کد مقاله کد نشریه سال انتشار مقاله انگلیسی نسخه تمام متن
2813926 1569492 2014 6 صفحه PDF دانلود رایگان
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Implementation of genomic arrays in prenatal diagnosis: The Belgian approach to meet the challenges
ترجمه فارسی عنوان
پیاده سازی آرایه های ژنومی در تشخیص پیش از تولد: رویکرد بلژیکی برای برطرف کردن چالش ها
کلمات کلیدی
میکروآرایه پیش از تولد، دستورالعمل تشخیص قبل از تولد، نسخه شماره گیری کپی، گزینه ای از اهمیت ناشناخته، یافته های تصادفی
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی ژنتیک
چکیده انگلیسی

After their successful introduction in postnatal testing, genome-wide arrays are now rapidly replacing conventional karyotyping in prenatal diagnostics. While previous studies have demonstrated the advantages of this method, we are confronted with difficulties regarding the technology and the ethical dilemmas inherent to genomic arrays. These include indication for testing, array design, interpretation of variants and how to deal with variants of unknown significance and incidental findings. The experiences with these issues reported in the literature are most often from single centres. Here, we report on a national consensus approach how microarray is implemented in all genetic centres in Belgium. These recommendations are subjected to constant re-evaluation based on our growing experience and can serve as a useful tool for those involved in prenatal diagnosis.

ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: European Journal of Medical Genetics - Volume 57, Issue 4, March 2014, Pages 151–156
نویسندگان
, , , , , , , , , , , , , ,