| کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
|---|---|---|---|---|
| 8713296 | 1587104 | 2018 | 54 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Clinical, immunologic, and genetic spectrum of 696 patients with combined immunodeficiency
ترجمه فارسی عنوان
بالینی، ایمونولوژیک و ژنتیک 696 بیمار مبتلا به کمبود ایمنی
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
CIDHIGMHIESAtaxia telangiectasiaHSCTNext-generation DNA sequencingSCIDBCGPIDNGSBacillus Calmette–Guérin - Bacillus Calmette-GuerinSTAT - آمارWAS - بودWhole-exome sequencing - توالی کامل exomehyper-IgE syndrome - سندرم hyper-IgEWiskott-Aldrich syndrome - سندرم Wiskott-AldrichSignal transducer and activator of transcription - مبدل سیگنال و فعال کننده رونویسیHematopoietic stem cell transplantation - پیوند مغز استخوانprimary immunodeficiency - کمبود ایمنی اولیهCombined immunodeficiency - کمبود ایمنی همراهsevere combined immunodeficiency - کمبود شدید مصدوم
ترجمه چکیده
این مطالعه اثبات اصل برای استفاده از پانل توالی بعدی نسل بعدی در کشورهایی با منابع محدود تشخیصی است. تأثیر تشخیص ژنتیکی بر مراقبت های بالینی نیازمند بهبود مستمر در زمینه های درمانی برای این بیماران است.
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
ایمنی شناسی و میکروب شناسی
ایمونولوژی
چکیده انگلیسی
This study provides proof of principle for the application of targeted next-generation sequencing panels in countries with limited diagnostic resources. The effect of genetic diagnosis on clinical care requires continued improvements in therapeutic resources for these patients.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Journal of Allergy and Clinical Immunology - Volume 141, Issue 4, April 2018, Pages 1450-1458
Journal: Journal of Allergy and Clinical Immunology - Volume 141, Issue 4, April 2018, Pages 1450-1458
نویسندگان
Hassan MD, PhD, Janet MD, Wayne BS, Craig D. MD, PhD, Mahmood MD, Tooba MD, Marzieh MD, Mohammad Hossein MD, Mohammad MD, Masoud MD, Mohsen PhD, Amir Ali MD, Gholamreza PhD, Reza PhD, Mohsen MD, Alireza MD, Arash MD, Zahra MD, Asghar MD, PhD,