Keywords: کمبود اورنیتین ترانس کربامیلاز; Trastorno de déficit de atención e hiperactividad; TDAH; Errores innatos del metabolismo; Trastornos del ciclo de la urea; Déficit de ornitina transcarbamilasa; Trastorno general del desarrollo; Attention-deficit hyperactivity disorder; ADHD; Inborn er
مقالات ISI کمبود اورنیتین ترانس کربامیلاز (ترجمه نشده)
مقالات زیر هنوز به فارسی ترجمه نشده اند.
در صورتی که به ترجمه آماده هر یک از مقالات زیر نیاز داشته باشید، می توانید سفارش دهید تا مترجمان با تجربه این مجموعه در اسرع وقت آن را برای شما ترجمه نمایند.
در صورتی که به ترجمه آماده هر یک از مقالات زیر نیاز داشته باشید، می توانید سفارش دهید تا مترجمان با تجربه این مجموعه در اسرع وقت آن را برای شما ترجمه نمایند.
Keywords: کمبود اورنیتین ترانس کربامیلاز; Newborn screening; Ornithine transcarbamylase deficiency; Urea cycle disorder; False positives; Region 4 Stork;
Keywords: کمبود اورنیتین ترانس کربامیلاز; Urea cycle disorders; Ornithine transcarbamylase deficiency; Hyperammonemia; Valproate; Psychiatric decompensations; Late-onset; Adults;
Keywords: کمبود اورنیتین ترانس کربامیلاز; GC-MS; gas chromatography mass spectrometry; LC-MS; liquid chromatography mass spectrometry; CSF; Cerebrospinal fluid; IEM; inborn errors of metabolism; MALDI; matrix-assisted laser desorption ionization; SELDI; Surface-enhanced laser desorption/ionizatio
Keywords: کمبود اورنیتین ترانس کربامیلاز; OTCD; ornithine transcarbamylase deficiency; CPS1D; carbamyl phosphate synthetase deficiency; CITRD; citrullinemia type II deficiency; NAGSD; N-acetyl glutamate synthase deficiency; HHH syndrome; or mitochondrial ornithine transporter (ORNT) deficiency; A
Keywords: کمبود اورنیتین ترانس کربامیلاز; NaPBA; sodium phenylbutyrate; UCD; urea cycle disorder; BCAA; branched-chain amino acids; RDCRN; Rare Diseases Clinical Research Network; GLM; generalized linear model; OTCD; ornithine transcarbamylase deficiency; BCKDK; branched-chain ketoacid dehydrogen
Keywords: کمبود اورنیتین ترانس کربامیلاز; UCD; urea cycle disorder; OTCD; ornithine transcarbamylase deficiency; CTMT; Comprehensive Trail Making Test; WASI; Wechsler Abbreviated Scale of Intelligence; ANCOVA; analysis of covariance; WIS; Wechsler Scale of Intelligence; BRIEF; Behavior Rating Inv
Keywords: کمبود اورنیتین ترانس کربامیلاز; Orotic acid; Ornithine transcarbamylase deficiency; Urea cycle defects; Newborn screening;
Keywords: کمبود اورنیتین ترانس کربامیلاز; CMA; chromosome micro-array; CSF; cerebrospinal fluid; EEG; electro-encephalogram; ICD; international classification of diseases; IDD; intellectual developmental disorder; IEM; inborn error of metabolism; MRI; magnetic resonance imaging; OTC; ornithine tr
Keywords: کمبود اورنیتین ترانس کربامیلاز; HTx; hepatocyte transplant; OLT; orthotopic liver transplantation; CYP; cytochrome P450; DLT; domino liver transplantation; OD; organ donor; MD; metabolic and diseased livers; MMA; methylmalonic acidemia; PHO; primary hyperoxaluria; MSUD; Maple Syrup Urin
Novel liver findings in Ornithine Transcarbamylase Deficiency due to Xp11.4-p21.1 microdeletion
Keywords: کمبود اورنیتین ترانس کربامیلاز; OTCD; Ornithine transcarbamylase deficiency; PAS; Periodic acid schiff; RP3; Retinitis pigmentosa 3; CMA; Chromosomal microarray analysis; OTCD; Ornithine transcarbamylase deficiency; Xp11.4, Xp21.1 deletion; Post-analytical tool; Hepatocyte inclusions; S
OTC Gene in Ornithine Transcarbamylase Deficiency: Clinical Course and Mutational Spectrum in Seven Korean Patients
