دانلود مقالات ISI درباره شماره های نسخه کپی کنید + ترجمه فارسی

سودمند بودن تست ژنتیک در اختلال طیف الکل

Utility of Genetic Testing in Fetal Alcohol Spectrum Disorder

Keywords: شماره های نسخه کپی کنید; fetal alcohol spectrum disorder; chromosomal microarray analysis; copy number variants; developmental delay; ARBD; Alcohol-related birth defect; ARND; Alcohol-related neurodevelopmental disorder; CMA; Chromosomal microarray analysis; CNV; Copy number vari

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2018 سفارش ترجمه

ابعاد و زیرگروه های علائم در شیوع اسکیزوفرنی در دوران کودکی

Symptom dimensions and subgroups in childhood-onset schizophrenia

Keywords: شماره های نسخه کپی کنید; ASD; Autism Spectrum Disorders; ASQ; the Autism Screening Questionnaire; AOS; Adult onset schizophrenia; ADHD; Attention Deficit Hyperactivity Disorder; BPRS; Brief Psychiatric Rating Scale; COS; Childhood onset schizophrenia; CGAS; Children's Global Asse

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2018 سفارش ترجمه

نسخه های متعدد را در افرادی که اختلالات طیف اوتیسم و ​​روان درمانی مشترک دارند کپی کنید

Copy number variants in people with autism spectrum disorders and co-morbid psychosis

Keywords: شماره های نسخه کپی کنید; Autism; Psychosis; Co-morbidity; Copy number variants;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 17 صفحه سال انتشار : 2018 سفارش ترجمه

تجزیه و تحلیل گسترده جنوم از تغییرات نسخه نادر کمی در سوء مصرف الکل و یا وابستگی

Genome wide analysis of rare copy number variations in alcohol abuse or dependence

Keywords: شماره های نسخه کپی کنید; Alcoholism; Copy number variants; Deletions; Genome; pLI; Substance use disorder;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 33 صفحه سال انتشار : 2018 سفارش ترجمه

بیومارکرهای پیش آگهی و پیش بینی کننده در سرطان سینه: گذشته، حال و آینده

Prognostic and predictive biomarkers in breast cancer: Past, present and future

Keywords: شماره های نسخه کپی کنید; uPA; urokinase plasminogen activator; PAI-1; plasminogen activator inhibitor 1; ctDNA; circulating tumor DNA; CTC; circulating tumor cells; PFS; progression-free survival; pCR; pathological complete response; SNVs; single nucleotide variants; CNVs; copy n

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 64 صفحه سال انتشار : 2018 سفارش ترجمه

بررسی وضعیت جدید دارو در روانپزشکی: چالش ها، فرصت ها و استراتژی ها

Review articleNew drug developments in psychosis: Challenges, opportunities and strategies

Keywords: شماره های نسخه کپی کنید; SCZ; Schizophrenia; GWAS; Genome-wide association studies; CNVs; Copy number variants; Psychosis; Schizophrenia; Antipsychotics; Glutamate; Dopamine; Clinical trials; Efficacy; Drug development; Pharmacology;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 18 صفحه سال انتشار : 2017 سفارش ترجمه

ژنتیک اختلالات زنان

Genetics of gynaecological disorders

Keywords: شماره های نسخه کپی کنید; copy number variants; next-generation sequencing; array CGH analysis; variable expression; variable penetrance;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 21 صفحه سال انتشار : 2017 سفارش ترجمه

بیماریهای ابتلا به کمبود ایمنی: رویکردهای ژنتیکی اختلالات مندلیایی ناهمگن را تشریح می کنند

Primary immunodeficiency diseases: Genomic approaches delineate heterogeneous Mendelian disorders

Keywords: شماره های نسخه کپی کنید; Primary immunodeficiency disease; whole-exome sequencing; copy number variants; AD; Autosomal dominant; ALPS; Autoimmune lymphoproliferative syndrome; AR; Autosomal recessive; BCM; Baylor College of Medicine; BHCMG; Baylor-Hopkins Center for Mendelian Gen

