دانلود مقالات ISI درباره Ataxia Telangiectasia + ترجمه فارسی

بالینی، ایمونولوژیک و ژنتیک 696 بیمار مبتلا به کمبود ایمنی

Clinical, immunologic, and genetic spectrum of 696 patients with combined immunodeficiency

Keywords: Combined immunodeficiencies; next-generation DNA sequencing; whole-exome sequencing; targeted gene panel sequencing; AT; Ataxia telangiectasia; BCG; Bacillus Calmette-Guérin; BCGosis; Disseminated BCG infection; CID; Combined immunodeficiency; HIES; Hy

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 54 صفحه سال انتشار : 2018 سفارش ترجمه

انسپس زدن انسولین دگزامتازون سدیم فسفات به اریتروسیت های اتولوگ اگزو با استفاده از تجهیزات پزشکی کاملا اتوماتیک

Ex vivo encapsulation of dexamethasone sodium phosphate into human autologous erythrocytes using fully automated biomedical equipment

Keywords: AT; ataxia telangiectasia; DSP; dexamethasone sodium phosphate; EDS; EryDex system; EDS-EP; EDS end product; GLP; good laboratory practice; GMP; good manufacturing practice; HCT; hematocrit; HD; healthy donor; HGB; hemoglobin; HPLC; high-performance liqui

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 10 صفحه سال انتشار : 2017 سفارش ترجمه

مکانیسم و ​​پیامدهای آنپلوئید و بی ثباتی کروموزوم در مغز پیری

Mechanisms and consequences of aneuploidy and chromosome instability in the aging brain

Keywords: AD; Alzheimer's disease; ALS; amyotrophic lateral sclerosis; AT; ataxia telangiectasia; BER; base excision repair; BFB; breakage-fusion-bridge; BMDCs; bone marrow-derived cells; BS; Bloom syndrome; CIN; chromosome instability; CNS; central nervous syste

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 59 صفحه سال انتشار : 2017 سفارش ترجمه

مطالعات اپیدمیولوژیک اخیر در مورد خطر ابتلا به سرطان از دوز تابش معمولی رادیوگرافی تشخیصی به ما می گوید؟

What do recent epidemiological studies tell us about the risk of cancer from radiation doses typical of diagnostic radiography?

Keywords: Epidemiology; Cancer; Radiation protection; AT; ataxia telangiectasia; CI; confidence interval; CNS; central nervous system; ERR; excess relative risk; HR; hazard ratio; ICRP; International Commission on Radiological Protection; INWORKS; International Nuc

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2016 سفارش ترجمه

تشخیص سریع مولکولی از کمبود ایمنی اولیه شدید با استفاده از تعیین توالی بعدی نسل آینده

Rapid molecular diagnostics of severe primary immunodeficiency determined by using targeted next-generation sequencing

Keywords: Severe combined immunodeficiency; severe combined immunodeficiency newborn screening; next-generation sequencing; molecular diagnostics; AT; Ataxia telangiectasia; CGH; Comparative genomic hybridization; CHARGE; Coloboma, heart defects, choanal atresia, g

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 12 صفحه سال انتشار : 2016 سفارش ترجمه

پاسخ فردی به تابش یونیزه

Individual response to ionizing radiation

Keywords: AT; ataxia telangiectasia; ATLD; ataxia-telangiectasia-like disorder; ATM; ataxia telangiectasia mutated; BBC3; B-cell lymphoma/leukemia 2 binding component 3; BD; base damage; BLM; Bloom; BRCA1/2; breast cancer susceptibility gene 1/2; CCNB1; cyclin B1;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 18 صفحه سال انتشار : 2016 سفارش ترجمه

سلول های بنیادی اپیدرمال: نقش واکنش های پوستی و سرطان زایی از اشعه

Human epidermal stem cells: Role in adverse skin reactions and carcinogenesis from radiation

Keywords: ABCG2; ATP Binding Cassette subfamily G Member 2; ANCR; antidifferentiation non-coding RNA; A-T; ataxia telangiectasia; ATM; ataxia telangiectasia mutated; BCC; basal cell carcinoma; Bcl-2; B-Cell CLL/Lymphoma 2; BCNS; basal-cell nevus syndrome; BCRP1; br

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 20 صفحه سال انتشار : 2016 سفارش ترجمه

ترویج محوری مایوکلونیک برای تشخیص تکامل غیرطبیعی آتاکسی تلانژکتازیا

Myoclonic axial jerks for diagnosing atypical evolution of ataxia telangiectasia

Keywords: Ataxia telangiectasia; Myoclonic jerk; AFP; Extrapyramidal sign; ATM gene

