دانلود مقالات ISI درباره تاخیر رشد جهانی + ترجمه فارسی

ترکیب ژنومی مقایسه ای به عنوان اولین گزینه در تشخیص ژنتیک: 1000 مورد و تجزیه و تحلیل هزینه-سود

Comparative genomic hybridisation as a first option in genetic diagnosis: 1000 cases and a cost-benefit analysis

Keywords: تاخیر رشد جهانی; Comparative genomic hybridisation array; Microdeletion syndrome; Intellectual disability; Global developmental delay; Autism spectrum disorders; Congenital malformation; Array de hibridación genómica comparada; Síndrome de microdeleción; Discapacidad

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 9 صفحه سال انتشار : 2018 سفارش ترجمه

نتیجه درمان بیست و دو بیمار مبتلا به کمبود گوانیدین اتیک متیل ترانسفراز: یک مطالعه کوهورت گذشته

Treatment outcome of twenty-two patients with guanidinoacetate methyltransferase deficiency: An international retrospective cohort study

Keywords: تاخیر رشد جهانی; GAMT deficiency; Seizure; Creatine therapy; Global developmental delay; Arginine-restricted diet;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 35 صفحه سال انتشار : 2018 سفارش ترجمه

اختلال نعوظ و اختلال زبان

Intellectual Disability and Language Disorder

Keywords: تاخیر رشد جهانی; Intellectual disability; Global developmental delay; Language disorder; Early intervention; Multidisciplinary care;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 16 صفحه سال انتشار : 2017 سفارش ترجمه

کپی تجزیه و تحلیل تغییرات تعداد بیماران مبتلا به ضعف فکری از شمال غرب اسپانیا

Copy number variation analysis of patients with intellectual disability from North-West Spain

Keywords: تاخیر رشد جهانی; Autism spectrum disorder; Chromosome microarray analysis; Diagnostic yield; Global developmental delay; SNP microarray; DSM-5; Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, Fifth Edition; ID; Intellectual Disability; ISCA; International Standards

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 37 صفحه سال انتشار : 2017 سفارش ترجمه

ارزیابی اولیه مراقبین اولیه مراقبت از کودکان مبتلا به تاخیر رشد جهانی: مطالعه وینکت بالینی

Primary Care Providers' Initial Evaluation of Children with Global Developmental Delay: A Clinical Vignette Study

Keywords: تاخیر رشد جهانی; FP; Family physician; GDD; Global developmental delay; MRI; Magnetic resonance imaging; PCP; Primary care physician;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2015 سفارش ترجمه

درمان اسیدمیوم متیلمالونیک با پیوند کبد یا کبد کبدی

Treatment of Methylmalonic Acidemia by Liver or Combined Liver-Kidney Transplantation

Keywords: تاخیر رشد جهانی; CVVH; Continuous veno-venous hemofiltration; eGFR; Estimated glomerular filtration rate; GDD; Global developmental delay; HD; Hemodialysis; KT; Kidney transplantation; LKT; Liver-kidney transplantation; LT; Liver transplantation; MMA; Methylmalonic acidem

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 8 صفحه سال انتشار : 2015 سفارش ترجمه

مشاهدات بالینی مطالعه موردی برای ارزیابی توصیه های درمانی کنونی کمبود متیل ترانسفراز گوانیدین اسیدهای آمینه: اثربخشی بنزوات سدیم

Clinical ObservationsCase Study for the Evaluation of Current Treatment Recommendations of Guanidinoacetate Methyltransferase Deficiency: Ineffectiveness of Sodium Benzoate

Keywords: تاخیر رشد جهانی; GAMT deficiency; seizure; creatine therapy; global developmental delay; arginine-restricted diet; sodium benzoate;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2014 سفارش ترجمه

سندرم ناباروری میکروسیفالی-مویرگی در دو برادر با ویژگی های بالینی جدید

The Microcephaly-Capillary Malformation Syndrome in Two Brothers With Novel Clinical Features

Keywords: تاخیر رشد جهانی; microcephaly-capillary malformation syndrome; epilepsy; STAMBP mutation; global developmental delay

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2014 سفارش ترجمه

یک روش تصفیه شده برای ارزیابی تاخیر رشد جهانی برای جامعه بین المللی پزشکی

A Refined Approach to Evaluating Global Developmental Delay for the International Medical Community

Keywords: تاخیر رشد جهانی; global developmental delay; etiologic yield; global health; pediatrics

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 9 صفحه سال انتشار : 2014 سفارش ترجمه

Prolonged Time Lag to Final Diagnosis of Fragile X Syndrome

Keywords: تاخیر رشد جهانی; global developmental delay; genetics; FMR1; autism; ASD; Autism spectrum disorder; FXS; Fragile X syndrome;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2018 سفارش ترجمه

Prediction of outcome in asphyxiated newborns treated with hypothermia: Is a MRI scoring system described before the cooling era still useful?

