دانلود مقالات ISI درباره Cgh + ترجمه فارسی

نورسکین ها و اختلالات روانپزشکی

Neurexins and neuropsychiatric disorders

Keywords: ADHD; attention deficit hyperactivity disorder; ASD; autism spectrum disorders; CGH; comparative genomic hybridization; CHO; carbohydrate attachment; CNV; copy number variations; DGAP; developmental genome anatomy project; FISH; fluorescent in situ hybrid

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 8 صفحه سال انتشار : 2018 سفارش ترجمه

ژن های مرتبط با آسم با درمان سلول های بنیادی مزانشیمی مشتق شده از سلول های بنیادی جنینی انسان

The genes involved in asthma with the treatment of human embryonic stem cell-derived mesenchymal stem cells

Keywords: APC; allophycocyanin; aMEM; medium eagle alpha modification; ANOVA; one-way analysis of variance; BALF; bronchoalveolar lavage fluid; bFGF; basic fibroblast growth factor; BM-MSC; bone marrow-derived mesenchymal stem cell; Ccl; chemokine (C-C motif) ligan

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 9 صفحه سال انتشار : 2018 سفارش ترجمه

بخش های غیر طبیعی از فیشیکولوس راست سینه و پرتوهای تالامال چپ در افسردگی بزرگ و دوقطبی

Abnormal segments of right uncinate fasciculus and left anterior thalamic radiation in major and bipolar depression

Keywords: Diffusion tensor images (DTI); Automatic fiber-tract quantification (AFQ); Support vector machine (SVM); Depression; MDD; major depressive disorder; BD; bipolar disorder; HC; healthy controls; WM; white matter; AD; axial diffusivity; RD; radial diffusivit

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 40 صفحه سال انتشار : 2018 سفارش ترجمه

بینش داروها و مکانیزم های بیماری های یبوست یبوست: وضعیت فعلی و انتظارات آینده

Insights into the pharmaceuticals and mechanisms of neurological orphan diseases: Current Status and future expectations

Keywords: ALS; Amyotrophic lateral sclerosis; DMD; DuchenneMuscular Dystrophy; SMA; Spinalmuscular atrophy; FAP; FamilialAmyloid Polyneuropathy; OD; Orphandisease; ORD; Officeof Rare Diseases; NIH; NationalInstitutes of Health; sALS; SporadicALS; fALS; FamilialALS;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 95 صفحه سال انتشار : 2018 سفارش ترجمه

عوامل اصلی پروتزهای مولکولی و مولکولی برای بقای بلند مدت بیماران مبتلا به گلوبلاستوما در یک گروه دائمی مستقل

Original ArticleClinical and Molecular Prognostic Factors for Long-Term Survival of Patients with Glioblastomas in Single-Institutional Consecutive Cohort

Keywords: Age; Glioblastoma; Long-term survival; Loss of 19q; MGMT; Subventricular zone involvement; CAN; Copy number aberration; CGH; Comparative genomic hybridization; DNA; Deoxyribonucleic acid; FFPE; Formalin-fixed paraffin-embedded; GB; Glioblastoma; IDH; Isoc

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 9 صفحه سال انتشار : 2017 سفارش ترجمه

نحوه مطالعه و غلبه بر ناهمگونی تومور با بیومارکرهای گردش: پرونده سرطان پستان

How to study and overcome tumor heterogeneity with circulating biomarkers: The breast cancer case

Keywords: ABC; advanced breast cancer; CGH; comparative genomic hybridization; CNA; copy number alterations; CTC; circulating tumor cells; ctDNA; cell-free tumor DNA; DEP; dielectrophoretic; DFS; disease-free survival; dPCR; digital PCR; EBC; early breast cancer; E

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 11 صفحه سال انتشار : 2017 سفارش ترجمه

مقاله اصلی پاسخ های ژنومیک برای سقط مکرر خودبه خودی در عربستان سعودی: یک رویکرد ترکیبی ژنومی مقایسه آرایه

Original articleGenomic answers for recurrent spontaneous abortion in Saudi Arabia: An array comparative genomic hybridization approach

Keywords: RSA; recurrent spontaneous abortion; CGH; comparative genomic hybridization; CNVs; copy number variations; IL; interleukin; SNP; single nucleotide polymorphism; bp; base pair; GO; gene ontology; HLA; human leukocyte antigen; Th1; T-helper1; Th2; T-helper2