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2015 سفارش ترجمه

سطح فلز خون و فعالیت آنزیم آنتی اکسیدانی مرتبط با آن در بیماران مبتلا به آتاکسی تلانژکتازی

Blood metal levels and related antioxidant enzyme activities in patients with ataxia telangiectasia

Keywords: Ataxia telangiectasia; Metals; Biomarker; Essential trace elements; Cu; Zn; SOD; Catalase;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2015 سفارش ترجمه

کمبود های ابتلا به کمبود ایمنی در هلند: داده های بیمارستانی نشان دهنده افزایش خطر ابتلا به بدخیمی است

Primary immunodeficiencies in the Netherlands: National patient data demonstrate the increased risk of malignancy

Keywords: ALPS; Autoimmune lymphoproliferative syndrome; AT; Ataxia telangiectasia; CD; Complement deficiency; CGD; Chronic granulomatous disease; CHH; Cartilage-hair hypoplasia; CHS; Chediak-Higashi syndrome; CMC; Chronic mucocutaneous candidiasis; CN; Cyclic

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 9 صفحه سال انتشار : 2015 سفارش ترجمه

دژنراسیون مسیر حرکتی در بیماران مبتلا به آتاکسی تلانژکتازیس: یک مطالعه تراکتوگرافی منتشر

Motor pathway degeneration in young ataxia telangiectasia patients: A diffusion tractography study

Keywords: Ataxia telangiectasia; Cerebellum; Diffusion magnetic resonance imaging; Whole tract statistics

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 10 صفحه سال انتشار : 2015 سفارش ترجمه

جهش جدید ATM با آتاکسی تلانژکتازی

Novel ATM mutations with ataxia-telangiectasia

Keywords: Ataxia telangiectasia; ATM; Myoclonus; Novel mutation

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2016 سفارش ترجمه

A Study of the Pharmacokinetic Properties and the In Vivo Kinetics of Erythrocytes Loaded With Dexamethasone Sodium Phosphate in Healthy Volunteers

Keywords: Dexamethasone sodium phosphate; Encapsulated; Erythrocyte; Ataxia telangiectasia;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 30 صفحه سال انتشار : 2018 سفارش ترجمه

Ataxia-telangiectasia: Immunodeficiency and survival

Keywords: 95% CI; 95% confidence interval; AT; Ataxia-telangiectasia; ATM; Ataxia telangiectasia mutated; AT-HIGM; Hyper IgM phenotype with hypogammaglobulinemia; HR; Hazard ratio; OR; Odds ratio; Ataxia telangiectasia; Survival; Hyper IGM phenotype; Primary immuno

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 11 صفحه سال انتشار : 2017 سفارش ترجمه

A novel pathogenic variant in an Iranian Ataxia telangiectasia family revealed by next-generation sequencing followed by in silico analysis

Keywords: Ataxia telangiectasia; Next-generation sequencing; Frameshift variant; Iran;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 15 صفحه سال انتشار : 2017 سفارش ترجمه

Update on the use of immunoglobulin in human disease: A review of evidence

Keywords: Immune globulin; immunoglobulin; IVIG; SCIG; IGIV; transfusion; adverse events; primary immunodeficiency; immunomodulation; immune modulating; autoimmunity; AD; Atopic dermatitis; APS; Anti-phospholipid antibody syndrome; AT; Ataxia telangiectasia; BMI;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 46 صفحه سال انتشار : 2017 سفارش ترجمه

Preexisting conditions in pediatric ALL patients: Spectrum, frequency and clinical impact

Keywords: Acute lymphoblastic leukemia; Preexisting conditions; Cancer predisposition syndromes; Neurofibromatosis type I; Ataxia telangiectasia; Nijmegen breakage syndrome;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 9 صفحه سال انتشار : 2016 سفارش ترجمه

Treatment of acute leukemia in children with ataxia telangiectasia (A-T)

Keywords: Ataxia telangiectasia; Leukemia; Children; Cancer; Malignancy;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 13 صفحه سال انتشار : 2016 سفارش ترجمه

FVC deterioration, airway obstruction determination, and life span in Ataxia telangiectasia

Keywords: Spirometry; Airway obstruction; Ataxia telangiectasia;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2015 سفارش ترجمه

Role of chromatin structure modulation by the histone deacetylase inhibitor trichostatin A on the radio-sensitivity of ataxia telangiectasia

Keywords: Chromatin structure; Ataxia telangiectasia; Trichostatin-A; X-rays; Chromosomal aberrations; DNA repair

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 8 صفحه سال انتشار : 2015 سفارش ترجمه

Quality control mechanisms in cellular and systemic DNA damage responses

Keywords: DNA damage; Ageing; Ubiquitin proteasome system; DNA repair; Progeroid syndromes; Genome stability; ARF; adenosine diphosphate ribosylation factor; AT; ataxia telangiectasia; ATM; ataxia telangiectasia mutated; ATP; adenosine triphosphate; BER; base excis

