دانلود مقالات ISI درباره نسخه شماره نسخه را کپی کنید + ترجمه فارسی

سودمند بودن تست ژنتیک در اختلال طیف الکل

Utility of Genetic Testing in Fetal Alcohol Spectrum Disorder

Keywords: نسخه شماره نسخه را کپی کنید; fetal alcohol spectrum disorder; chromosomal microarray analysis; copy number variants; developmental delay; ARBD; Alcohol-related birth defect; ARND; Alcohol-related neurodevelopmental disorder; CMA; Chromosomal microarray analysis; CNV; Copy number vari

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2018 سفارش ترجمه

نسخه های نسخه نادر کمی در سندرم شکم شکمی مشخص شده اند

Rare copy number variants identified in prune belly syndrome

Keywords: نسخه شماره نسخه را کپی کنید; Prune belly syndrome; Eagle-barrett syndrome; Copy number variant; Abdominal wall musculature; BAF; B allele frequency; BPA; British Pediatric Association; CMR; Congenital Malformations Registry; CNV; copy number variant; DGV; Database of Genomic Variants

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2018 سفارش ترجمه

کودکان مبتلا به دیسپلازی مویرگی آلوئولار با ناهماهنگی با ریشه های ریوی که پیوند ریوی دو طرفه را انجام دادند

Infants with Atypical Presentations of Alveolar Capillary Dysplasia with Misalignment of the Pulmonary Veins Who Underwent Bilateral Lung Transplantation

Keywords: نسخه شماره نسخه را کپی کنید; diffuse developmental lung disorder; ACDMPV; Alveolar capillary dysplasia with misalignment of the pulmonary veins; BVB; Bronchovascular bundle; CNV; Copy number variant; CT; Computed tomography; DOL; Day of life; FEV1; Forced expiratory volume in 1 secon

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 8 صفحه سال انتشار : 2018 سفارش ترجمه

پیشرفت در ایمنی اولیه و بالینی در سال 2016

Advances in basic and clinical immunology in 2016

Keywords: نسخه شماره نسخه را کپی کنید; Immunology; primary immunodeficiency; whole-exome sequencing; hematopoietic stem cell transplantation; common variable immunodeficiency; severe combined immunodeficiency; hyper-IgE syndrome; AIP1; Actin-interacting protein 1; APDS; Activated PI3Kδ syndro

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 15 صفحه سال انتشار : 2017 سفارش ترجمه

توالی آمیزشی کامل بیماران پراکنده با سندرم خرچنگ: گزارش سه

Whole exome sequencing of sporadic patients with Currarino Syndrome: A report of three trios

Keywords: نسخه شماره نسخه را کپی کنید; CS; Currarino Syndrome; MNX1; Motor Neuron and Pancreas Homeobox; Mb; Megabase; SNV; single nucleotide variant; ETV3L; ETS Variant 3 Like; ARID5A; AT-rich interactive domain-containing protein 5A; NCAPD3; non-SMC condensin II complex subunit D3; ARM; Anor

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 22 صفحه سال انتشار : 2017 سفارش ترجمه

کپی تجزیه و تحلیل تغییرات تعداد بیماران مبتلا به ضعف فکری از شمال غرب اسپانیا

Copy number variation analysis of patients with intellectual disability from North-West Spain

Keywords: نسخه شماره نسخه را کپی کنید; Autism spectrum disorder; Chromosome microarray analysis; Diagnostic yield; Global developmental delay; SNP microarray; DSM-5; Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, Fifth Edition; ID; Intellectual Disability; ISCA; International Standards

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 37 صفحه سال انتشار : 2017 سفارش ترجمه

بیماریهای ابتلا به کمبود ایمنی: رویکردهای ژنتیکی اختلالات مندلیایی ناهمگن را تشریح می کنند

Primary immunodeficiency diseases: Genomic approaches delineate heterogeneous Mendelian disorders

Keywords: نسخه شماره نسخه را کپی کنید; Primary immunodeficiency disease; whole-exome sequencing; copy number variants; AD; Autosomal dominant; ALPS; Autoimmune lymphoproliferative syndrome; AR; Autosomal recessive; BCM; Baylor College of Medicine; BHCMG; Baylor-Hopkins Center for Mendelian Gen

