کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
5509564 | 1538625 | 2017 | 25 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Gross deletions in FBN1 results in variable phenotypes of Marfan syndrome
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
cbEGFMLPAMFSPersonal Genome MachineGross deletionTGFBR1PGMTGFBR2FBN1CNVsq-PCR - Q-PCRmultiplex ligation-dependent probe amplification - تقویت پروب وابسته چندگانهreal-time quantitative PCR - زمان واقعی PCR کمیMarfan Syndrome - سندرم مارفانPhenotype - فنوتیپFibrillin-1 - فیبریلین-1Copy number variations - کپی تغییرات شماره
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی
زیست شیمی
پیش نمایش صفحه اول مقاله
چکیده انگلیسی
We characterized four large genomic rearrangements in FBN1. FBN1 haploinsufficiency correlated with a classic MFS phenotype, while in-frame deletions between exons 24-53 of FBN1 tended to cause severe clinical phenotypes.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Clinica Chimica Acta - Volume 474, November 2017, Pages 54-59
Journal: Clinica Chimica Acta - Volume 474, November 2017, Pages 54-59
نویسندگان
Jiacheng Li, Wei Wu, Chaoxia Lu, Yaping Liu, Rongrong Wang, Nuo Si, Fang Liu, Jian Zhou, Shuyang Zhang, Xue Zhang,