دانلود مقالات ISI درباره پایگاه داده از انواع ژنوم + ترجمه فارسی

نسخه های نسخه نادر کمی در سندرم شکم شکمی مشخص شده اند

Rare copy number variants identified in prune belly syndrome

Keywords: پایگاه داده از انواع ژنوم; Prune belly syndrome; Eagle-barrett syndrome; Copy number variant; Abdominal wall musculature; BAF; B allele frequency; BPA; British Pediatric Association; CMR; Congenital Malformations Registry; CNV; copy number variant; DGV; Database of Genomic Variants

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2018 سفارش ترجمه

انحرافات کروموزومی با وضوح بالا از سقط خودبخشی ناشی از توالی کامل ژنوم با پوشش کم

High resolution global chromosomal aberrations from spontaneous miscarriages revealed by low coverage whole genome sequencing

Keywords: پایگاه داده از انواع ژنوم; CNV; copy number variation; WGS; whole genome sequencing; CMA; chromosomal microarray analysis; NGS; next-generation sequencing; NKD; normal-karyotype database; DGV; database of genomic variants; OMIM; Online Mendelian Inheritance in Man; Trisomy; Miscarr

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 8 صفحه سال انتشار : 2018 سفارش ترجمه

تجزیه و تحلیل میکرواروسای کروموزومی بیماران بلغاری که مبتلا به صرع و ناتوانی ذهنی هستند

Chromosomal microarray analysis of Bulgarian patients with epilepsy and intellectual disability

Keywords: پایگاه داده از انواع ژنوم; ADHD; Attention Deficit and Hyperactivity Disorder; ACMG; American College of Medical Genetics; AR; Autosomal Recessive; ASD; Autism Spectrum Disorders; aCGH; array Comparative Genomic Hybridization; BP; BreakPoints; CK1; Casein- Kinase 1; CdLS; Cornelia

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 44 صفحه سال انتشار : 2018 سفارش ترجمه

مقالات اصلی تغییرات تعداد کپی در بیماران مبتلا به اختلال کولوسوم و ناتوانی ذهنی یافت می شود

Original ArticlesCopy Number Variations Found in Patients with a Corpus Callosum Abnormality and Intellectual Disability

Keywords: پایگاه داده از انواع ژنوم; corpus callosum; agenesis of corpus callosum; dysgenesis of corpus callosum; CNV; SNP array; chromosomal microarray; CNVs; Copy number variations; DGV; Database of genomic variants; NF1; Neurofibromatosis type 1; SHH; Sonic hedgehog; VOUS; Variants of unk

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 8 صفحه سال انتشار : 2017 سفارش ترجمه

کپی تجزیه و تحلیل تغییرات تعداد بیماران مبتلا به ضعف فکری از شمال غرب اسپانیا

Copy number variation analysis of patients with intellectual disability from North-West Spain

Keywords: پایگاه داده از انواع ژنوم; Autism spectrum disorder; Chromosome microarray analysis; Diagnostic yield; Global developmental delay; SNP microarray; DSM-5; Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, Fifth Edition; ID; Intellectual Disability; ISCA; International Standards

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 37 صفحه سال انتشار : 2017 سفارش ترجمه

تجزیه و تحلیل ارتباط ژنوم از اختلالات کروموزومی و بیماری هیرشپرونگ

A genome-wide association analysis of chromosomal aberrations and Hirschsprung disease

Keywords: پایگاه داده از انواع ژنوم; HSCR; Hirschsprung disease; CNV; copy number variation; LOH; loss of heterozygosity; qPCR; quantitative polymerase chain reaction; S-HSCR; short-segment Hirschsprung disease; L-HSCR; long-segment Hirschsprung disease; TCA; total colonic aganglionosis; SNP

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 16 صفحه سال انتشار : 2016 سفارش ترجمه

ترشحات نسل بعد ترشحات لوسمی لنفوبلاستی حاد با دیابت حاد دوران کودکی نشان دهنده جهش هایی است که به طور معمول در ارتباط با بیماران با ریسک بالا

Next-generation-sequencing of recurrent childhood high hyperdiploid acute lymphoblastic leukemia reveals mutations typically associated with high risk patients

Keywords: پایگاه داده از انواع ژنوم; ALL; acute lymphoblastic leukemia; AML; acute myeloid leukemia; BWA; Burrows Wheeler Alignment tool; CGH; comparative genomic hybridization; CNV; copy number variations; DGV; database of genomic variants; EGA; European Genome-phenome Archive; FISH; fluore

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 12 صفحه سال انتشار : 2015 سفارش ترجمه

Comparison of SHOX and associated elements duplications distribution between patients (Lėri-Weill dyschondrosteosis/idiopathic short stature) and population sample

Keywords: پایگاه داده از انواع ژنوم; ASMT; acetylserotonin O-methyltransferase; CNE; conserved non-coding elements; CNV; copy number variant; DECIPHER; Database of Chromosomal Imbalance and Phenotype in Humans using Ensembl Resources; DGV; Database of Genomic Variants; ISS; idiopathic short

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2017 سفارش ترجمه

High-resolution SNP genotyping platform identified recurrent and novel CNVs in autism multiplex families

Keywords: پایگاه داده از انواع ژنوم; ACRD; autism chromosome rearrangement database; AutDB; autism database; CNVs; copy number variants; DGVs; database of genomic variants; GABA; gamma-aminobutyric acid; qPCR; quantitative real-time PCR; SNPs; single nucleotide polymorphisms; autism; copy nu

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 31 صفحه سال انتشار : 2016 سفارش ترجمه

A 1.5 Mb terminal deletion of 12p associated with autism spectrum disorder

Keywords: پایگاه داده از انواع ژنوم; aCGH; array CGH; ADD; Attention Deficit Disorder; ADHD; Attention Deficit Hyperactivity Disorder; ASD; Autism Spectrum Disorder; B4GALNT3; beta-1,4-N-acetyl-galactosaminyl transferase 3; BAC; bacterial artificial chromosome; CARS; Childhood Autism Rating

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2014 سفارش ترجمه

Identification of a patient with intellectual disability and de novo 3.7 Mb deletion supports the existence of a novel microdeletion syndrome in 2p14-p15

Keywords: پایگاه داده از انواع ژنوم; Mb; megabase; SNP; single nucleotide polymorphism; ID; intellectual disability; HC; head circumference; SD; standard deviation; MRI; magnetic resonance imaging; FMR1; fragile X mental retardation 1; PCR; polymerase chain reaction; FISH; fluorescence in si

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 15 صفحه سال انتشار : 2013 سفارش ترجمه