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 11 صفحه سال انتشار : 2017 سفارش ترجمه

پس زدن به عنوان نقطه پایانی بیولوژیک پس از هدف گذاری فارماکولوژیک گیرنده های تیروزین کیناز در سرطان

Senescence as biologic endpoint following pharmacological targeting of receptor tyrosine kinases in cancer

Keywords: ATIR; anti-tumor immune response; ATM; ataxia telangiectasia mutated; CDK; cyclin-dependent kinase; CGH; comparative genomic hybridization; CHK1; checkpoint kinase 1; CHK2; checkpoint kinase 2; DDAs; DNA-damaging agents; DDR; DNA damage response; DSBs; do

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 12 صفحه سال انتشار : 2017 سفارش ترجمه

پایداری ژنوم محصولات برنامه ریزی شده سلول های بنیادی

Genome stability of programmed stem cell products

Keywords: ATM; ataxia-telangiectasia mutated; BCL2L1; BCL2 like 1; CGH; comparative genomic hybridization; CHK; checkpoint kinase 1; CIN; chromosomal instability; CNVs; copy number variations; DNMT3B; DNA methyltransferase 3B; DPPA3; developmental pluripotency asso

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 34 صفحه سال انتشار : 2017 سفارش ترجمه

کپی تجزیه و تحلیل تغییرات تعداد بیماران مبتلا به ضعف فکری از شمال غرب اسپانیا

Copy number variation analysis of patients with intellectual disability from North-West Spain

Keywords: Autism spectrum disorder; Chromosome microarray analysis; Diagnostic yield; Global developmental delay; SNP microarray; DSM-5; Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, Fifth Edition; ID; Intellectual Disability; ISCA; International Standards

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 37 صفحه سال انتشار : 2017 سفارش ترجمه

ژنتیک سقط جنین و از دست دادن جنین

Genetics of recurrent miscarriage and fetal loss

Keywords: single miscarriage; recurrent miscarriage; genetic alterations; chromosome abnormalities; genetic polymorphisms; karyotype; ACE; Angiotensin I converting enzyme; Bcl-2; B-cell lymphoma 2; CGH; comparative genomic hybridization; CYP; cytochrome P450; CTLA-

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 46 صفحه سال انتشار : 2017 سفارش ترجمه

انجمن ناهنجاری های ساختاری و عددی کروموزوم 22 در یک بیمار مبتلا به اختلال ناتوانی جنسی سندرم

Association of structural and numerical anomalies of chromosome 22 in a patient with syndromic intellectual disability

Keywords: DD/ID; CGH; Mosaic trisomy 22; 22q13 microdeletion syndrome

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2016 سفارش ترجمه

هیبریداسیون ژنومیک مقایسه ای در مقایسه با جنین با اختلالات ساختاری قلبی

Prenatal Array Comparative Genomic Hybridization in Fetuses With Structural Cardiac Anomalies

Keywords: Array comparative genomic hybridization; congenital heart defects; prenatal diagnosis; genetic counselling; CGH; comparative genomic hybridization; CHD; congenital heart disease; CNV; copy number variant; FISH; fluorescence in situ hybridization; VOUS; va

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 8 صفحه سال انتشار : 2016 سفارش ترجمه

ارزیابی تیرگی در تریاژ مامایی

Acuity Assessment in Obstetrical Triage

Keywords: Obstetrical triage; reliability; validity; CAPWHN; Canadian Association of Perinatal and Women's Health Nurses; CGH; Chatham General Hospital; CTAS; Canadian Triage Acuity Scale; ESI; Emergency Severity Index; IRR; inter-rater reliability; ITR; intra-rate

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 9 صفحه سال انتشار : 2016 سفارش ترجمه

تشخیص سریع مولکولی از کمبود ایمنی اولیه شدید با استفاده از تعیین توالی بعدی نسل آینده

Rapid molecular diagnostics of severe primary immunodeficiency determined by using targeted next-generation sequencing

Keywords: Severe combined immunodeficiency; severe combined immunodeficiency newborn screening; next-generation sequencing; molecular diagnostics; AT; Ataxia telangiectasia; CGH; Comparative genomic hybridization; CHARGE; Coloboma, heart defects, choanal atresia, g

