کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
5589254 | 1569810 | 2017 | 37 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Copy number variation analysis of patients with intellectual disability from North-West Spain
ترجمه فارسی عنوان
کپی تجزیه و تحلیل تغییرات تعداد بیماران مبتلا به ضعف فکری از شمال غرب اسپانیا
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
SNVMAPDCNVXCIMCACGHNAHRGDDACMGOMIMDSM-5DGVDatabase of chromosomal imbalance and phenotype in humans using Ensembl Resourcesattention deficit hyperactivity disorder - اختلال کمتوجّهی _ بیشفعالیAutism spectrum disorder - اختلالات طیف اوتیسم گروهیMRI - امآرآی یا تصویرسازی تشدید مغناطیسیIscA - ایساADHD - بیشفعالیGlobal developmental delay - تاخیر رشد جهانیchromosome microarray analysis - تجزیه و تحلیل میکرواراسانه کروموزومcomparative genomic hybridization - ترکیب هیبریداسیون ژنومی مقایسه شدهMagnetic resonance imaging - تصویربرداری رزونانس مغناطیسیDiagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, Fifth Edition - راهنمای تشخیصی و آماری اختلالات روانی، نسخه پنجمDiagnostic Yield - عملکرد تشخیصیX-chromosome inactivation - غیر فعال سازی X-chromosomeDECIPHER - قاضیFish - ماهیSNP microarray - میکروآرایه SNPintellectual disability - ناتوانی ذهنیMultiple congenital anomalies - ناهنجاری های مادرزادی چندگانهCopy number variant - نسخه شماره نسخه را کپی کنیدASD - نقص سپتوم یا دیوارهی دهلیزیOnline Mendelian Inheritance in Man - وراث آنلاین مندلیان در انسانDatabase of genomic variants - پایگاه داده از انواع ژنومSingle nucleotide polymorphism - پلیمورفیسم تک نوکلئوتیدیSNP - چندریختی تک-نوکلئوتیدAmerican College of Medical Genetics - کالج ژنتیک پزشکی آمریکاquality control - کنترل کیفیتsingle nucleotide variant - یک نوع نوکلئوتید تک
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی
ژنتیک
چکیده انگلیسی
Intellectual disability (ID) is a complex and phenotypically heterogeneous neurodevelopmental disorder characterized by significant deficits in cognitive and adaptive skills, debuting during the developmental period. In the last decade, microarray-based copy number variation (CNV) analysis has been proved as a strategy particularly useful in the discovery of loci and candidate genes associated with these phenotypes and is widely used in the clinics with a diagnostic purpose. In this study, we evaluated the usefulness of two genome-wide high density SNP microarrays -Cytogenetics Whole-Genome 2.7 M SNP array (n = 126 patients; Group 1) and CytoScan High-Density SNP array (n = 447 patients; Group 2)- in the detection of clinically relevant CNVs in a cohort of ID patients from Galicia (NW Spain). In 159 (27.7%) patients, we detected 186 rare exonic chromosomal imbalances, that were grouped into the following classes: Clinically relevant (67/186; 36.0%), of unknown clinical significance (93/186; 50.0%) and benign (26/186; 14.0%). The 67 pathogenic CNVs were identified in 64 patients, which means an overall diagnostic yield of 11.2%. Overall, we confirmed that ID is a genetically heterogeneous condition and emphasized the importance of using genome-wide high density SNP microarrays in the detection of its genetic causes. Additionally, we provided clinical and molecular data of patients with pathogenic or likely pathogenic CNVs and discussed the potential implication in neurodevelopmental disorders of genes located within these variants.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Gene - Volume 626, 30 August 2017, Pages 189-199
Journal: Gene - Volume 626, 30 August 2017, Pages 189-199
نویسندگان
Inés Quintela, Jesús EirÃs, Carmen Gómez-Lado, Laura Pérez-Gay, David Dacruz, Raquel Cruz, Manuel Castro-Gago, Luz MÃguez, Ángel Carracedo, Francisco Barros,