| کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
|---|---|---|---|---|
| 5589624 | 1569809 | 2017 | 5 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Comparison of SHOX and associated elements duplications distribution between patients (LÄri-Weill dyschondrosteosis/idiopathic short stature) and population sample
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
CNVConserved non-coding elementsCNESHOXDGVDatabase of chromosomal imbalance and phenotype in humans using Ensembl ResourcesPAR1MRKHLMDMLPAISSLWDASMTEnhancer - افزاینده، افزایش دهندهstandard deviation - انحراف معیارmultiplex ligation-dependent probe amplification - تقویت پروب وابسته چندگانهduplication - تکثیرMayer-Rokitansky-Kuster-Hauser syndrome - سندرم Mayer-Rokitansky-Kuster-HauserDECIPHER - قاضیIdiopathic short stature - قد کوتاه قدامیCopy number variant - نسخه شماره نسخه را کپی کنیدpenetrance - نفوذDatabase of genomic variants - پایگاه داده از انواع ژنومPolymorphism - پلی مورفیسم
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی
ژنتیک
پیش نمایش صفحه اول مقاله
چکیده انگلیسی
We thus propose that partial SHOX duplications and small duplications encompassing CNE-9 enhancer could be highly penetrant alleles associated with ISS and LWD development.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Gene - Volume 627, 5 September 2017, Pages 164-168
Journal: Gene - Volume 627, 5 September 2017, Pages 164-168
نویسندگان
Katerina Hirschfeldova, Roman Solc,