کد مقاله کد نشریه سال انتشار مقاله انگلیسی نسخه تمام متن
5906591 1159979 2013 7 صفحه PDF دانلود رایگان
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Phenotype and Micro-array characterization of duplication 11q22.1-q25 and review of the literature
کلمات کلیدی
IL33CASP1IL1bOMIMArray-CGHCGHFAM20CIL18GRIK4DRD2deoxyuridine triphosphateNCAM1CIHneural cell adhesion molecule 1congenital inguinal herniaPhytohemagglutininRobo4PHAmega baseTNNT1DNA - DNA یا اسید دزوکسی ریبونوکلئیکdUTP - dutpBAC - LACArray comparative genomic hybridization - اریبر هیبریداسیون ژنومی مقایسه ایdeoxyribonucleic acid - اسید deoxyribonucleicInterleukin 18 - اینترلوکین 18interleukin 33 - اینترلوکین 33Epilepsy - بیماری صرعThy-1 - تی 1Fish - ماهیintellectual disability - ناتوانی ذهنیOnline Mendelian Inheritance in Man - وراث آنلاین مندلیان در انسانKilo base - پایه Kilobacterial artificial chromosome - کروموزوم مصنوعی باکتریاییdopamine receptor D2 - گیرنده Dopamine D2
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی ژنتیک
پیش نمایش صفحه اول مقاله
Phenotype and Micro-array characterization of duplication 11q22.1-q25 and review of the literature
چکیده انگلیسی
► We report a partial trisomy 11q syndrome. ► Micro-array showed a partial trisomy 11q of 33,4 Mb and a partial monosomy 7p of 140 Kb. ► We precise genes contained in the deleted and duplicated regions. ► ID, Epilepsy and CIH are the spectrum of anomalies in trisomy 11q syndrome. ► Genotype-phenotype correlation provides genetic counseling to the parents.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Gene - Volume 519, Issue 1, 25 April 2013, Pages 135-141
نویسندگان
, , , , , , , , ,