کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
8645196 | 1569776 | 2018 | 19 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Familial Hypertrophic Cardiomyopathy - Identification of cause and risk stratification through exome sequencing
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
NGSNYHAHCMLVOTOMIMImplantable cardioverter defibrillator - Defibrillator کاردیوبرتر ImplantableECG - الکتروکاردیوگرام یا نوار قلبelectrocardiogram - الکتروکاردیوگرام یا نوار قلبNew York Heart Association - انجمن قلب نیویورکLeft ventricular - بطن چپTroponin T - تروپونین TNext generation sequencing - توالی نسل بعدیICD - دفیبریلاتورهای کاردیوورتر کاشتنیleft ventricular outflow tract - مسیر خروج بطن چپPhenotypic heterogeneity - ناهمگونی فنوتیپیCardiac hypertrophy - هیپرتروفی قلبیOnline Mendelian Inheritance in Man - وراث آنلاین مندلیان در انسانSingle nucleotide polymorphism - پلیمورفیسم تک نوکلئوتیدیSNP - چندریختی تک-نوکلئوتیدHypertrophic cardiomyopathy - کاردیومیوپاتی هایپرتروفیک
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی
ژنتیک
پیش نمایش صفحه اول مقاله

چکیده انگلیسی
This study contributes to the role of “rare variants” in complex disease phenotypes and heterogeneity within family and the necessity of whole exome targeted approaches in complex cardiomyopathy, which are known to harbor private mutations.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Gene - Volume 660, 20 June 2018, Pages 151-156
Journal: Gene - Volume 660, 20 June 2018, Pages 151-156
نویسندگان
Amitabh Biswas, Soumi Das, Mitali Kapoor, Karuthedath Vellarikkal Shamsudheen, Rijith Jayarajan, Ankit Verma, Sandeep Seth, Balram Bhargava, Vinod Scaria, Sridhar Sivasubbu, V.R. Rao,