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 89 صفحه سال انتشار : 2017 سفارش ترجمه

ژنتیک سندرم قلب هیپوپلاستی

Genetics of Hypoplastic Left Heart Syndrome

Keywords: شماره های نسخه کپی کنید; congenital heart disease; complex inheritance; murine genetics; BAV; Bicuspid aortic valve; CHD; Congenital heart defect; CNV; Copy number variants; HLHS; Hypoplastic left heart syndrome; LV; Left ventricle;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2016 سفارش ترجمه

اثرات وابسته به انواع نسخه های کپی از ویژگی های اقتصادی مهم در گاو شیری اسپانیایی هولشتاین

Associated effects of copy number variants on economically important traits in Spanish Holstein dairy cattle

Keywords: شماره های نسخه کپی کنید; copy number variants; dairy cattle; whole-genome sequencing; Bovine SNP50 BeadChip;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 10 صفحه سال انتشار : 2016 سفارش ترجمه

تست میکرواروس های کروموزومی در کودکان مبتلا به اختلالات رشد و ناهنجاری های مادرزادی

Chromosomal microarrays testing in children with developmental disabilities and congenital anomalies

Keywords: شماره های نسخه کپی کنید; Microarrays; Congenital anomalies; Developmental disabilities; Copy number variants; DiagnosisMicroarrays; Anomalias congênitas; Atraso de desenvolvimento; Variante do número de cópia; Diagnóstico

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2015 سفارش ترجمه

یک روش غربالگری کارآمد برای تشخیص همزمان نسخه های مجدد نسخه کپی مربوط به اختلالات روانپزشکی

An efficient screening method for simultaneous detection of recurrent copy number variants associated with psychiatric disorders

Keywords: شماره های نسخه کپی کنید; Copy number variants; Quantitative interspecies competitive PCR; Psychiatric genetics; Schizophrenia; Autism;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2015 سفارش ترجمه

تست میکرواروس های کروموزومی در کودکان مبتلا به اختلالات رشد و ناهنجاری های مادرزادی

Chromosomal microarrays testing in children with developmental disabilities and congenital anomalies

Keywords: شماره های نسخه کپی کنید; Microarrays; Congenital anomalies; Developmental disabilities; Copy number variants; DiagnosisMicroarrays; Anomalias congênitas; Atraso de desenvolvimento; Variante do número de cópia; Diagnóstico

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2015 سفارش ترجمه

تشخیص و درمان اختلال طیف اوتیسم در دوره ژنومیک

Diagnosis and Management of Autism Spectrum Disorder in the Era of Genomics

Keywords: شماره های نسخه کپی کنید; Neurodevelopmental disorders; Autism spectrum disorders; Genetics; Copy number variants; Chromosomal microarray; Whole-exome sequencing;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 12 صفحه سال انتشار : 2015 سفارش ترجمه

سوء مصرف مواد مخدر و سن شروع بیماری در بیماران مبتلا به اسکیزوفرنی با تعداد زیادی نسخه کپی تعداد زیاد است

Cannabis abuse and age at onset in schizophrenia patients with large, rare copy number variants

Keywords: شماره های نسخه کپی کنید; Schizophrenia; Copy number variants; Genetics; Cannabis; Substance abuse; Age at onset;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2014 سفارش ترجمه

سن پدر عوارض اسکیزوفرنی و تفاوتهای اندوفنوتایپیک از خواهران و برادران ناخوشایند

Paternal age of schizophrenia probands and endophenotypic differences from unaffected siblings

Keywords: شماره های نسخه کپی کنید; De novo mutations; Copy number variants; Genetic risk; Familial schizophrenia; Sporadic schizophrenia

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2014 سفارش ترجمه

علل ژنتیکی فتق دیافراگم مادرزادی

Genetic causes of congenital diaphragmatic hernia

Keywords: شماره های نسخه کپی کنید; Congenital diaphragmatic hernia; Copy number variants; Gene; Genomics; Syndromes

