کد مقاله کد نشریه سال انتشار مقاله انگلیسی نسخه تمام متن
10833882 1065831 2012 14 صفحه PDF دانلود رایگان
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Treatable inborn errors of metabolism causing intellectual disability: A systematic literature review
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی زیست شیمی
پیش نمایش صفحه اول مقاله
Treatable inborn errors of metabolism causing intellectual disability: A systematic literature review
چکیده انگلیسی
► Our review identified 81 metabolic diseases causing intellectual disability. ► Diagnosis is established via screening tests and digital tools www.treatable-id.org. ► Therapeutic modalities (n=91) are generally affordable, accessible, and safe. ► Effects include improved primary (cognition / development) and secondary outcomes. ► Evidence is limited, but often therapies are effective and 'standard of care'.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Molecular Genetics and Metabolism - Volume 105, Issue 3, March 2012, Pages 368-381
نویسندگان
, ,