کد مقاله کد نشریه سال انتشار مقاله انگلیسی نسخه تمام متن
5906839 1159988 2013 7 صفحه PDF دانلود رایگان
عنوان انگلیسی مقاله ISI
De novo 3q22.1 q24 deletion associated with multiple congenital anomalies, growth retardation and intellectual disability
کلمات کلیدی
foxl2OMIMAGTR1CGHVSDBPESZICOFCPCCBForkhead box L2qRT-PCRDWMDandy–Walker malformationSox14PLOD2ATRPDATransferrinCCDataxia telangiectasia and Rad3 related - ataxia telangiectasia و Rad3 مرتبط استBAC - LACarray CGH - آرایه CGHcomparative genomic hybridization - ترکیب هیبریداسیون ژنومی مقایسه شدهcomputer tomography - توموگرافی کامپیوتریCharge-Coupled Device - دستگاه متصل شارژGrowth retardation - عقب ماندگی رشدcleft palate - لَب‌شِکَری یا لَبِ شکافته یا شکاف لبPatent ductus arteriosus - مجرای شریانی بازRelative quantitation - مقدار نسبیintellectual disability - ناتوانی ذهنیVentricular septal defect - نقص دیواره بین بطنیquantitative real time-polymerase chain reaction - واکنش زنجیره ای زمان واقعی-پلیمراز کمیpolymerase chain reaction - واکنش زنجیره ای پلیمرازPCR - واکنش زنجیرهٔ پلیمرازOnline Mendelian Inheritance in Man - وراث آنلاین مندلیان در انسانSingle nucleotide polymorphism - پلی‌مورفیسم تک نوکلئوتیدیSNP - چندریختی تک-نوکلئوتیدbacterial artificial chromosome - کروموزوم مصنوعی باکتریاییkilogram - کیلوگرم
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی ژنتیک
پیش نمایش صفحه اول مقاله
De novo 3q22.1 q24 deletion associated with multiple congenital anomalies, growth retardation and intellectual disability
چکیده انگلیسی
► We describe a boy with 1.67 Mb deletion detected by array-CGH. ► He has bilateral micropthalmia, ptosis, cleft palate, global developmental delay. ► He also has bilateral inguinal hernia and his right kidney is absent. ► Phenotype is compared to seven other 3q deletion cases with breakpoints delineated by aCGH.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Gene - Volume 517, Issue 1, 15 March 2013, Pages 82-88
نویسندگان
, , , , , , ,