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 89 صفحه سال انتشار : 2017 سفارش ترجمه

میراث ژنتیک جدید: ساز و کارهای ارثی که مندل با نخود شیرین پیش بینی نمی کند

The New Genetic Inheritance: Mechanisms of Inheritance That Mendel Would Not Have Predicted With Sweet Peas

Keywords: نسخه شماره نسخه را کپی کنید; Genetic inheritance; genetic recombination; copy number variance; chromosomal deletion; chromosomal duplication; CNV; copy number variant; LCR; low copy repeats; ND; non-disjunction; SNP; single nucleotide polymorphism; TNR; tri-nucleotide repeat;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2016 سفارش ترجمه

ارزیابی ژنوم تغییرات سرطان اولیه کولورکتال در متاستازها

A genome-wide assessment of variations of primary colorectal cancer maintained in metastases

Keywords: نسخه شماره نسخه را کپی کنید; CRC; colorectal cancer; SNP; single nucleotide polymorphism; CNV; copy number variant; GWAS; genome-wide association studies; GO; gene ontology; BP; biological process; CAM; cell adhesion molecule; CIN; chromosomal instability; MSI; microsatellite instabi

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2016 سفارش ترجمه

هیبریداسیون ژنومیک مقایسه ای در مقایسه با جنین با اختلالات ساختاری قلبی

Prenatal Array Comparative Genomic Hybridization in Fetuses With Structural Cardiac Anomalies

Keywords: نسخه شماره نسخه را کپی کنید; Array comparative genomic hybridization; congenital heart defects; prenatal diagnosis; genetic counselling; CGH; comparative genomic hybridization; CHD; congenital heart disease; CNV; copy number variant; FISH; fluorescence in situ hybridization; VOUS; va

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 8 صفحه سال انتشار : 2016 سفارش ترجمه

مادرزادی: نوع مادرزادی کاندیدای بالینی پاتولوژیک تعداد کپسول در کودکان مبتلا به بیماری قلبی مادرزادی جدی است و به طور قابل ملاحظه ای بقاء بدون پیوند را تعدیل می کند

Congenital: CongenitalBurden of potentially pathologic copy number variants is higher in children with isolated congenital heart disease and significantly impairs covariate-adjusted transplant-free survival

Keywords: نسخه شماره نسخه را کپی کنید; copy number variation; survival; congenital heart disease; genetics; CHD; congenital heart disease; CHOP; The Children's Hospital of Philadelphia; CNV; copy number variant; CPB; cardiopulmonary bypass; DHCA; deep hypothermic circulatory arrest; ECMO; extr

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 9 صفحه سال انتشار : 2016 سفارش ترجمه

تشخیص سریع مولکولی از کمبود ایمنی اولیه شدید با استفاده از تعیین توالی بعدی نسل آینده

Rapid molecular diagnostics of severe primary immunodeficiency determined by using targeted next-generation sequencing

Keywords: نسخه شماره نسخه را کپی کنید; Severe combined immunodeficiency; severe combined immunodeficiency newborn screening; next-generation sequencing; molecular diagnostics; AT; Ataxia telangiectasia; CGH; Comparative genomic hybridization; CHARGE; Coloboma, heart defects, choanal atresia, g

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 12 صفحه سال انتشار : 2016 سفارش ترجمه

مدل های ماوس مونوژنیک اختلالات طیف اوتیسم: مکانیسم های معمول و پیوندهای گم شده

Monogenic mouse models of autism spectrum disorders: Common mechanisms and missing links

Keywords: نسخه شماره نسخه را کپی کنید; ASDs; Autism spectrum disorders; CNV; copy number variant; eIPSC; evoked IPSC; FMRP; fragile X mental retardation protein; FXS; fragile X syndrome; LOH; loss of heterozygosity; LTD; long-term depression; LTP; long-term potentiation; mEPSCs; miniature exci

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 21 صفحه سال انتشار : 2016 سفارش ترجمه

تغییر در سه ژن وابسته به آپوپتوز به عنوان عوامل خطر بالقوه برای تشدید بیماری آچیل در یک گروه کنترل مبتلا به انگلیس

