| کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
|---|---|---|---|---|
| 5907438 | 1160024 | 2012 | 4 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
A submicroscopic deletion involving part of the CREBBP gene detected by array-CGH in a patient with Rubinstein-Taybi syndrome
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
EP300E1A binding protein P300Deoxyribonuclease INAHRMicrodeletionCREBBPOMIMCGHTRAP1qRT-PCRNHEJcomparative genomic hybridization - ترکیب هیبریداسیون ژنومی مقایسه شدهRubinstein–Taybi syndrome - سندرم روبنشتاین-تاییبnon-homologous end joining - عدم پیوستن انتهای غیر همولوگNon-allelic homologous recombination - نوترکیب همولوگ مشابه غیر آللHistone acetyltransferase - هیستون استیل ترانسفرازquantitative real time-polymerase chain reaction - واکنش زنجیره ای زمان واقعی-پلیمراز کمیpolymerase chain reaction - واکنش زنجیره ای پلیمرازPCR - واکنش زنجیرهٔ پلیمرازOnline Mendelian Inheritance in Man - وراث آنلاین مندلیان در انسانCREB binding protein - پروتئین اتصال CREBHAT - کلاه
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی
ژنتیک
پیش نمایش صفحه اول مقاله
چکیده انگلیسی
⺠We report a Chinese patient with features of Rubinstein-Taybi syndrome (RSTS). ⺠She also has postaxial polydactyly which is not common for RSTS. ⺠Array-CGH showed copy number loss for 16p13.3. ⺠Sequence at the breakpoint junction showed the structure of a DNASE 1-CREBBP fusion gene. ⺠Report is the first on the sequence at the breakpoint of a microdeletion for this syndrome.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Gene - Volume 499, Issue 1, 10 May 2012, Pages 182-185
Journal: Gene - Volume 499, Issue 1, 10 May 2012, Pages 182-185
نویسندگان
Angeline H.M. Lai, Maggie S. Brett, Wai-Hoe Chin, Eileen C.P. Lim, Jasmine S.H. Ng, Ene-Choo Tan,