کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
8721297 | 1589399 | 2018 | 25 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
TNFAIP3 haploinsufficiency is the cause of autoinflammatory manifestations in a patient with a deletion of 13Mb on chromosome 6
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
FMFNod-like receptor family, pyrin domain containing 3TNFAIP3IPEXcomparative genomic hybridization (CGH)NLRP3ESIDMLPANF-kBENTHuman leukocyte antigen - آنتی ژن لوسکسی انسانHLA - آنتیژن گلبول سفید انسانیEuropean Society for Immunodeficiencies - انجمن ایمنی بدن اروپاEBV - اپشتین بار ویروسBehçet’s disease - بیماری بهجتautoinflammatory diseases - بیماری های التهابیFamilial Mediterranean fever - تب مادری تبارmultiplex ligation-dependent probe amplification - تقویت پروب وابسته چندگانهTraps - تله هاChromosome deletion - حذف کروموزومAlps - رشته کوههای آلپ، کوه های آلپoral ulcer - زخم دهانیautoimmune lymphoproliferative syndrome - سندرم لنفوپرولیفراتیو autoimmunenuclear factor kappa-light-chain-enhancer of activated B cells - فاکتور هسته ای kappa-light-chain-enhancer از سلول های B فعال شده استEpstein-Barr virus - ویروس Epstein-Barr
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
ایمنی شناسی و میکروب شناسی
ایمونولوژی
پیش نمایش صفحه اول مقاله
چکیده انگلیسی
There is scarce literature about autoinflammation in syndromic patients. We describe a patient who, in addition to psychomotor and growth delay, presented with fevers, neutrophilic dermatosis, and recurrent orogenital ulcers. Comparative Genomic Hybridization (CGH) array permitted to identify a 13.13Mb deletion on chromosome 6, encompassing 53 genes, and including TNFAIP3 gene (A20). A20 is a potent inhibitor of the NF-kB signalling pathway and restricts inflammation via its deubiquitinase activity. Western blotting and immunoprecipitation assays showed decreased A20 expression and increased phosphorylation of p65 and IkBa. Patient's cells displayed increased levels of total K63-linked ubiquitin and increased levels of ubiquitinated RIP and NEMO after stimulation with TNF. We describe the molecular characterization of an autoinflammatory disease due to a large chromosomal deletion and review the phenotypes of patients with A20 haploinsufficiency. CGH arrays should be the first diagnostic method for comprehensive analysis of patients with syndromic features and immune dysregulation.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Clinical Immunology - Volume 191, June 2018, Pages 44-51
Journal: Clinical Immunology - Volume 191, June 2018, Pages 44-51
نویسندگان
Clara Franco-Jarava, Hongying Wang, Andrea Martin-Nalda, de la Sierra Daniel Alvarez, Marina GarcÃa-Prat, Domingo Bodet, Vicenç GarcÃa-Patos, Alberto Plaja, Francesc Rudilla, Victor Rodriguez-Sureda, Laura GarcÃa-Latorre, Ivona Aksentijevich,