کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
3084622 | 1189775 | 2014 | 7 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
OTC Gene in Ornithine Transcarbamylase Deficiency: Clinical Course and Mutational Spectrum in Seven Korean Patients
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
علم عصب شناسی
علوم اعصاب تکاملی
پیش نمایش صفحه اول مقاله
![عکس صفحه اول مقاله: OTC Gene in Ornithine Transcarbamylase Deficiency: Clinical Course and Mutational Spectrum in Seven Korean Patients OTC Gene in Ornithine Transcarbamylase Deficiency: Clinical Course and Mutational Spectrum in Seven Korean Patients](/preview/png/3084622.png)
چکیده انگلیسی
Ornithine transcarbamylase deficiency was genetically heterogeneous in the seven Korean patients with confirmed ornithine transcarbamylase deficiency diagnosis by biochemical findings and/or genetic analysis, together with two novel mutations in the OTC gene. We hope that these data will contribute to a better understanding of the clinical course and distinct molecular genetic characteristics of Korean patients with ornithine transcarbamylase deficiency.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Pediatric Neurology - Volume 51, Issue 3, September 2014, Pages 354-359.e1
Journal: Pediatric Neurology - Volume 51, Issue 3, September 2014, Pages 354-359.e1
نویسندگان
Jung Hyun MD, Gu-Hwan PhD, Han-Wook MD, Chong-Kun MD,