کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
4164552 | 1607431 | 2016 | 11 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Molecular Genetic Dissection and Neonatal/Infantile Intrahepatic Cholestasis Using Targeted Next-Generation Sequencing
ترجمه فارسی عنوان
جداسازی ژنتیکی مولکولی و کلستاز داخل شکمی نوزاد / نوزاد با استفاده از توالی های نسل بعد
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
GGTT.BilDJSPFICBRICALGSNeonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiencyNICCDMLPACNVNGSMAFALTAST - آسپارتات ترانس آمینازAspartate aminotransferase - آسپارتات ترانس آمیناز یا AST Alanine aminotransferase - آلانین آمینوترانسفرازDirect bilirubin - بیلی روبین مستقیمNext-generation sequencing - تعیین توالی نسل بعدیmultiplex ligation-dependent probe amplification - تقویت پروب وابسته چندگانهcopy number variation - تنوع نسخه کپیAlagille syndrome - سندرم آلاگیلیDubin-Johnson syndrome - سندروم داوین-جانسونminor allele frequency - فراوانی آللی جزئیtotal bilirubin - کل بیلی روبینBenign recurrent intrahepatic cholestasis - کلستاز داخل شکمی رونویسی خوش خیمProgressive familial intrahepatic cholestasis - کلستاز داخل صفاقی خانوادگی پیشرفتهGamma glutamyl transpeptidase - گاما گلوتامیل ترانسپپتیداز
موضوعات مرتبط
علوم پزشکی و سلامت
پزشکی و دندانپزشکی
پریناتولوژی (پزشکی مادر و جنین)، طب اطفال و بهداشت کودک
چکیده انگلیسی
Targeted NGS can be used for molecular genetic diagnosis in subjects with NIIC. Clinical diagnosis should be accordingly redefined in the view of molecular genetic findings.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: The Journal of Pediatrics - Volume 171, April 2016, Pages 171-177.e4
Journal: The Journal of Pediatrics - Volume 171, April 2016, Pages 171-177.e4
نویسندگان
Takao MD, Tokio MD, PhD, Koichi MD, PhD, Takeshi MD, PhD, Kohei MD, Kei MD, Yutaka MD, Toyoichiro MD, PhD, Reiko MD, PhD, Atsuo MD, PhD, Natsuko MD, PhD, Shigeo MD, PhD, Shinji MD, PhD,