; bovine chromaffin cells; BDNF; brain-derived neurotrophic factor; BMAP1/2; Brain Molecular Anatomy Project clone sets 1 and 2; BMPR2; bone morphogenic protein receptor, type II (serine/threonine kinase); Btg2; B-cell translocation

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 12 صفحه سال انتشار : 2007 سفارش ترجمه

Hereditary Fructose Intolerance and Celiac Disease: A Novel Genetic Association

Keywords: وراث آنلاین مندلیان در انسان; CD; celiac disease; EMA; antiendomysium antibodies; HFI; hereditary fructose intolerance; HLA; human leukocyte antigen; OMIM; Online Mendelian Inheritance in Man;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2006 سفارش ترجمه

Proteomic resources: Integrating biomedical information in humans

Keywords: وراث آنلاین مندلیان در انسان; 2D; two dimensional; BIND; biomolecular interaction network database; CDART; conserved domain architecture retrieval tool; CDD; conserved domain database; CGAP; cancer genome anatomy project; DAS; distributed annotation system; DIGE; difference in gel ele

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2005 سفارش ترجمه

Germline fumarate hydratase mutations and evidence for a founder mutation underlying multiple cutaneous and uterine leiomyomata

Keywords: وراث آنلاین مندلیان در انسان; EDTA; ethylenediamine tetraacetic acid; FH/FH; fumarate hydratase gene/protein; FHD; fumarate hydratase deficiency; HLRCC; hereditary leiomyomatosis and renal cell cancer; MCL; multiple cutaneous and uterine leiomyomata syndrome; mRNA; messenger RNA; OMIM

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2005 سفارش ترجمه

Investigation of protein functions through data-mining on integrated human transcriptome database, H-Invitational database (H-InvDB)

Keywords: وراث آنلاین مندلیان در انسان; 3D; three dimensional; CAI; codon adaptation index; CDS; coding sequences; CHGC; Chinese National Human Genome Center; DDBJ; DNA Data Bank of Japan; DKFZ; Deutsches Krebsforschungszentrum Heidelberg; EMBL; The European Molecular Biology Laboratory; EST; e

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 9 صفحه سال انتشار : 2005 سفارش ترجمه

Heredofamilial Brain Calcinosis Syndrome

Keywords: وراث آنلاین مندلیان در انسان; AHO; Albright hereditary osteodystrophy; APS; autoimmune polyglandular syndrome; BCS; brain calcinosis syndrome; COFS; cerebrooculo-facio-skeletal; CS; Cockayne syndrome; CT; computed tomography; DHPR; dihydropteridine reductase; GALC; galactocerebrosidas

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 11 صفحه سال انتشار : 2005 سفارش ترجمه

Hemochromatosis: Genetic Testing and Clinical Practice

Keywords: وراث آنلاین مندلیان در انسان; CT; computed tomography; DMT1; divalent metal transporter 1; MRI; magnetic resonance imaging; OMIM; online Mendelian inheritance in man; TfR2; transferrin receptor 2;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 14 صفحه سال انتشار : 2005 سفارش ترجمه