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 9 صفحه سال انتشار : 2015 سفارش ترجمه

Ataxia telangiectasia mutated inhibits oxidative stress-induced apoptosis by regulating heme oxygenase-1 expression

Keywords: AIF; apoptosis-inducing factor; AT; ataxia telangiectasia; ATM; ataxia telangiectasia mutated; C-caspase-3; cleaved caspase-3; EMSA; electrophoretic mobility shift assay; HO-1; heme oxygenase-1; NF-κB; nuclear factor-κB; PKC; protein kinase C; ROS; reac

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 10 صفحه سال انتشار : 2015 سفارش ترجمه

Review articleAlpha-fetoprotein, a fascinating protein and biomarker in neurology

Keywords: Alpha-fetoprotein (AFP); Diagnostic biomarker; AFP deficiency; Hereditary persistence of AFP; Ataxia Telangiectasia; Ataxia with oculomotor apraxia type 1 and 2; Mitochondrial disorders;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2014 سفارش ترجمه

The catalytic subunit of DNA-dependent protein kinase is required for cellular resistance to oxidative stress independent of DNA double-strand break repair

Keywords: APE1; apurinic/apyrimidinic endonuclease; A-T; ataxia telangiectasia; ATM; ataxia telangiectasia mutated; BER; base excision repair; DNA-PKcs; DNA-dependent protein kinase catalytic subunit; DSB; DNA double-strand break; ECL; enhanced chemiluminescence; F

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 8 صفحه سال انتشار : 2014 سفارش ترجمه

Intrinsic mitochondrial DNA repair defects in Ataxia Telangiectasia

Keywords: ATM; Mitochondria; Mitochondrial DNA repair; DNA ligase 3; Ataxia Telangiectasia

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 10 صفحه سال انتشار : 2014 سفارش ترجمه

Interplay of DNA damage and cell cycle signaling at the level of human replication protein A

Keywords: AT; ataxia telangiectasia; ATM; ataxia telangiectasia mutated kinase; ATR; ataxia telangiectasia and Rad3-related kinase; ATRIP; ATR-interacting protein; CDK; cyclin-dependent kinase; CIP; calf intestinal phosphatase; DDR; DNA damage response; DNA-PKcs; D

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 12 صفحه سال انتشار : 2014 سفارش ترجمه

Targeting DNA damage response: Threshold, chromatin landscape and beyond

Keywords: DSBs; double strand breaks; γ-H2AX; phosphorylation of histone variant H2AX in Ser139; SUMO; small ubiquitin modifier; ROS; reactive oxygen species; IR; ionizing radiation; Tip60; Tat-interactive 60; HAT; histone acetyltransferase; HDAC; histone deacetyl

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2013 سفارش ترجمه

Novel mutations in ataxia telangiectasia and AOA2 associated with prolonged survival

Keywords: Ataxia; Ataxia telangiectasia; AT; Ataxia oculomotor apraxia type 2; AOA2; Senataxin; SETX; ATM

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2013 سفارش ترجمه

Antibody deficiency in patients with ataxia telangiectasia is caused by disturbed B- and T-cell homeostasis and reduced immune repertoire diversity

Keywords: Ataxia telangiectasia; class switch recombination; somatic hypermutation; κ-deleting recombination excision circle; hypogammaglobulinemia; B-cell subsets; T-cell subsets; AT; Ataxia telangiectasia; ATM; Ataxia telangiectasia mutated; DSB; Double-strand b

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 18 صفحه سال انتشار : 2013 سفارش ترجمه

A girl with an atypical form of ataxia telangiectasia and an additional de novo 3.14 Mb microduplication in region 19q12

Keywords: Mental retardation; Muscular weakness; Ataxia telangiectasia; Speech delay; Oligoarthritis; Mosaic; Inversion inv(14)(q11q32); Duplication 19q12; Ubiquinol-cytochrome c reductase gene UQCRFS1; Pleckstrin homology domain-containing gene PLEKHF1

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2012 سفارش ترجمه

Recognition, signaling, and repair of DNA double-strand breaks produced by ionizing radiation in mammalian cells: The molecular choreography

Keywords: 53BP1; Tp53 binding protein 1; 9-1-1; RAD9-RAD1-HUS1 checkpoint clamp complex; a.a.; amino acid; ACF1; ATP-utilizing chromatin assembly and remodeling factor 1; ALC1; amplified in liver cancer 1; APLF/PALF; aprataxin and PNKP-like factor; Aprataxi

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 89 صفحه سال انتشار : 2012 سفارش ترجمه

