کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
5904953 | 1569498 | 2013 | 4 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Short clinical reportsAn update on ECARUCA, the European Cytogeneticists Association Register of Unbalanced Chromosome Aberrations
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی
ژنتیک
پیش نمایش صفحه اول مقاله
چکیده انگلیسی
The European Cytogeneticists Association Register of Unbalanced Chromosome Aberrations (ECARUCA, www.ecaruca.net) is an online database initiated in 2003 that collects and provides detailed, curated clinical and molecular information on rare unbalanced chromosome aberrations. ECARUCA now contains over 4800 cases with a total of more than 6600 genetic aberrations and has over 3000 account holders worldwide. Recently, the ECARUCA web site was renewed, including the presentation of interesting case reports in collaboration with the European Journal of Medical Genetics. This article gives an overview of the current status and future plans of the online ECARUCA database.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: European Journal of Medical Genetics - Volume 56, Issue 9, September 2013, Pages 471-474
Journal: European Journal of Medical Genetics - Volume 56, Issue 9, September 2013, Pages 471-474
نویسندگان
Anneke T. Vulto-van Silfhout, Conny M.A. van Ravenswaaij, Jayne Y. Hehir-Kwa, Eugène T.P. Verwiel, Rita Dirks, Steven van Vooren, Albert Schinzel, Bert B.A. de Vries, Nicole de Leeuw,