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2014 سفارش ترجمه

ویژگی های شناختی و ساختاری عصب شناختی بیماران اسکیزوفرنی با حذف تعداد زیادی از عدد کپی

Cognitive and structural neuroimaging characteristics of schizophrenia patients with large, rare copy number deletions

Keywords: شماره های نسخه کپی کنید; Schizophrenia; Cognition; Deletions; Copy number variants; VBM; DTI

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 8 صفحه سال انتشار : 2014 سفارش ترجمه

تجزیه و تحلیل ژنوم پلی مورفیسم تک نوکلئوتیدی و نسخه های نسخه کپی در فیبرومیالژیا نشان می دهد نقش سیستم عصبی مرکزی

Genome-wide analysis of single nucleotide polymorphisms and copy number variants in fibromyalgia suggest a role for the central nervous system

Keywords: شماره های نسخه کپی کنید; CNV; Copy number variants; Fibromyalgia; Genome-wide association scan; GWAS; Single nucleotide polymorphism;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 8 صفحه سال انتشار : 2014 سفارش ترجمه

Two cases of complex balanced autosomal translocations associated with severe oligozoospermia

Keywords: شماره های نسخه کپی کنید; CCR; complex chromosomal rearrangements; CNV; copy number variation; FISH; fluorescent in situ hybridization; Balanced translocation; Fluorescence in situ hybridization; Copy number variants; Oligozoospermia;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2018 سفارش ترجمه

Review of the phenotype of early-onset generalised progressive dystonia due to mutations in KMT2B

Keywords: شماره های نسخه کپی کنید; KTM2B; Dystonia; Microdeletions; Genetic and inherited disorders; CNV; Copy number variants; GPI-DBS; Globus pallidus interna-deep brain stimulation; ID; Intellectual disability; MLPA; Multiplex ligation-dependent probe amplification; MRI; Magnetic resona

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 12 صفحه سال انتشار : 2018 سفارش ترجمه

Functional analysis of schizophrenia genes using GeneAnalytics program and integrated databases

Keywords: شماره های نسخه کپی کنید; ADHD; Attention-Deficit/Hyperactivity Disorder; CNS; central nervous system; CNVs; copy number variants; GABA; gamma-aminobutyric acid; GO; Gene Ontology; HLA; human leukocyte antigen; IL; interleukin; KEGG; Kyoto Encyclopedia of Genes and Genomes; NMDA;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 44 صفحه سال انتشار : 2018 سفارش ترجمه

Genetic generalized epilepsy in three siblings with 8q21.13-q22.2 duplication

Keywords: شماره های نسخه کپی کنید; Genetic generalized epilepsy; 8q21; Early onset absence seizures; Copy number variants; Association studies in Genetics; Absence seizures; idiopathic generalized epilepsy;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2017 سفارش ترجمه

Exome array analysis suggests an increased variant burden in families with schizophrenia

Keywords: شماره های نسخه کپی کنید; SNP; single nucleotide polymorphism; WAFSS; Western Australian Family Study of Schizophrenia FDR false discovery rate; ECM; extracellular matrix; CNV; copy number variants; GWAS; genome wide association study; MAF; minor allele frequency; PCA; principal c

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 8 صفحه سال انتشار : 2017 سفارش ترجمه

Research ArticleCopy number variants calling for single cell sequencing data by multi-constrained optimization

Keywords: شماره های نسخه کپی کنید; Copy number variants; Read depth; Sparsity; Poisson distribution; Total variation;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2016 سفارش ترجمه

High-resolution SNP genotyping platform identified recurrent and novel CNVs in autism multiplex families

Keywords: شماره های نسخه کپی کنید; ACRD; autism chromosome rearrangement database; AutDB; autism database; CNVs; copy number variants; DGVs; database of genomic variants; GABA; gamma-aminobutyric acid; qPCR; quantitative real-time PCR; SNPs; single nucleotide polymorphisms; autism; copy nu

