کد مقاله کد نشریه سال انتشار مقاله انگلیسی نسخه تمام متن
5906782 1159984 2013 15 صفحه PDF دانلود رایگان
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Identification of a patient with intellectual disability and de novo 3.7 Mb deletion supports the existence of a novel microdeletion syndrome in 2p14-p15
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی ژنتیک
پیش نمایش صفحه اول مقاله
Identification of a patient with intellectual disability and de novo 3.7 Mb deletion supports the existence of a novel microdeletion syndrome in 2p14-p15
چکیده انگلیسی
► We report a 4-year-old boy with a de novo 3.7 Mb deletion of 2p14-p15. ► Comparison with patients reported previously points to a new microdeletion syndrome. ► These deletions are separated from deletions responsible for the 2p15-p16.1 syndrome. ► The 2p14-p15 deletions harbor candidate intellectual disability genes.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Gene - Volume 516, Issue 1, 1 March 2013, Pages 158-161
نویسندگان
, , , , , , ,