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 12 صفحه سال انتشار : 2016 سفارش ترجمه

تجزیه و تحلیل ارتباط ژنوم از اختلالات کروموزومی و بیماری هیرشپرونگ

A genome-wide association analysis of chromosomal aberrations and Hirschsprung disease

Keywords: HSCR; Hirschsprung disease; CNV; copy number variation; LOH; loss of heterozygosity; qPCR; quantitative polymerase chain reaction; S-HSCR; short-segment Hirschsprung disease; L-HSCR; long-segment Hirschsprung disease; TCA; total colonic aganglionosis; SNP

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 16 صفحه سال انتشار : 2016 سفارش ترجمه

استراتژی های مبتنی بر ژنومیک برای استفاده از تنوع طبیعی در بهبود متابولیسم محصول

Genomics-based strategies for the use of natural variation in the improvement of crop metabolism

Keywords: CCD; carotenoid cleavage dioxygenase; CGH; comparative genome hybridization; CNV; copy number variant/variation; CWR; crop wild relative; eQTL; expression quantitative trait locus; InDels; insertions/deletions; LD; linkage disequilibrium; mGWAS; metabolic

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 18 صفحه سال انتشار : 2016 سفارش ترجمه

تغییرات تعداد کرم ژرمین ارگانیک و حساسیت به بیماری در ملانوم خانوادگی

Rare Germline Copy Number Variations and Disease Susceptibility in Familial Melanoma

Keywords: CGH; comparative genomic hybridization; CMM; cutaneous malignant melanoma; CNV; copy number variation; SNP; single nucleotide polymorphism;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 26 صفحه سال انتشار : 2016 سفارش ترجمه

غربالگری پروتئین جهانی برای طبقهبندی هیوتیوسیتوم فیبری بدخیم

Global protein-expression profiling for reclassification of malignant fibrous histiocytoma

Keywords: STS; soft tissue tumor; MFH; malignant fibrous histiocytoma; UPS; undifferentiated pleomorphic sarcoma, WHO, World Health Organization; CGH; comparative genomic hybridization; LMS; leiomyosarcoma; DDLS; dedifferentiated liposarcoma; 2D-DIGE; two-dimension

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2015 سفارش ترجمه

نویسندگانی از زنان در مجلات علمی بزرگ دانشگاهی: بیش از 20 سال است

Female authorship in major academic gastroenterology journals: a look over 20 years

Keywords: AJG; American Journal of Gastroenterology; AMA; American Medical Association; aOR; adjusted odds ratio; CGH; Clinical Gastroenterology and Hepatology; GIE; Gastrointestinal Endoscopy; OR; odds ratio;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 11 صفحه سال انتشار : 2015 سفارش ترجمه

ترشحات نسل بعد ترشحات لوسمی لنفوبلاستی حاد با دیابت حاد دوران کودکی نشان دهنده جهش هایی است که به طور معمول در ارتباط با بیماران با ریسک بالا

Next-generation-sequencing of recurrent childhood high hyperdiploid acute lymphoblastic leukemia reveals mutations typically associated with high risk patients

Keywords: ALL; acute lymphoblastic leukemia; AML; acute myeloid leukemia; BWA; Burrows Wheeler Alignment tool; CGH; comparative genomic hybridization; CNV; copy number variations; DGV; database of genomic variants; EGA; European Genome-phenome Archive; FISH; fluore

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 12 صفحه سال انتشار : 2015 سفارش ترجمه

غربالگری بیان ژن نئوپلاسم های نوروآندوکرین ریه: یک مرور جامع

Gene expression profiling of pulmonary neuroendocrine neoplasms: A comprehensive overview

Keywords: cDNA microarrays; Oligonucleotide microarrays; Gene expression profiling; Pulmonary neuroendocrine tumors; Candidate genes; Therapeutic targets; APC/C; anaphase-promoting complex/cyclosome; CgA; chromogranin A; CgB; chromogranin B; CGH; comparative genomi

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 13 صفحه سال انتشار : 2015 سفارش ترجمه

نمایش هولوگرافی از اشیاء پزشکی سه بعدی از طریق استفاده از لنز استوانه ای قابل شستشو

The holographic display of three-dimensional medical objects through the usage of a shiftable cylindrical lens