Keywords: کمبود اورنیتین ترانس کربامیلاز; ornithine transcarbamylase deficiency; OTC gene; direct sequencing; multiple ligation-dependent probe amplification;
Inborn Error of Metabolism (IEM) screening in Singapore by electrospray ionization-tandem mass spectrometry (ESI/MS/MS): An 8Â year journey from pilot to current program
Keywords: کمبود اورنیتین ترانس کربامیلاز; DBS; dried blood spot; ESI/MS/MS; electrospray ionization-tandem mass spectrometry; LC/MS/MS; liquid chromatography-tandem mass spectrometry; FAOD; fatty acid oxidation disorder; FPR; false positive rate; IEM; Inborn Errors of Metabolism; NBS; newborn scr
Urinary phenylacetylglutamine as dosing biomarker for patients with urea cycle disorders
Keywords: کمبود اورنیتین ترانس کربامیلاز; ASL; argininosuccinate lyase deficiency; ASS; argininosuccinate synthetase deficiency; AUC0-24; 24Â hour area under the curve; CV%; coefficient of variation; DSMB; Data Safety and Monitoring Board; GPB; glycerol phenylbutyrate (generic name for glyceryl
Parieto-occipital encephalomalacia in neonatal hyperammonemia with ornithine transcarbamylase deficiency: A case report
Keywords: کمبود اورنیتین ترانس کربامیلاز; Neonate; Hyperammonemia; Urea cycle disorder; Ornithine transcarbamylase deficiency; Occipital lesion;
Favorable effect of 4-phenylacetate on liver functions attributable to enhanced bile salt export pump expression in ornithine transcarbamylase-deficient children
Keywords: کمبود اورنیتین ترانس کربامیلاز; 4-Phenylacetate; 4-Phenylbutyrate; Bile salt export pump; Cholestasis; Urea cycle defects; Ornithine transcarbamylase deficiency; Hyperammonemia; Progressive intrahepatic cholestasis
Liver, liver cell and stem cell transplantation for the treatment of urea cycle defects
Keywords: کمبود اورنیتین ترانس کربامیلاز; Hepatocyte transplantation; Ornithine transcarbamylase deficiency; Carbamoylphosphate synthase deficiency; Citrullinemia
Lessons learned from the gene therapy trial for ornithine transcarbamylase deficiency
Keywords: کمبود اورنیتین ترانس کربامیلاز; Gene therapy; Ornithine transcarbamylase deficiency; Clinical trial;
Profiling of oxidative stress in patients with inborn errors of metabolism
Keywords: کمبود اورنیتین ترانس کربامیلاز; Oxidative stress; Free radicals; Reactive oxygen species; Reactive nitrogen species; Inborn errors of metabolism; Homocystinuria; Maple syrup urine disease; Cobalamin disorders; Propionic acidemia; Ornithine transcarbamylase deficiency
High-frequency detection of deletions and variable rearrangements at the ornithine transcarbamylase (OTC) locus by oligonucleotide array CGH
Keywords: کمبود اورنیتین ترانس کربامیلاز; Array comparative genomic hybridization; aCGH; Ornithine transcarbamylase; OTC; Ornithine transcarbamylase deficiency; OTC deletion
Noninvasive human metabolome analysis for differential diagnosis of inborn errors of metabolism
Keywords: کمبود اورنیتین ترانس کربامیلاز; Metabolome; Chemical diagnosis; GC–MS; Lactic acidemia; Hyperphenylalaninemia; Secondary phenylketonuria; Hyperprolinemia; Hyperammonemias; Ornithine transcarbamylase deficiency
Management and outcome of neonatal-onset ornithine transcarbamylase deficiency following liver transplantation at 60 days of life
Keywords: کمبود اورنیتین ترانس کربامیلاز; Ornithine transcarbamylase deficiency; Ornithine carbamoyltransferase deficiency; Hyperammonemia; Infantile liver transplantation; Citrulline supplementation;