کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
5588359 | 1569038 | 2017 | 34 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Exome sequencing reveals a de novo POLD1 mutation causing phenotypic variability in mandibular hypoplasia, deafness, progeroid features, and lipodystrophy syndrome (MDPL)
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
Burrows-Wheeler alignerGATKLMNAERCC6CGHWESZNFZMPSTE24OFCMADCysSNVsHGPSMAFWRNBWAMandibuloacral dysplasiaZnF2DNA polymerase δ - DNA پلیمراز δDNA - DNA یا اسید دزوکسی ریبونوکلئیکGenome Analysis Toolkit - ابزار تجزیه و تحلیل ژنومdeoxyribonucleic acid - اسید deoxyribonucleicsingle nucleotide variants - انواع تک نوکلئوتیدیZinc finger - انگشت رویcomparative genomic hybridization - ترکیب هیبریداسیون ژنومی مقایسه شدهWhole-exome sequencing - توالی کامل exomeWhole exome sequencing - توالی کامل exomePercentile - درصدWerner syndrome - سندرم ورنرbody mass index - شاخص توده بدنBMI - شاخص توده بدنیminor allele frequency - فراوانی آللی جزئیlipodystrophy - لیپودیستروفی پیش رونده، لیپودیستروفیpolymerase chain reaction - واکنش زنجیره ای پلیمرازPCR - واکنش زنجیرهٔ پلیمرازLamin A/C - ورقه ورقه A / Cpol δ - پل د
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی
علوم غدد
پیش نمایش صفحه اول مقاله
چکیده انگلیسی
Our work highlights that mutations in different POLD1 domains can lead to phenotypic variability, ranging from dominantly inherited cancer predisposition syndromes, to mild MDPL phenotypes without lifespan reduction, to very severe MDPL syndromes with major premature aging features. These results also suggest that POLD1 gene testing should be considered in patients presenting with severe progeroid features.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Metabolism - Volume 71, June 2017, Pages 213-225
Journal: Metabolism - Volume 71, June 2017, Pages 213-225
نویسندگان
Sahar Elouej, Ana Beleza-Meireles, Richard Caswell, Kevin Colclough, Sian Ellard, Jean Pierre Desvignes, Christophe Béroud, Nicolas Lévy, Shehla Mohammed, Annachiara De Sandre-Giovannoli,