کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
2816436 | 1159933 | 2014 | 4 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
A 1.5Â Mb terminal deletion of 12p associated with autism spectrum disorder
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
CNVhg19NIMAWNK1Rad52KDM5ADGVCGHaCGHDSM-IVBAC - LACarray CGH - آرایه CGHAttention deficit disorder - اختلال کمبود توجهattention deficit hyperactivity disorder - اختلال کمتوجّهی _ بیشفعالیAutism spectrum disorder - اختلالات طیف اوتیسم گروهیArray comparative genomic hybridization - اریبر هیبریداسیون ژنومی مقایسه ایADD - اضافه کردنADHD - بیشفعالیNeurodevelopmental delay - تأخیر Neurodevelopmentalcomparative genomic hybridization - ترکیب هیبریداسیون ژنومی مقایسه شدهDiagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, fourth edition - راهنمای تشخیصی و آماری اختلالات روانی، نسخه چهارمfluorescence in situ hybridization - فلورسانس در هیبریداسیون در محلCARS - ماشین هاFish - ماهیChildhood Autism Rating Scale - مقیاس رتبه بندی اوتیسم دوران کودکیASD - نقص سپتوم یا دیوارهی دهلیزیDatabase of genomic variants - پایگاه داده از انواع ژنومbacterial artificial chromosome - کروموزوم مصنوعی باکتریایی
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی
ژنتیک
پیش نمایش صفحه اول مقاله
چکیده انگلیسی
We report a patient with a terminal 12p deletion associated with autism spectrum disorder (ASD). This 12p13.33 deletion is 1.5Â Mb in size and encompasses 13 genes (B4GALNT3, CCDC77, ERC1, FBXL14, IQSEC3, KDM5A, LINC00942, LOC574538, NINJ2, RAD52, SLC6A12, SLC6A13 and WNK1). All previous cases reported with partial monosomy of 12p13.33 are associated with neurodevelopmental delay, and we suggest that ERC1, which encodes a regulator of neurotransmitter release, is the best gene candidate contributing to this phenotype as well as to the ASD of our patient.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Gene - Volume 542, Issue 1, 25 May 2014, Pages 83-86
Journal: Gene - Volume 542, Issue 1, 25 May 2014, Pages 83-86
نویسندگان
Isabela M.W. Silva, Jill Rosenfeld, Sergio A. Antoniuk, Salmo Raskin, Vanessa S. Sotomaior,