Variation within three apoptosis associated genes as potential risk factors for Achilles tendinopathy in a British based case-control cohort

Keywords: نسخه شماره نسخه را کپی کنید; ANOVA; analysis of variance; ATP; Achilles tendon pathology; CASP; caspases; CN; copy number; CNV; Copy number variant; CON; control; NOS; nitric oxide synthase; SNP; Single nucleotide polymorphism; TNFRSF; tumour necrosis factor receptor superfamily; UTR

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2015 سفارش ترجمه

ویژگی های فنوتیپی بیماران مبتلا به اسکیزوفرنی که جهش های ژن داونو را انجام می دهند: یک مطالعه آزمایشی

Phenotypic features of patients with schizophrenia carrying de novo gene mutations: A pilot study

Keywords: نسخه شماره نسخه را کپی کنید; Copy number variant; Single nucleotide polymorphism; Paternal age; Rare mutation; Early deviance; Functional outcome

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2015 سفارش ترجمه

یادگیری از گذشته و به دنبال آینده: چشم اندازهای جدید برای بهبود درمان اختلالات روانپزشکی

Learning from the past and looking to the future: Emerging perspectives for improving the treatment of psychiatric disorders

Keywords: نسخه شماره نسخه را کپی کنید; ADHD; attention deficit hyperactivity disorder; AR; adrenergic; ASD; Autism-Spectrum Disorder; BDNF; brain derived neurotropic factor; CNV; copy number variant; COMT; catechol-o-methyltransferase; DA; Dopamine; DSM; Diagnostic and Statistical Manual; ECNP

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 58 صفحه سال انتشار : 2015 سفارش ترجمه

پیاده سازی آرایه های ژنومی در تشخیص پیش از تولد: رویکرد بلژیکی برای برطرف کردن چالش ها

Implementation of genomic arrays in prenatal diagnosis: The Belgian approach to meet the challenges

Keywords: نسخه شماره نسخه را کپی کنید; Prenatal microarray; Guidelines; Prenatal diagnosis; Copy number variant; Variant of unknown significance; Incidental finding

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2014 سفارش ترجمه

یک همگرایی جدید از ژنتیک اوتیسم و ​​علوم اعصاب مولکولی

A de novo convergence of autism genetics and molecular neuroscience

Keywords: نسخه شماره نسخه را کپی کنید; autism genetics; autism spectrum disorder; copy number variant; exome sequencing; intellectual disability; single nucleotide variant

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 11 صفحه سال انتشار : 2014 سفارش ترجمه

مدولاتورهای تغذیه ای اثربخشی استاتین در بیماری های قلبی عروقی و شناخت

Dietary modulators of statin efficacy in cardiovascular disease and cognition

Keywords: نسخه شماره نسخه را کپی کنید; ABC; ATP binding cassette; ADR; adverse drug reactions; ALA; alpha-linolenic acid; ALT; alanine aminotransferase; CVD; cardiovascular disease; AUC; area under the concentration-time curve; Cmax; maximal plasma concentration; CYP; cytochrome P; EGCG; epi

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 52 صفحه سال انتشار : 2014 سفارش ترجمه

بررسی ژنتیک اوتیسم

ReviewAutism genetics

Keywords: نسخه شماره نسخه را کپی کنید; Autistic disorder; Asperger syndrome; Chromosomal abnormality; Copy number variant; Genome-wide association; Whole exome sequencing;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 18 صفحه سال انتشار : 2013 سفارش ترجمه

Dilemmas in genetic counseling for low-penetrance neuro-susceptibility loci detected on prenatal chromosomal microarray analysis

Keywords: نسخه شماره نسخه را کپی کنید; chromosomal microarray analysis; copy number variant; genetic counseling; prenatal diagnosis; variant of uncertain significance; low-penetrance neuro-susceptibility loci;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 12 صفحه سال انتشار : 2018 سفارش ترجمه

A novel duplication downstream of BMP2 in a Chinese family with Brachydactyly type A2 (BDA2)

Keywords: نسخه شماره نسخه را کپی کنید; BD; brachydactyly; BDA2; Brachydactyly type A2; BMP; bone morphogenetic protein; BMPR1B; bone morphogenetic protein receptor type-1B; CNV; copy number variant; GDF; growth differentiation factor; LCR; low copy repeat; NAHR; non-allelic homologous recombin

