کد مقاله کد نشریه سال انتشار مقاله انگلیسی نسخه تمام متن
2816436 1159933 2014 4 صفحه PDF دانلود رایگان
عنوان انگلیسی مقاله ISI
A 1.5 Mb terminal deletion of 12p associated with autism spectrum disorder
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی ژنتیک
پیش نمایش صفحه اول مقاله
A 1.5 Mb terminal deletion of 12p associated with autism spectrum disorder
چکیده انگلیسی
We report a patient with a terminal 12p deletion associated with autism spectrum disorder (ASD). This 12p13.33 deletion is 1.5 Mb in size and encompasses 13 genes (B4GALNT3, CCDC77, ERC1, FBXL14, IQSEC3, KDM5A, LINC00942, LOC574538, NINJ2, RAD52, SLC6A12, SLC6A13 and WNK1). All previous cases reported with partial monosomy of 12p13.33 are associated with neurodevelopmental delay, and we suggest that ERC1, which encodes a regulator of neurotransmitter release, is the best gene candidate contributing to this phenotype as well as to the ASD of our patient.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Gene - Volume 542, Issue 1, 25 May 2014, Pages 83-86
نویسندگان
, , , , ,