کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
5906782 | 1159984 | 2013 | 15 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Identification of a patient with intellectual disability and de novo 3.7Â Mb deletion supports the existence of a novel microdeletion syndrome in 2p14-p15
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
COMMD1SROMEIS1DGVDatabase of chromosomal imbalance and phenotype in humans using Ensembl Resourcesfragile X mental retardation 1Fmr1RAB1ASNP array - آرایه SNPMRI - امآرآی یا تصویرسازی تشدید مغناطیسیstandard deviation - انحراف معیارdevelopmental delay - تاخیر رشدMagnetic resonance imaging - تصویربرداری رزونانس مغناطیسیcopy number variation - تنوع نسخه کپیhead circumference - دور سرfluorescence in situ hybridization - فلورسانس در هیبریداسیون در محلDECIPHER - قاضیFish - ماهیmegabase - مگابایتیintellectual disability - ناتوانی ذهنیpolymerase chain reaction - واکنش زنجیره ای پلیمرازPCR - واکنش زنجیرهٔ پلیمرازDatabase of genomic variants - پایگاه داده از انواع ژنومSingle nucleotide polymorphism - پلیمورفیسم تک نوکلئوتیدیSNP - چندریختی تک-نوکلئوتید
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی
ژنتیک
پیش نمایش صفحه اول مقاله
چکیده انگلیسی
⺠We report a 4-year-old boy with a de novo 3.7 Mb deletion of 2p14-p15. ⺠Comparison with patients reported previously points to a new microdeletion syndrome. ⺠These deletions are separated from deletions responsible for the 2p15-p16.1 syndrome. ⺠The 2p14-p15 deletions harbor candidate intellectual disability genes.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Gene - Volume 516, Issue 1, 1 March 2013, Pages 158-161
Journal: Gene - Volume 516, Issue 1, 1 March 2013, Pages 158-161
نویسندگان
Miroslava Hancarova, Sarka Vejvalkova, Marie Trkova, Jana Drabova, Alzbeta Dleskova, Marketa Vlckova, Zdenek Sedlacek,