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 14 صفحه سال انتشار : 2018 سفارش ترجمه

Further delineation of the SOX18-related Hypotrichosis, Lymphedema, Telangiectasia syndrome (HTLS)

Keywords: نسخه شماره نسخه را کپی کنید; Hypotrichosis; Lymphedema; Telangiectasia; SOX18; C3 glomerulonephritis; HLTS; Hypotrichosis-Lymphedema-Telangiectasia syndrome; SD; Standard deviation; OFC; Occipitofrontal circumference; CNV; Copy Number Variant; array-CGH; Array comparative genomic hyb

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 14 صفحه سال انتشار : 2018 سفارش ترجمه

Müllerian Agenesis in Cat Eye Syndrome and 22q11 Chromosome Abnormalities: A Case Report and Literature Review

Keywords: نسخه شماره نسخه را کپی کنید; Amenorrhea; Cat eye syndrome; Müllerian agenesis; Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome; MRKH; Copy number variant; 22q11;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 16 صفحه سال انتشار : 2018 سفارش ترجمه

Genome-wide association study and meta-analysis in multiple populations identifies new loci for peanut allergy and establishes C11orf30/EMSY as a genetic risk factor for food allergy

Keywords: نسخه شماره نسخه را کپی کنید; Peanut allergy; food allergy; genome-wide association study; meta-analysis; EMSY; C11orf30; epigenetics; ANGPT4; Angiopoietin 4; ARHGAP24; Rho GTPase-activating protein 24; CanPAR; Canadian Peanut Allergy Registry; CFA; Chicago Food Allergy; CHCHD3; Coi

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 51 صفحه سال انتشار : 2018 سفارش ترجمه

Quantifying the Effects of 16p11.2 Copy Number Variants on Brain Structure: A Multisite Genetic-First Study

Keywords: نسخه شماره نسخه را کپی کنید; 16p11.2; Autism spectrum disorder; Copy number variant; Genetics; Imaging; Neurodevelopmental disorders;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 78 صفحه سال انتشار : 2018 سفارش ترجمه

Comparison of SHOX and associated elements duplications distribution between patients (Lėri-Weill dyschondrosteosis/idiopathic short stature) and population sample

Keywords: نسخه شماره نسخه را کپی کنید; ASMT; acetylserotonin O-methyltransferase; CNE; conserved non-coding elements; CNV; copy number variant; DECIPHER; Database of Chromosomal Imbalance and Phenotype in Humans using Ensembl Resources; DGV; Database of Genomic Variants; ISS; idiopathic short

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2017 سفارش ترجمه

Detection and assessment of copy number variation using PacBio long-read and Illumina sequencing in New Zealand dairy cattle

Keywords: نسخه شماره نسخه را کپی کنید; structural variant; copy number variant; cattle; genomic selection; genome;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2017 سفارش ترجمه

MTUS1, a gene encoding angiotensin-II type 2 (AT2) receptor-interacting proteins, in health and disease, with special emphasis on its role in carcinogenesis

Keywords: نسخه شماره نسخه را کپی کنید; Ang II; angiotensin II; ATIP; angiotensin II (AT2) receptor-interacting protein; AT2; angiotensin II receptor type 2; BTCC; bladder transitional cell carcinoma; CNV; copy number variant; ERK; extracellular-regulated kinase; ESCC; esophageal squamous cell

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 10 صفحه سال انتشار : 2017 سفارش ترجمه

Microarrays in prenatal diagnosis

Keywords: نسخه شماره نسخه را کپی کنید; prenatal diagnosis; molecular karyotyping; chromosomal microarray; SNP array; copy number variant;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 11 صفحه سال انتشار : 2017 سفارش ترجمه

DNA copy number variants: A potentially useful predictor of early onset renal failure in boys with posterior urethral valves

Keywords: نسخه شماره نسخه را کپی کنید; Posterior urethral valves; Boys; Copy number variant; Nadir creatinine; Chronic kidney disease;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2016 سفارش ترجمه