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 31 صفحه سال انتشار : 2016 سفارش ترجمه

Use of high-throughput targeted exome-sequencing to screen for copy number variation in hypertrophic cardiomyopathy

Keywords: شماره های نسخه کپی کنید; Copy number variants; Hypertrophic cardiomyopathy; High-throughput sequencing

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2015 سفارش ترجمه

Approaches for identifying germ cell mutagens: Report of the 2013 IWGT workshop on germ cell assays

Keywords: شماره های نسخه کپی کنید; Germ cell mutation; Genetic disease; Reproductive health; Copy number variants; Gene; mutation; Chromosome aberrations;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 19 صفحه سال انتشار : 2015 سفارش ترجمه

Identification of a deletion in the NDUFS4 gene using array-comparative genomic hybridization in a patient with suspected mitochondrial respiratory disease

Keywords: شماره های نسخه کپی کنید; a-CGH; array-comparative genomic hybridization; CNVs; copy number variants; NDUFS4; NADH dehydrogenase (ubiquinone) Fe-S protein 4, 18 kDa (NADH-coenzyme Q reductase); PCR; polymerase chain reaction; ATPase6; ATP Synthase 6; SURF1; surfeit 1; Leigh syn

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2014 سفارش ترجمه

Array report19q13.32 microdeletion syndrome: Three new cases

Keywords: شماره های نسخه کپی کنید; Copy number variants; 19q13.32 microdeletion; ARHGAP35; NPAS1; SLC8A2; NAPA; Intellectual disability; Dysmorphic features; Hypoplastic corpus callosum; SNP chromosomal microarray;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2014 سفارش ترجمه

A competitive PCR assay confirms the association of a copy number variation in the VIPR2 gene with schizophrenia in Han Chinese

Keywords: شماره های نسخه کپی کنید; Schizophrenia; Copy number variants; VIPR2; Han Chinese;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2014 سفارش ترجمه

SMN1 duplications contribute to sporadic amyotrophic lateral sclerosis susceptibility: Evidence from a meta-analysis

Keywords: شماره های نسخه کپی کنید; SMN1 deletions; SMN1 duplications; SMN2 homozygous deletions; Copy number variants; SALS; Meta-analysis; Susceptibility;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2014 سفارش ترجمه

Short CommunicationInv21p12q22del21q22 and intellectual disability

Keywords: شماره های نسخه کپی کنید; Array CGH; array comparative genomic hybridization; CNVs; copy number variants; DS; Down syndrome; FISH; fluorescence in situ hybridization; ID; intellectual disability; MLPA; multiplex-ligation probe amplification; OMIM; Online Mendelian Inheritance in M

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2013 سفارش ترجمه

Genetic variability of glutathione S-transferase enzymes in human populations: Functional inter-ethnic differences in detoxification systems

Keywords: شماره های نسخه کپی کنید; GSTs; Glutathione S-Transferases; LoF; Loss-of-Function; MAPEG; Membrane-Associated Proteins involved in Eicosanoid and Glutathione metabolism; GSTA; GST alpha class; GSTM; GST mu class; GSTP; GST pi class; GSTT; GST theta class; GSTK; GST kappa class; GS

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2013 سفارش ترجمه

Harnessing genomics to identify environmental determinants of heritable disease

Keywords: شماره های نسخه کپی کنید; Germ cell; Heritable mutation; Next generation sequencing; Copy number variants

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2013 سفارش ترجمه

Gene dosage effects: nonlinearities, genetic interactions, and dosage compensation

Keywords: شماره های نسخه کپی کنید; aneuploidy; interactome; gene expression; whole genome duplication; copy number variants; dosage compensation

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 9 صفحه سال انتشار : 2013 سفارش ترجمه

Genetics of Childhood-onset Schizophrenia

Keywords: شماره های نسخه کپی کنید; Childhood-onset schizophrenia; Genetics; Common alleles; GWAS; Copy number variants; Rare alleles; Autism;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 13 صفحه سال انتشار : 2013 سفارش ترجمه

