کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
8769063 | 1597921 | 2017 | 23 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
The future perspective: metabolomics in laboratory medicine for inborn errors of metabolism
ترجمه فارسی عنوان
چشم انداز آینده: متابولومیکس در پزشکی آزمایشگاهی برای خطاهای متولد شده متابولیسم
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
LCHADNBSROCCTXOTCPKUMMASLOSLC-MSTFPnuclear magnetic resonance - رزونانس مغناطیسی هستهایphenylketonuria - فنیل کتونوریGC-MS - کروماتوگرافی گازی-طیف سنج جرمیAUC - AUCIEM - ایامNMR - تشدید مغناطیسی هستهای Inborn errors of metabolism - خطاهای متولد شده متابولیسمCerebrotendinous xanthomatosis - زانتانوماتوز CerebrotendinousRdc - طبقه همکفGas Chromatography Mass Spectrometry - طیف سنجی جرم کروماتوگرافی گازLiquid chromatography mass spectrometry - طیف سنجی جرمی کروماتوگرافی مایعNewborn screening - غربالگری نوزادانSELDI - فروخته شدهSurface-enhanced laser desorption/ionization - لیزر جذب / یونیزاسیون افزایش سطحMALDI - مالدیCSF - مایع مغزی نخاعیCerebrospinal fluid - مایع مغزی نخاعیReverse phase - مرحله معکوسarea under the curve - منطقه تحت منحنیHILIC - هیلیکhydrophilic interaction liquid chromatography - کروماتوگرافی مایع متقاطع هیدروفیلیOrnithine transcarbamylase deficiency - کمبود اورنیتین ترانس کربامیلازLong-chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency - کمبود زنجیره ای 3-هیدروکسی سیلک-کئوآ دی هیدروژناز طولانی زنجیره ایTrifunctional protein deficiency - کمبود پروتئین کمبود پروتئینreceiver-operating characteristic - گیرنده عامل عاملmatrix-assisted laser desorption ionization - یونیزاسیون لیزر جذب ماتریس
موضوعات مرتبط
علوم پزشکی و سلامت
پزشکی و دندانپزشکی
پزشکی و دندانپزشکی (عمومی)
چکیده انگلیسی
Metabolomics can be described as a simultaneous and comprehensive analysis of small molecules in a biological sample. Recent technological and bioinformatics advances have facilitated large-scale metabolomic studies in many areas, including inborn errors of metabolism (IEMs). Despite significant improvements in the diagnosis and treatment of some IEMs, it is still challenging to understand how genetic variation affects disease progression and susceptibility. In addition, a search for new more personalized therapies and a growing demand for tools to monitor the long-term metabolic effects of existing therapies set the stage for metabolomics integration in preclinical and clinical studies. While targeted metabolomics approach is a common practice in biochemical genetics laboratories for biochemical diagnosis and monitoring of IEMs, applications of untargeted metabolomics in the clinical laboratories are still in infancy, facing some challenges. It is however, expected in the future to dramatically change the scope and utility of the clinical laboratory playing a significant role in patient management. This review provides an overview of targeted and global, large-scale metabolomic studies applied to investigate various IEMs. We discuss an existing and prospective clinical applications of metabolomics in IEMs for better diagnosis and deep understanding of complex metabolic perturbations associated with the etiology of inherited metabolic disorders.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Translational Research - Volume 189, November 2017, Pages 65-75
Journal: Translational Research - Volume 189, November 2017, Pages 65-75
نویسندگان
Yana Sandlers,