Exome and genome sequencing for inborn errors of immunity

Keywords: نسخه شماره نسخه را کپی کنید; Next-generation sequencing; whole-exome sequencing; whole-genome sequencing; targeted sequencing; primary immunodeficiency; AD; Autosomal dominant; AF; Allele frequency; AR; Autosomal recessive; CADD; Combined annotation-dependent depletion; CID; Combined

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 13 صفحه سال انتشار : 2016 سفارش ترجمه

Chromosomal Microarrays for the Prenatal Detection of Microdeletions and Microduplications

Keywords: نسخه شماره نسخه را کپی کنید; Microarray; Cell-free DNA; Microdeletion; Microduplication; Copy number variant; Genetic counseling;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 16 صفحه سال انتشار : 2016 سفارش ترجمه

The Risk of Coronary Heart Disease Associated With Glycosylated Hemoglobin of 6.5% or Greater Is Pronounced in the Haptoglobin 2-2 Genotype

Keywords: نسخه شماره نسخه را کپی کنید; acute myocardial infarction; coronary disease; epidemiology; genetic association; glycoproteins; CHD; coronary heart disease; CNV; copy number variant; GWAS; genome-wide association study; HbA1c; hemoglobin A1c; HDL; high-density lipoprotein; Hp; haptoglo

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 9 صفحه سال انتشار : 2015 سفارش ترجمه

Copy Number Variants, Aneuploidies, and Human Disease

Keywords: نسخه شماره نسخه را کپی کنید; Copy number variant; CNV; Chromosomal microarray; Noninvasive prenatal testing; Genomic databases; Aneuploidy; Prenatal; Neonatal;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 16 صفحه سال انتشار : 2015 سفارش ترجمه

An MLPA-based approach for high-resolution genotyping of disease-related multi-allelic CNVs

Keywords: نسخه شماره نسخه را کپی کنید; CN; copy number; CNP; copy number polymorphism; CNV; copy number variant; CV; coefficient of variation; MAPH; multiplex amplifiable probe hybridization; MLPA; multiplex ligation-dependent probe amplification; PRT; paralog ratio test; QC; quality control;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2014 سفارش ترجمه

An Approach to the Identification of Anomalies and Etiologies in Neonates with Identified or Suspected VACTERL (Vertebral Defects, Anal Atresia, Tracheo-Esophageal Fistula with Esophageal Atresia, Cardiac Anomalies, Renal Anomalies, and Limb Anomalies) As

Keywords: نسخه شماره نسخه را کپی کنید; ARM; Anorectal malformation; CNV; Copy number variant; CT; Computed tomography; EA; Esophageal atresia; GU; Genitourinary; MRI; Magnetic resonance imaging; NG; Nasogastric; OG; Orogastric; TEF; Tracheo-esophageal fistula; VACTERL; Vertebral defects, anal

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 8 صفحه سال انتشار : 2014 سفارش ترجمه

Short clinical reportsAn update on ECARUCA, the European Cytogeneticists Association Register of Unbalanced Chromosome Aberrations

Keywords: نسخه شماره نسخه را کپی کنید; ECARUCA; Database; Unbalanced chromosome aberration; Copy number variant; Array; ECARUCA; European Cytogeneticists Association Register of Unbalanced Chromosome Aberrations; LDDB; Winter-Baraitser London Dysmorphology DataBase;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2013 سفارش ترجمه

Intellectual Disability in Children with Attention Deficit Hyperactivity Disorder

Keywords: نسخه شماره نسخه را کپی کنید; ADHD; Attention deficit hyperactivity disorder; ALSPAC; Avon Longitudinal Study of Parents and Children; ASD; Autism spectrum disorder; CAPA; Child and Adolescent Psychiatry Assessment; CD; Conduct disorder; CNV; Copy number variant; DSM-III-R; Diagnostic

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2013 سفارش ترجمه

Copy number variants in adult patients with Lennox-Gastaut syndrome features

Keywords: نسخه شماره نسخه را کپی کنید; Epilepsy; Lennox-Gastaut syndrome; Copy number variant; Array comparative genomic hybridization;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 8 صفحه سال انتشار : 2013 سفارش ترجمه

Cytochrome P450 enzymes in drug metabolism: Regulation of gene expression, enzyme activities, and impact of genetic variation

