کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
2820880 | 1160902 | 2013 | 6 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Analysis of the autoimmune regulator gene in patients with autoimmune non-APECED polyendocrinopathies
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
ASMARIAENATRGT1DTPOAIHAutoimmune polyglandular syndrome type 1PBCPHDOMIMANCAAPECEDAlopecia universalisGWApolyendocrinopathyanti-LKMAPS1IA2Mucocutaneous candidiasisACTHRT-PCRSNPsACAIAASSCPSCICAdsDNAcDNA - cDNAdouble stranded DNA - DNA رشته ایDNA - DNA یا اسید دزوکسی ریبونوکلئیکPCA - PCAReverse transcriptase PCR - PCR معکوس رونویسیIslet cell antibodies - آنتی بادی سلولی جزیرهanti-smooth muscle antibodies - آنتی بادی عضلانی ضد صافanti-mitochondrial antibodies - آنتی بادی های ضد میکروبیanti-nuclear antibodies - آنتی بادی های ضد هسته ایanti-neutrophil cytoplasmic antibodies - آنتی بادیهای سیتوپلاسمی ضد نوتروفیلExtractable nuclear antigens - آنتی ژن های قابل استخراج هسته ایParietal cell antibodies - آنتیبادیهای سلولی پاریتالsystemic sclerosis - اسکلروز سیستمیکdeoxyribonucleic acid - اسید deoxyribonucleiccomplementary deoxyribonucleic acid - اسید دز اکسید ریبونوکلئیک مکملRNA - اسید ریبونوکلئیکribonucleic acid - اسید ریبونوکلئیکANA - اصلیAMA - اماgenome wide association - انجمن گسترده ژنومCeliac disease - بیماری سلیاکautoimmune regulator - تنظیم کننده autoimmuneHashimoto's thyroiditis - تیروئیدیت حشیموتوThyroperoxidase - تیروپراکسیدازThyroglobulin - تیروگلوبولینmutation - جهشType 1 diabetes - دیابت نوع۱radioimmunoassay - رادیوایمونواسیGADA - سالPrimary biliary cirrhosis - سیروز صفراوی اولیهAIRE - هواadrenocorticotropic hormone - هورمون adrenocorticotropicAutoimmune hepatitis - هپاتیت اتوایمیونpolymerase chain reaction - واکنش زنجیره ای پلیمرازPCR - واکنش زنجیرهٔ پلیمرازOnline Mendelian Inheritance in Man - وراث آنلاین مندلیان در انسانPolymorphism - پلی مورفیسمSingle nucleotide polymorphisms - پلیمورفیسم تک نوکلئوتیدیPrimary sclerosing cholangitis - کلانژیت اسکلروئیدی اولیه
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی
ژنتیک
پیش نمایش صفحه اول مقاله
![عکس صفحه اول مقاله: Analysis of the autoimmune regulator gene in patients with autoimmune non-APECED polyendocrinopathies Analysis of the autoimmune regulator gene in patients with autoimmune non-APECED polyendocrinopathies](/preview/png/2820880.png)
چکیده انگلیسی
The pathogenesis of autoimmunity was derived from a complex interaction of genetic and environmental factors. Autoimmune polyendocrinopathy-candidiasis-ectodermal dystrophy is a rare autosomal recessive disease caused by mutations in the autoimmune regulator (AIRE) gene. AIRE gene variants and, in particular, heterozygous loss-of-function mutations were also discovered in organ-specific autoimmune disorders, possibly contributing to their etiopathogenesis. It was suggested that even predisposition to develop certain autoimmune conditions may be derived from AIRE gene polymorphisms including S278R and intronic IVS9+6 G>A. In this study we unravel the hypothesis on whether AIRE gene variants may predispose individuals to associated autoimmune conditions in 41 Italian patients affected by non-APECED autoimmune polyendocrinopathies. We could not detect any heterozygous mutations of the AIRE gene. Although a trend of association was observed, heterozygous polymorphisms S278R and IVS9+6 G>A were detected in patients without statistically significant prevalence than in controls. Their putative contribution to autoimmune polyendocrinopathies and their predictive value in clinical strategies of disease development could be unravelled by analysing a larger sample of diseased patients and healthy individuals.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Genomics - Volume 102, Issue 3, September 2013, Pages 163-168
Journal: Genomics - Volume 102, Issue 3, September 2013, Pages 163-168
نویسندگان
Alessia Palma, Elena Gianchecchi, Melania Palombi, Rosa Luciano, Pierluigi Di Carlo, Antonino Crinò, Marco Cappa, Alessandra Fierabracci,