Keywords: CGH; 3D display; Time-multiplexing; Medical object

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2014 سفارش ترجمه

سابقه شیردهی میزان بروز لنفوم را در موشهای نابود کننده اتم تعیین می کند

Strain Background Determines Lymphoma Incidence in Atm Knockout Mice

Keywords: A-T; ataxia-telangiectasia; ATM; ataxia-telangiectasia mutated; CGH; comparative genomic hybridization; GISTIC; Genomic Identification of Significant Targets in Cancer; Gzm; granzyme; PBL; peripheral blood lymphocyte; Prkdc; protein kinase; DNA-activated;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 10 صفحه سال انتشار : 2014 سفارش ترجمه

دستاوردهای و تلفات کروموزومی در نئوپلاسی ناشی از ویروس پاپیلومای انسانی پایین تر - بررسی منظم و متاآنالیز

Chromosomal gains and losses in human papillomavirus-associated neoplasia of the lower genital tract - A systematic review and meta-analysis

Keywords: Human papillomavirus; Cervical cancer; Genomic instability; Chromosomal alterations; CGH;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 14 صفحه سال انتشار : 2014 سفارش ترجمه

تشخیص قبل از زایمان تریزومی جزئی 18 نوک تیزومی و یکپارچگی 18 سانتیمتر جزئی در یک خانواده با کوارتکتات آئورت کشنده

Prenatal diagnosis of de novo partial trisomy 18p and partial monosomy 18q recurrent in a family with fatal aortic coarctation

Keywords: FISH; Fluorescence in-situ hybridization; CGH; Comparative genomic hybridization; GTG; Giemsa trypsin Giemsa; FGR; fetal growth restriction; Aortic coarctation; 18q21.3 deletion syndrome; 18p11.2 duplicaion syndrome; SNP array; Phenotype-genotype;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2013 سفارش ترجمه

Corn gluten hydrolysate regulates the expressions of antioxidant defense and ROS metabolism relevant genes in H2O2-induced HepG2 cells

Keywords: Corn gluten meal; Peptide; Reactive oxygen species; Antioxidant gene; HepG2 cells; ALOX; arachidonate lipoxygenase; BP; biological process; CC; cellular component; CGH; corn gluten hydrolysate; CGH1; corn gluten hydrolysate with molecular weight <1 kDa; C

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 9 صفحه سال انتشار : 2018 سفارش ترجمه

Gamma-conglutin peptides from Andean lupin legume (Lupinus mutabilis Sweet) enhanced glucose uptake and reduced gluconeogenesis in vitro

Keywords: Cg; purified γ-conglutin; Cgh; purified γ-conglutin hydrolysates; SCgh; semipurified γ-conglutin hydrolysates; SGDh; simulated gastrointestinal digestion of lupin protein isolate hydrolysates; Gamma-conglutin; Lupinus mutabilis Sweet; Diabetes; Glucose

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 9 صفحه سال انتشار : 2018 سفارش ترجمه

A characterization of the antimalarial activity of the bark of Cylicodiscus gabunensis Harms

Keywords: CG; Cylicodiscus gabunensis Harms; CGE; ethanol extract of CG; CGH; hexane extract of CG; CGEEA; ethyl acetate fraction of CGE; CGEBU; n-butanol fraction of CGE; CGEAQ; aqueous fraction of CG; GC-MS; gas chromatography mass spectrometry; LC-MS; liquid chr

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2017 سفارش ترجمه

Proteogenomic analysis of NCC-S1M, a gastric cancer stem cell-like cell line that responds to anti-PD-1

Keywords: PD-L1; Ccne1; Il1rl1; Gastric; Cancer; CSC; cancer stem cell; CGH; comparative genomic hybridization; LC; liquid chromatography; MS; mass spectrometry; NGE; normal gastric epithelium; TGF; transforming growth factor; TMA; tumor tissue microarray;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2017 سفارش ترجمه

Sub-clonal analysis of the murine C1498 acute myeloid leukaemia cell line reveals genomic and immunogenic diversity

Keywords: AML; acute myeloid leukaemia; CGH; comparative genomic hybridization arrays; CTL; cytotoxic T lymphocyte; qPCR; real time quantitative PCR; CR; complete remission; GvL; graft-versus-leukaemia; HSCT; haematopoietic stem cell transplantation; LICs; leukaemi