Keywords: نسخه شماره نسخه را کپی کنید; Biotransformation; Cytochrome P450 monooxygenase; NADPH:cytochrome P450 reductase; Pharmacogenetics; Polymorphism; Xenobiotic; ADME; absorption, distribution, metabolism, excretion; ADR; adverse drug reaction; AhR; aromatic hydrocarbon receptor; CNV; copy

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 39 صفحه سال انتشار : 2013 سفارش ترجمه

Charcot–Marie–Tooth 1B caused by expansion of a familial myelin protein zero (MPZ) gene duplication

Keywords: نسخه شماره نسخه را کپی کنید; Charcot–Marie–Tooth disease; Myelin protein zero; Copy number variant; Hypotonia; Microarray

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2013 سفارش ترجمه

Prenatal diagnosis using array-CGH: A French experience

Keywords: نسخه شماره نسخه را کپی کنید; Array-comparative genomic hybridization; Chromosomal Microarray Analysis; Chorionic villus sampling; Fetal ultrasound anomalies; Fluorescence in situ hybridization; Prenatal diagnosis; Copy number variant; Copy number alterations; Variant of unknown signi

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2013 سفارش ترجمه

The role of gene conversion in preserving rearrangement hotspots in the human genome

Keywords: نسخه شماره نسخه را کپی کنید; gene conversion; non-allelic homologous recombination; rearrangement hotspot; segmental duplication; copy number variant

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 8 صفحه سال انتشار : 2013 سفارش ترجمه

Evidence From Human and Zebrafish That GPC1 Is a Biliary Atresia Susceptibility Gene

Keywords: نسخه شماره نسخه را کپی کنید; GWA; Susceptibility Loci; Animal Model; Bile Duct Growth and Development; BA; biliary atresia; CHOP; The Children's Hospital of Philadelphia; CN; copy number; CNV; copy number variant; DAPI; 4′,6-diamidino-2-phenylindole; dpf; days postfertilization; GW

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 12 صفحه سال انتشار : 2013 سفارش ترجمه

Converging levels of analysis on a genomic hotspot for psychosis: Insights from 22q11.2 Deletion Syndrome

Keywords: نسخه شماره نسخه را کپی کنید; 22q11.2 Deletion Syndrome; Velocardiofacial syndrome; Dopamine; Schizophrenia; Psychosis; Copy number variant; Animal models

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 17 صفحه سال انتشار : 2013 سفارش ترجمه

An approach to finding brain-situated mutations in sporadic Parkinson's disease

Keywords: نسخه شماره نسخه را کپی کنید; Parkinson's disease; Copy number variant; Somatic mutation; Genome-wide microarrayCNV, copy number variant; DGV, Toronto Database of Genomic Variants; PD, Parkinson's disease; PDBRCNV, PD brain CNV not found in control brains

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2012 سفارش ترجمه

Orginal articleDe novo microdeletion of Xp11.3 exclusively encompassing the monoamine oxidase A and B genes in a male infant with episodic hypotonia: A genomics approach to personalized medicine

Keywords: نسخه شماره نسخه را کپی کنید; Monoamine oxidase; Copy Number Variant; Xp11.3 deletion; Catacholamines; Serotonin; Tyramine; X-linked intellectual deficiency;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2012 سفارش ترجمه

Short CommunicationGenome-wide screening of severe male factor infertile patients using BAC-array comparative genomic hybridization (CGH)

Keywords: نسخه شماره نسخه را کپی کنید; CGH; comparative genomic hybridization; BAC; bacterial artificial chromosome; IVF; in vitro fertilization; ICSI; intracytoplasmic sperm injection; PHA; phytohemagglutinin; AZF; azoospermic factor; CNV; copy number variant; STS; sequence tagged site; Male

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2012 سفارش ترجمه

Complexity of a complex trait locus: HP, HPR, haemoglobin and cholesterol

Keywords: نسخه شماره نسخه را کپی کنید; HP; haptoglobin gene; HPR; haptoglobin-related protein gene; LD; linkage disequilibrium; Hb; haemoglobin; CNV; copy number variant; GWAS; genome-wide association study; TC; total cholesterol; LDL-C; low density lipoprotein cholesterol; HDL-C; high density

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2012 سفارش ترجمه