کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
8684404 | 1579995 | 2018 | 12 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Review of the phenotype of early-onset generalised progressive dystonia due to mutations in KMT2B
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
MLPApptVMicrodeletionsWESWGSNGSCNVMRI - امآرآی یا تصویرسازی تشدید مغناطیسیMagnetic resonance imaging - تصویربرداری رزونانس مغناطیسیmultiplex ligation-dependent probe amplification - تقویت پروب وابسته چندگانهNext generation sequencing - توالی نسل بعدیWhole exome sequencing - توالی کامل exomeWhole genome sequencing - توالی یابی کامل ژنومdystonia - دیستونی، بدقَوامی ماهیچههاCopy number variants - شماره های نسخه کپی کنیدintellectual disability - ناتوانی ذهنیPEG - پلیاتیلن گلیکول Percutaneous endoscopic gastrostomy - گاستروستومی آندوسکوپی پوستی
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
علم عصب شناسی
علوم اعصاب تکاملی
پیش نمایش صفحه اول مقاله
![عکس صفحه اول مقاله: Review of the phenotype of early-onset generalised progressive dystonia due to mutations in KMT2B Review of the phenotype of early-onset generalised progressive dystonia due to mutations in KMT2B](/preview/png/8684404.png)
چکیده انگلیسی
In 2016, two research groups independently identified microdeletions and pathogenic variants in the lysine-specific histone methyltransferase 2B gene, KMT2B in patients with early-onset progressive dystonia. KMT2B-dystonia (DYT28) is emerging as an important and frequent cause of childhood-onset progressive generalised dystonia and is estimated to potentially account for up to 10% of early-onset generalised dystonia. Herein, we review variants in KMT2B associated with dystonia, as well as the clinical phenotype, treatment and underlying disease mechanisms. Furthermore, in context of this newly identified condition, we summarise our approach to the genetic investigation of paediatric dystonia.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: European Journal of Paediatric Neurology - Volume 22, Issue 2, March 2018, Pages 245-256
Journal: European Journal of Paediatric Neurology - Volume 22, Issue 2, March 2018, Pages 245-256
نویسندگان
K.M. Gorman, E. Meyer, M.A. Kurian,