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 25 صفحه سال انتشار : 2017 سفارش ترجمه

Exome sequencing reveals a de novo POLD1 mutation causing phenotypic variability in mandibular hypoplasia, deafness, progeroid features, and lipodystrophy syndrome (MDPL)

Keywords: Lipodystrophy; POLD1 gene; Whole-exome sequencing; MDPL syndrome; ZnF2; MDPL; Mandibular hypoplasia, deafness, progeroid features and lipodystrophy syndrome; POLD1; Polymerase (DNA directed), delta 1, catalytic subunit; MAD; Mandibuloacral dysplasia; ZMPS

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 34 صفحه سال انتشار : 2017 سفارش ترجمه

A very rare case of trisomy 4q32.3-4q35.2 and trisomy 21q11.2-21q22.11 in a patient with recombinant chromosomes 4 and 21

Keywords: DS; Down Syndrome; CGH; comparative genomic hybridization; FISH; Fluorescence in situ hybridization; Trisomy 4q32.3-4q35.2; Trisomy 21q11.2-21q22.11; CGH; FISH;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2015 سفارش ترجمه

Complement factor H, FHR-3 and FHR-1 variants associate in an extended haplotype conferring increased risk of atypical hemolytic uremic syndrome

Keywords: aHUS; atypical hemolytic uremic syndrome; AMD; age-related macular degeneration; ANOVA; analysis of variance; C3; complement component 3; C3; C3 gene; C3G; C3-glomerulopathy; C4; complement component 4; C4; C4 gene; CGH; comparative genomic hybridization;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 11 صفحه سال انتشار : 2015 سفارش ترجمه

Runx3 at the interface of immunity, inflammation and cancer

Keywords: Ab; antibody; CD; Crohn's disease; CGH; comparative genomic hybridization; DC; dendritic cell; DMBA; 7, 12-dimethylbez(a)anthracene; DRG; dorsal root ganglia; FISH; fluorescent in-situ hybridization; FL; fetal liver; GC; gastric cancer; GIT; gastrointesti

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 13 صفحه سال انتشار : 2015 سفارش ترجمه

Deletion at 6q24.2-26 predicts longer survival of high-grade serous epithelial ovarian cancer patients

Keywords: HGSOC; CGH; Survival; 6q24.2-26 deletion; Prognosis;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 15 صفحه سال انتشار : 2015 سفارش ترجمه

Molecular epidemiology and genomics of group A Streptococcus

Keywords: AGR; accessory gene region; C4BP; C4b-binding protein; Cas; CRISPR-associated proteins; CC; clonal complex; CGH; comparative genomic hybridization; CRISPR; clustered, regularly interspaced short palindromic repeat; D; genetic diversity; DNase; deoxyribonu

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 26 صفحه سال انتشار : 2015 سفارش ترجمه

A 1.5 Mb terminal deletion of 12p associated with autism spectrum disorder

Keywords: aCGH; array CGH; ADD; Attention Deficit Disorder; ADHD; Attention Deficit Hyperactivity Disorder; ASD; Autism Spectrum Disorder; B4GALNT3; beta-1,4-N-acetyl-galactosaminyl transferase 3; BAC; bacterial artificial chromosome; CARS; Childhood Autism Rating

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2014 سفارش ترجمه

Research on a fast algorithm of three-dimensional CGH

Keywords: Fourier spectrum; Coordinate rotation; Angular spectrum diffraction; CGH

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2014 سفارش ترجمه

Shot CommunciationIncreased FGF3 and FGF4 gene dosage is a risk factor for craniosynostosis

Keywords: CT; cranial tomography; MRI; magnetic resonance imaging; g; grams; cm; centimeters; kg; kilograms; <; below; 3D; three dimensional; EEG; electroencephalogram; ECG; electrocardiogram; EMG; electromyography; CGH; comparative genomic hybridization; DNA; deox

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2014 سفارش ترجمه

Associations of MYH3 gene copy number variations with transcriptional expression and growth traits in Chinese cattle

Keywords: CNVs; copy number variations; SNPs; single nucleotide polymorphisms; MYH3; myosin heavy chain 3; CGH; comparative genomic hybridization; NY; Nanyang cattle; QC; Qinchuan cattle; LX; Luxi cattle; CY; Chinese Caoyuan cattle; MYH1; myosin heavy chain 1; qPCR

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2014 سفارش ترجمه

Does the S phase have an impact on the accuracy of comparative genomic hybridization profiles in single fibroblasts and human blastomeres?

