Molecular analysis of the dystrophin gene in 407 Chinese patients with Duchenne/Becker muscular dystrophy by the combination of multiplex ligation-dependent probe amplification and Sanger sequencing

اکثریت بیماران دارای جهش حذف / تکثیر در ژن دیستروفین با یک منطقه جهش حذف از ناحیه سرطانی از 45 تا 52 می باشد. در ترکیب با توالی سلستینگ، تکثیر پروتئین وابسته چندگانه قادر به تشخیص بخشی از جهش های ظریف است.