ATM protects against oxidative stress induced by oxidized low-density lipoprotein

Keywords: ROS; Modified LDL; DNA-double-strand breaks; Atherosclerosis; p21; Colony forming efficiency assay; EA.hy926 cells; Hydrogen peroxide; ATM; A-T mutated protein; ATM-I; ATM-kinase-inhibitor; A-T; Ataxia telangiectasia; Carboxy-H2DCFDA; 5-(and-6)-carboxy-2â

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 13 صفحه سال انتشار : 2011 سفارش ترجمه

Elevated Serum IL-8 Levels in Ataxia Telangiectasia

Keywords: A-T; Ataxia telangiectasia; ATM; Ataxia telangiectasia mutated; CF; Cystic fibrosis; GEE; Generalized estimating equations; ID; Immunodeficiency; IL; Interleukin; NF-κB; Nuclear factor kappa light-chain enhancer of activated B cells; TNF; Tumor necrosis

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2010 سفارش ترجمه

l-Carnitine enhances resistance to oxidative stress by reducing DNA damage in Ataxia telangiectasia cells

Keywords: Ataxia telangiectasia; Oxidative stress; l-Carnitine; DNA repair; Chromosomal damage

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 10 صفحه سال انتشار : 2008 سفارش ترجمه

Ionizing radiation can induce GSK-3β phosphorylation and NF-κB transcriptional transactivation in ATM-deficient fibroblasts

Keywords: Akt; GSK-3; Ataxia telangiectasia; Ionizing radiation

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 11 صفحه سال انتشار : 2008 سفارش ترجمه

Immunodeficiency-associated lymphomas

Keywords: Immunodeficiency; Lymphoma; Ataxia Telangiectasia; Combined variable immunodeficiency disorder; Post-transplantation lymphoproliferative disorder; Epstein-barr virus; Human herpes virus 8; Methotrexate; Infliximab; Human immunodeficiency virus; Primary ce

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 21 صفحه سال انتشار : 2008 سفارش ترجمه

Glutathione levels in blood from ataxia telangiectasia patients suggest in vivo adaptive mechanisms to oxidative stress

Keywords: Ataxia telangiectasia; Oxidative stress; Glutathione; Glyoxal; Methylglyoxal; 8-Hydroxy-2′-deoxyguanosine;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2007 سفارش ترجمه

Transcriptional response of human cells to microbeam irradiation with 2.1 MeV α-particles

Keywords: AT; ataxia telangiectasia; ATM; ataxia telangiectasia mutated; CP; crossing point; DLR; German aerospace center; FBS; fetal bovine serum; GADD; growth arrest and DNA damage inducible; HEK; human embryonic kidney; IκB; inhibitor of κB; IKK; IκB kinase;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 10 صفحه سال انتشار : 2007 سفارش ترجمه

ATM, the Mre11/Rad50/Nbs1 complex, and topoisomerase I are concentrated in the nucleus of Purkinje neurons in the juvenile human brain

Keywords: Double-strand breaks; Ataxia telangiectasia; Cerebellum; TDP1; Bergmann glia; Golgi neuron;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 10 صفحه سال انتشار : 2007 سفارش ترجمه

Mutation analysis of the ATM gene in two Chinese patients with ataxia telangiectasia

Keywords: Ataxia telangiectasia; ATM; Mutation analysis; Missense mutation; Nonsense mutation; Homozygous mutation; Heterozygous mutation

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2006 سفارش ترجمه

Regulation of radiation-induced protein kinase Cδ activation in radiation-induced apoptosis differs between radiosensitive and radioresistant mouse thymic lymphoma cell lines

Keywords: Mouse thymic lymphoma; Protein kinase Cδ; Ataxia telangiectasia; Radiation-induced apoptosis; Radiation sensitivity;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 8 صفحه سال انتشار : 2006 سفارش ترجمه

Antioxidant N-acetyl cysteine reduces incidence and multiplicity of lymphoma in Atm deficient mice

Keywords: ATM; Ataxia telangiectasia; N-acetyl cysteine; Antioxidants; Chemoprevention; Lymphoma

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 8 صفحه سال انتشار : 2006 سفارش ترجمه

Quantitative evaluation of brain involvement in ataxia telangiectasia by diffusion weighted MR imaging

Keywords: Apparent diffusion coefficient; Ataxia telangiectasia; Diffusion weighted imaging; Magnetic resonance imaging;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2005 سفارش ترجمه

The two edges of the ATM sword: Co-operation between repair and checkpoint functions

Keywords: DNA double strand breaks; Signal transduction; Ionising radiation; Radiosensitivity; Ataxia telangiectasia; Artemis;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2005 سفارش ترجمه