کد مقاله کد نشریه سال انتشار مقاله انگلیسی نسخه تمام متن
10908682 1087799 2015 12 صفحه PDF دانلود رایگان
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Next-generation-sequencing of recurrent childhood high hyperdiploid acute lymphoblastic leukemia reveals mutations typically associated with high risk patients
ترجمه فارسی عنوان
ترشحات نسل بعد ترشحات لوسمی لنفوبلاستی حاد با دیابت حاد دوران کودکی نشان دهنده جهش هایی است که به طور معمول در ارتباط با بیماران با ریسک بالا
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی تحقیقات سرطان
چکیده انگلیسی
In relapse nucleotide variations were detected in cell fate determining transcription factors (GLIS1, AKNA). Structural genomic alterations affected genes regulating B-cell development (IKZF1, PBX1, RUNX1). Eleven novel translocations involved the genes ART4, C12orf60, MACROD2, TBL1XR1, LRRN4, KIAA1467, and ELMO1/MIR1200. Typically, patients harbored only single structural variations, except for one patient who displayed massive rearrangements in the context of a germline tumor suppressor TP53 mutation and a Li-Fraumeni syndrome-like family history. Another patient harbored a germline mutation in the DNA repair factor ATM. In summary, the relapse patients of our cohort were characterized by somatic mutations affecting the RAS pathway, epigenetic and developmental programs and germline mutations in DNA repair pathways.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Leukemia Research - Volume 39, Issue 9, September 2015, Pages 990-1001
نویسندگان
, , , , , , , , , , , , , , ,