کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
5646670 | 1407069 | 2016 | 12 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Rapid molecular diagnostics of severe primary immunodeficiency determined by using targeted next-generation sequencing
ترجمه فارسی عنوان
تشخیص سریع مولکولی از کمبود ایمنی اولیه شدید با استفاده از تعیین توالی بعدی نسل آینده
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
CNVSCIDCGHDGsSNVAtaxia telangiectasiaPIDDnatural killer - (سلول های) کشنده طبیعیTREC - GOPrimary immunodeficiency disease - بیماری ابتلا به کمبود ایمنیcomparative genomic hybridization - ترکیب هیبریداسیون ژنومی مقایسه شدهMolecular diagnostics - تشخیص مولکولیNext-generation sequencing - تعیین توالی نسل بعدیT-cell receptor excision circle - دایره برداشت گیرنده سلول TDiGeorge Syndrome - سندرم DiGeorgecharge - شارژCopy number variant - نسخه شماره نسخه را کپی کنیدSCID, Severe combined immunodeficiency - نقص ایمنی مرکب شدیدsingle nucleotide variant - یک نوع نوکلئوتید تک
ترجمه چکیده
تجزیه و تحلیل توالی عمیق بالا با اعتبار سنجی کامل بالینی عملکرد تشخیصی از کمبود شدید اولیه اولیه را افزایش می دهد. ایجاد تشخیص مولکولی امکان بازسازی زودرس ایمنی را از طریق مداخلات درمانی مداوم و مدیریت راهنما برای بهبود کیفیت زندگی درازمدت فراهم می آورد.
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
ایمنی شناسی و میکروب شناسی
ایمونولوژی
چکیده انگلیسی
High-throughput deep sequencing analysis with complete clinical validation greatly increases the diagnostic yield of severe primary immunodeficiency. Establishing a molecular diagnosis enables early immune reconstitution through prompt therapeutic intervention and guides management for improved long-term quality of life.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Journal of Allergy and Clinical Immunology - Volume 138, Issue 4, October 2016, Pages 1142-1151.e2
Journal: Journal of Allergy and Clinical Immunology - Volume 138, Issue 4, October 2016, Pages 1142-1151.e2
نویسندگان
Hui PhD, Victor Wei MD, PhD, Asbjørg MD, PhD, Imelda Celine MD, Lisa R. MD, M. Teresa MD, Ivan K. MD, Elizabeth PhD, Nancy J. MD, Tamara MD, PhD, Wojciech MD, PhD, Sarah K. MD, Anne B. MD, Lindsey E. DO, Knut Erik MD, PhD, Hanne MS, Diana K. DO,