15q11.2 microdeletion and FMR1 premutation in a family with intellectual disabilities and autism

Keywords: شماره های نسخه کپی کنید; ID; intellectual delay; PWS; Prader-Willi syndrome; AS; Angelman syndrome; ADHD; attention deficit hyperactivity disorder; ASD; autistic spectrum disorder; array CGH; array-based comparative genomic hybridisation; CNV; copy number variants; 15q11.2 dele

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2012 سفارش ترجمه

The future of fMRI and genetics research

Keywords: شماره های نسخه کپی کنید; Imaging genetics; Psychiatric disorders; Polymorphisms; Copy number variants; Gene-environment-interactions;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2012 سفارش ترجمه

Use of Array Genomic Hybridization Technology in Prenatal Diagnosis in Canada

Keywords: شماره های نسخه کپی کنید; Array genomic hybridization; fetal structural anomalies; copy number variants;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2011 سفارش ترجمه

Copy number alterations at polymorphic loci may be acquired somatically in patients with myelodysplastic syndromes

Keywords: شماره های نسخه کپی کنید; Myelodysplastic; Copy number variants; CGH; Somatic alterations

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2011 سفارش ترجمه

Is schizophrenia on the autism spectrum?

Keywords: شماره های نسخه کپی کنید; ToM, theory of mind; MNS, mirror neuron system; DSM, Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders; TMS, transcranial magnetic stimulationTheory of mind; Connectivity; Mirror neuron; Copy number variants; Pervasive developmental disorder; Schizoty

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 8 صفحه سال انتشار : 2011 سفارش ترجمه

Genetics and epigenetics of obesity

Keywords: شماره های نسخه کپی کنید; BMI; body mass index; WC; waist circumference; WHR; waist:hip ratio; T2D; type-2-diabetes; LD; linkage disequilibrium; CNV; copy number variants; PWS; Prader-Willi syndrome; QTL; quantitative trait loci; SNP; single nucleotide polymorphism; Genetic; Epi

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 9 صفحه سال انتشار : 2011 سفارش ترجمه

Evolutionary biology looks at behavior genetics

Keywords: شماره های نسخه کپی کنید; Evolutionary psychology; Genetic variation; Personality; Mutations; Copy number variants

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2010 سفارش ترجمه

Phenotypic and genomic analysis of an exceptional case of enteropathy associated T-cell lymphoma

Keywords: شماره های نسخه کپی کنید; CD; coeliac disease; CGH; comparative genomic hybridisation; CNV; copy number variants; EATL; enteropathy associated T-cell lymphoma; EMA; endomysial antibodies; FACS; flowcytometry; GFD; gluten free diet; IEL; intraepithelial lymphocytes; LPL; lamina pro

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2010 سفارش ترجمه

Copy Number Variants of GSTM1 and GSTT1 in Relation to Lung Cancer Risk in a Prospective Cohort Study

Keywords: شماره های نسخه کپی کنید; Glutathione S-Transferase; GSTM1; GSTT1; Lung Carcinoma; Hemizygous Deletion; Homozygous Deletion; Copy Number Variants; Metabolic GenesGST, glutathione S-transferases; GSTM1, GST Mu-1; GSTT1, GST Theta-1; PCR, polymerase chain reaction; PAH, polycyclic a

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2009 سفارش ترجمه

Genetic variation in human disease and a new role for copy number variants

Keywords: شماره های نسخه کپی کنید; Single nucleotide polymorphism; Mutation; Complex genetic disease; Copy number variants

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 9 صفحه سال انتشار : 2007 سفارش ترجمه

Genes, diet and inflammatory bowel disease

Keywords: شماره های نسخه کپی کنید; Single nucleotide polymorphism; Inflammatory bowel disease; Gene; Copy number variants; Elemental diet; Microbial flora;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 14 صفحه سال انتشار : 2007 سفارش ترجمه