| کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
|---|---|---|---|---|
| 10833763 | 1065823 | 2012 | 4 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Evaluation of two year treatment outcome and limited impact of arginine restriction in a patient with GAMT deficiency
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
Creatine Deficiency syndromesPDMS-2N-acetylaspartic acidNaAMRSGAMT deficiencyDSM-IV-TRBSID-IIIEAAGAAADI-RMRI - ام‌آرآی یا تصویرسازی تشدید مغناطیسیAutism - اوتیسم یا درخودماندگیGlobal developmental delay - تاخیر رشد جهانیMagnetic resonance imaging - تصویربرداری رزونانس مغناطیسیmagnetic resonance spectroscopy - طیف سنجی رزونانس مغناطیسیbasal ganglia - عقده‌های قاعده‌ایwhite matter - ماده سفیدCSF - مایع مغزی نخاعیCerebrospinal fluid - مایع مغزی نخاعیAutism Diagnostic Interview-Revised - مصاحبه تشخیصی اوتیسم- اصلاح شدهADOS - نوجوانانCdS - کادمیم سولفید، سولفید کادمیمGuanidinoacetate - گوانیدین اسیدها
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی
زیست شیمی
پیش نمایش صفحه اول مقاله
چکیده انگلیسی
⺠A new patient with GAMT deficiency. ⺠The longest treatment outcome reported so far. ⺠Shown improvement in guanidinoacetate on various treatment elements. ⺠Recommendations for cranial MR-spectroscopy for creatine deficiency syndromes. ⺠First report of clinical autism assessment in a patient with GAMT deficiency.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Molecular Genetics and Metabolism - Volume 105, Issue 1, January 2012, Pages 155-158
Journal: Molecular Genetics and Metabolism - Volume 105, Issue 1, January 2012, Pages 155-158
نویسندگان
Saadet Mercimek-Mahmutoglu, Mary Dunbar, Andrea Friesen, Susan Garret, Carol Hartnett, Linda Huh, Graham Sinclair, Sylvia Stockler, Stephen Wellington, Petra J.W. Pouwels, Gajja S. Salomons, Cornelis Jakobs,