Prenatal Array Comparative Genomic Hybridization in Fetuses With Structural Cardiac Anomalies

L'HGC sur microréseau a révélé un résultat pathogénique dans 14 % de ces cas d'anomalies cardiaques fœtales recrutés de façon prospective. Des VNC pathogènes de pénétrance et d'expressivité variables constituaient toutefois une proportion significative des résultats positifs obtenus. Ces VNC sont généralement associées à des troubles neurodéveloppementaux et pourraient avoir été associées ou non à la cardiopathie congénitale sous-jacente du fœtus. L'HGC sur microréseau augmente le rendement diagnostique chez ce groupe de patientes; cependant, certaines VNC continuent de poser un défi dans le cadre du counseling génétique prénatal.