Keywords: Cell cycle; CGH; aneuploidy; segmental imbalances; human cryopreserved embryos;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 11 صفحه سال انتشار : 2014 سفارش ترجمه

Loss of DAXX and ATRX Are Associated With Chromosome Instability and Reduced Survival of Patients With Pancreatic Neuroendocrine Tumors

Keywords: Pancreas; Neoplasm ALT; Prognosis; Human; ALT; alternative lengthening telomeres; ATRX; ATR-X gene; CGH; comparative genomic hybridization; CI; confidence interval; CIN; chromosomal instability; DAXX; death domain-associated protein gene; Exp(B); odds r

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 13 صفحه سال انتشار : 2014 سفارش ترجمه

Breast tumor PDXs are genetically plastic and correspond to a subset of aggressive cancers prone to relapse

Keywords: Breast cancer; Patient derived xenografts; Genetic stability; Adverse prognosis; PDX; patient derived xenografts; CNC; copy number changes; CGH; comparative genomic hybridization; RFS; recurrence free survival;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 13 صفحه سال انتشار : 2014 سفارش ترجمه

Fermentation and proteome profiles of Lactobacillus plantarum strains during growth under food-like conditions

Keywords: ABC; ATP binding cassette; CCR; carbon catabolite repression; CFU; colony forming units; CGH; comparative genome hybridization; EF; Electro Focusing; KEGG; Kyoto Encyclopedia of Genes and Genomes; LCQ; liquid chromatography quadrupole; MDLC; multidimensio

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 15 صفحه سال انتشار : 2014 سفارش ترجمه

Three rare diseases in one Sib pair: RAI1, PCK1, GRIN2B mutations associated with Smith-Magenis Syndrome, cytosolic PEPCK deficiency and NMDA receptor glutamate insensitivity

Keywords: BSP; 3-sulfopyruvate; CGH; comparative genomic hybridization; COOT; Crystallographic Object-Oriented Toolkit; DMEM; Dulbecco's Modified Eagle Medium; DTT; dithiothreitol; ECHO; echocardiogram; EC50; half maximal effective concentration; EEG; electroenceph

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 43 صفحه سال انتشار : 2014 سفارش ترجمه

Absence of nasal bone and brachydactyly: A probable new familial syndrome

Keywords: OMIM; Online Mendelian Inheritance in Man; CT; Computed Tomography; CGH; Comparative Genomic Hybridization; HOXD13; Homeobox D13; CNVs; Copy Number Variations; FND1; Frontonasal Dysplasia-1; GCM syndrome; Gorlin-Chaudhry-Moss syndrome; Brachydactyly; Nasa

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2013 سفارش ترجمه

Short clinical reportClinical characterization of DISP1 haploinsufficiency: A case report

Keywords: DISP1; 1q41q42; Microdeletion; Seizure; Array comparative genomic hybridization; CDH; congenital diaphragmatic hernia; EEG; electroencephalography; CGH; comparative genomic hybridization; HH; hedgehog; TLR; toll-like receptor; CDS; coding sequence; UTR; u

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2013 سفارش ترجمه

Phenotype and Micro-array characterization of duplication 11q22.1-q25 and review of the literature

Keywords: FISH; fluorescence in situ hybridization array; CGH; array comparative genomic hybridization; Kb; kilo base; Mb; mega base; CIH; congenital inguinal hernia; PHA; phytohemagglutinin; ISCN 2009; International System for Human Cytogenetic Nomenclature (2009)

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2013 سفارش ترجمه

Liebenberg syndrome is caused by a deletion upstream to the PITX1 gene resulting in transformation of the upper limbs to reflect lower limb characteristics

Keywords: CGH; comparative genomic hybridization; ChAS; Affymetrix Chromosome Analysis Suite; qPCR; quantitative PCR; CNV; genomic copy number variations; RQ; relative quantity; Liebenberg syndrome; PITX1 gene; CGH; 5q31.1; Saudi Arabia;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2013 سفارش ترجمه