کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
5906336 | 1159967 | 2013 | 4 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Absence of nasal bone and brachydactyly: A probable new familial syndrome
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
CGHBrachydactylyOMIMCNVsHOXD13comparative genomic hybridization - ترکیب هیبریداسیون ژنومی مقایسه شدهcomputed tomography - توموگرافی کامپیوتری یا سی تی اسکن یا مقطعنگاری رایانهایFamily - خانوادهOnline Mendelian Inheritance in Man - وراث آنلاین مندلیان در انسانCopy number variations - کپی تغییرات شماره
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی
ژنتیک
پیش نمایش صفحه اول مقاله
چکیده انگلیسی
Brachydactyly is a relatively common congenital abnormality and can be associated with many other malformations. However, brachydactyly in association with absence of nasal bone is rare. Two Chinese siblings with a combination of nasal bone absence and brachydactyly are presented, apparently without other abnormalities. This combination of features do not fit into any previously described syndrome and we suggest that this case represents a new familial syndrome. Molecular genetics screening didn't revealed any specific pathogenic variants in the two siblings.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Gene - Volume 527, Issue 1, 15 September 2013, Pages 430-433
Journal: Gene - Volume 527, Issue 1, 15 September 2013, Pages 430-433
نویسندگان
Guo Hong, Wang Rui Heng, Bai Yun, Yang Dong Yun,