کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
10833882 | 1065831 | 2012 | 14 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Treatable inborn errors of metabolism causing intellectual disability: A systematic literature review
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
developmental delay - تاخیر رشدGlobal developmental delay - تاخیر رشد جهانیInborn errors of metabolism - خطاهای متولد شده متابولیسمTherapy - درمانEvidence - شواهد و مدارکSystematic review - مرور سیستماتیکMucopolysaccharidosis - موکوپلیساکاریدوزintellectual disability - ناتوانی ذهنیMPs - نمایندگان مجلس
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی
زیست شیمی
پیش نمایش صفحه اول مقاله

چکیده انگلیسی
⺠Our review identified 81 metabolic diseases causing intellectual disability. ⺠Diagnosis is established via screening tests and digital tools www.treatable-id.org. ⺠Therapeutic modalities (n=91) are generally affordable, accessible, and safe. ⺠Effects include improved primary (cognition / development) and secondary outcomes. ⺠Evidence is limited, but often therapies are effective and 'standard of care'.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Molecular Genetics and Metabolism - Volume 105, Issue 3, March 2012, Pages 368-381
Journal: Molecular Genetics and Metabolism - Volume 105, Issue 3, March 2012, Pages 368-381
نویسندگان
Clara D.M. van Karnebeek, Sylvia Stockler,