کد مقاله کد نشریه سال انتشار مقاله انگلیسی نسخه تمام متن
8684382 1579994 2018 35 صفحه PDF دانلود رایگان
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Treatment outcome of twenty-two patients with guanidinoacetate methyltransferase deficiency: An international retrospective cohort study
ترجمه فارسی عنوان
نتیجه درمان بیست و دو بیمار مبتلا به کمبود گوانیدین اتیک متیل ترانسفراز: یک مطالعه کوهورت گذشته
کلمات کلیدی
ترجمه چکیده
در گروه کوچک بیمار کوچک، به نظر نمی رسد که همبستگی فنوتیپ-ژنوتیپ وجود داشته باشد. رژیم غذایی حاوی کراتین و اورنیتین و / یا آرژینین یا پروتئین مفیدترین درمان برای بهبود فنوتیپ بود.
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری علم عصب شناسی علوم اعصاب تکاملی
پیش نمایش مقاله
نتیجه درمان بیست و دو بیمار مبتلا به کمبود گوانیدین اتیک متیل ترانسفراز: یک مطالعه کوهورت گذشته
چکیده انگلیسی
In our small patient cohort, there seems to be no phenotype-genotype correlation. Creatine and ornithine and/or arginine- or protein-restricted diet were the most useful treatment to improve phenotype.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: European Journal of Paediatric Neurology - Volume 22, Issue 3, May 2018, Pages 369-379
نویسندگان
, , , , , , , , , , , , , ,