Keywords: تاخیر رشد جهانی; Brain; Birth asphyxia; Cerebral palsy; Epilepsy; Global developmental delay; Hypothermia; Magnetic resonance imaging; Neonatal encephalopathy; Neurodevelopment; Newborn;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 9 صفحه سال انتشار : 2018 سفارش ترجمه

Array CGH como primera opción en el diagnóstico genético: 1.000 casos y análisis de coste-beneficio

Keywords: تاخیر رشد جهانی; Array de hibridación genómica comparada; Síndrome de microdeleción; Discapacidad intelectual; Retraso global del desarrollo; Trastornos del espectro autista; Malformación congénita; Comparative genomic hybridisation array; Microdeletion syndrome; In

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 9 صفحه سال انتشار : 2018 سفارش ترجمه

The genotypic and phenotypic spectrum of MTO1 deficiency

Keywords: تاخیر رشد جهانی; GDD; global developmental delay; HCM; hypertrophic cardiomyopathy; ID; intellectual disability; MRI; magnetic resonance imaging; MTO1; Mitochondrial tRNA Translation Optimization 1; OXPHOS; oxidative phosphorylation; Q-TOF; quadrupole time-of-flight; WES;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 40 صفحه سال انتشار : 2018 سفارش ترجمه

Clinical ObservationsA New Patient With Intermediate Severe Salla Disease With Hypomyelination: A Literature Review for Salla Disease

Keywords: تاخیر رشد جهانی; hypomyelination; free sialic acid; Salla disease; SLC17A5; global developmental delay;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2017 سفارش ترجمه

Original ArticleEarly Imaging and Adverse Neurodevelopmental Outcome in Asphyxiated Newborns Treated With Hypothermia

Keywords: تاخیر رشد جهانی; birth asphyxia; cerebral palsy; epilepsy; global developmental delay; hypothermia; magnetic resonance imaging; neonatal encephalopathy; neurodevelopment;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 8 صفحه سال انتشار : 2017 سفارش ترجمه

Fenotipo en pacientes con discapacidad intelectual y array-CGH patológico

Keywords: تاخیر رشد جهانی; Retraso global del desarrollo; Discapacidad intelectual; Array de hibridación genómica comparada; Resultado diagnóstico; Global developmental delay; Intellectual disability; Array comparative genomic hybridisation; Aetiological diagnosis;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 11 صفحه سال انتشار : 2017 سفارش ترجمه

Phenotype in patients with intellectual disability and pathological results in array CGH

Keywords: تاخیر رشد جهانی; Global developmental delay; Intellectual disability; Array comparative genomic hybridisation; Aetiological diagnosis; Retraso global del desarrollo; Discapacidad intelectual; Array de hibridación genómica comparada; Resultado diagnóstico;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 11 صفحه سال انتشار : 2017 سفارش ترجمه

Review articleSystematic review of MRI findings in children with developmental delay or cognitive impairment

Keywords: تاخیر رشد جهانی; Neuroimaging; Intellectual disability; Global developmental delay; Congenital malformation;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 12 صفحه سال انتشار : 2017 سفارش ترجمه

Retrospective analysis supports algorithm as efficient diagnostic approach to treatable intellectual developmental disabilities

Keywords: تاخیر رشد جهانی; Intellectual disability; Global developmental delay; Diagnosis; Treatment; Inborn errors of metabolism; Cost-effectiveness

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 9 صفحه سال انتشار : 2015 سفارش ترجمه

Treatment of Creatine Transporter (SLC6A8) Deficiency With Oral S-Adenosyl Methionine as Adjunct to L-arginine, Glycine, and Creatine Supplements

Keywords: تاخیر رشد جهانی; Cerebral creatine deficiency; therapy; personalized medicine; behavior; MR spectroscopy; speech; global developmental delay; seizures;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 20 صفحه سال انتشار : 2015 سفارش ترجمه

Our experience with the aetiological diagnosis of global developmental delay and intellectual disability: 2006–2010

Keywords: تاخیر رشد جهانی; Global developmental delay; Intellectual disability; Microarray comparative genomic hybridisationRetraso psicomotor global; Discapacidad intelectual; Diagnóstico etiológico; Microarray comparative genomic hybridisation

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2014 سفارش ترجمه

Clinical Characteristics and Outcomes of Möbius Syndrome in a Children's Hospital

Keywords: تاخیر رشد جهانی; Möbius syndrome; Poland anomaly; brainstem hypoplasia; home medical care; aqueductal stenosis; global developmental delay;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 9 صفحه سال انتشار : 2014 سفارش ترجمه

Evaluation of two year treatment outcome and limited impact of arginine restriction in a patient with GAMT deficiency

Keywords: تاخیر رشد جهانی; GAMT-D; Guanidinoacetate methyltransferase deficiency; MRS; Magnetic resonance spectroscopy; MRI; Magnetic resonance imaging; GAA; Guanidinoacetate; BG; Basal ganglia; WM; White matter; NAA; N-acetylaspartic acid; CDS; Creatine deficiency syndromes; BSID-

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2012 سفارش ترجمه

Salivary alpha amylase and cortisol levels in children with global developmental delay and their relation with the expectation of dental care and behavior during the intervention

Keywords: تاخیر رشد جهانی; Global developmental delay; Disabilities; Anxiety; Alpha-amylase; Cortisol; Paediatric; Dental treatment;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2012 سفارش ترجمه

Treatable inborn errors of metabolism causing intellectual disability: A systematic literature review

Keywords: تاخیر رشد جهانی; DD; global developmental delay; ID(s); intellectual disability (-ies); IEM(s); inborn errors of metabolism(s); MPS; Mucopolysaccharidosis; Inborn errors of metabolism; Intellectual disability; Developmental delay; Therapy; Evidence; Systematic review;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 14 صفحه سال انتشار : 2012 سفارش ترجمه

Investigating developmental delay/impairment

Keywords: تاخیر رشد جهانی; aetiology; array-based comparative genomic hybridisation (array CGH); early developmental impairment; global developmental delay; guidelines; investigation; multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA); neuroimaging; MRI diffusion tensor imagin

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2011 سفارش ترجمه

Developmental milestones in toddlers with atypical development

Keywords: تاخیر رشد جهانی; Cerebral Palsy; Global Developmental Delay; Premature birth; Seizure Disorder

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2011 سفارش ترجمه

Profile of developmental delay in children under five years of age in a highly consanguineous community: A hospital-based study – Jordan

Keywords: تاخیر رشد جهانی; Global developmental delay; Etiologies; Cerebral palsy; Metabolic diseases; Brain malformations; Chromosomal abnormalities; Children; Jordan

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2011 سفارش ترجمه

Value of clinical assessment in the diagnostic evaluation of Global Developmental Delay (GDD) using a Likelihood Ratio Model

Keywords: تاخیر رشد جهانی; GDD, Global Developmental Delay; LR+, positive likelihood ratio; LR−, negative likelihood ratioLikelihood Ratio Model; Global Developmental Delay; Children; Clinical assessment

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 10 صفحه سال انتشار : 2011 سفارش ترجمه

Global Developmental Delay and Mental Retardation or Intellectual Disability: Conceptualization, Evaluation, and Etiology

Keywords: تاخیر رشد جهانی; Global developmental delay; Mental retardation; Intellectual disability; Evaluation; Etiology

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 14 صفحه سال انتشار : 2008 سفارش ترجمه

Global developmental delay, osteopenia and ectodermal defect: A new syndrome

Keywords: تاخیر رشد جهانی; Global developmental delay; Ectodermal defect; Osteopenia

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2006 سفارش ترجمه

Magnetization transfer ratio and apparent diffusion coefficient analysis in children with global developmental delay

Keywords: تاخیر رشد جهانی; Magnetic resonance imaging; Magnetization transfer; Diffusion imaging; Global developmental delay;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2005 سفارش ترجمه