دانلود مقالات ISI درباره فنیل کتونوری + ترجمه فارسی
Phenylketonuria
آشنایی با موضوع
بیماری فنیل کتونوری یک نقص متابولیکی مادرزادی نادر است. اختلال اصلی در این بیماری، تجمع اسید آمینه فنیل آلانین در مایعات بدن و سیستم عصبی است. تجمع این اسید آمینه به دلیل عدم وجود آنزیم مورد نیاز برای تبدیل فنیل آلانین به تیروزین رخ میدهد. تجمع غیرطبیعی این اسید آمینه در بدن کودک، خطرناک است و منجر به بروز اختلالاتی در مغز و پوست میشود. تجمع اسید امینه فنیل الانین در بدن کودک باعث عقب ماندگی ذهنی می شود. این بیماری به صورت اتوزومال مغلوب به ارث میرسد. ژن این بیماری بر روی کروموزم ۱۲ قرار گرفتهاست. چنانچه والدین هردو حامل این ژن باشند (که معمولاً در ازدواجهای خویشاوندی این احتمال بالاتر است) هر فرزند، ٪۲۵ احتمال دارد که به فنیل کتونوریا مبتلا باشند. تشخیص بیماری: در بدو تولد، تشخیص بیماری از روی علائم بالینی ممکن نیست. بنابراین بهتر است از تمام نوزادان بین روز 3 تا 5 بعد از تولد آزمایش به عمل آید. این آزمایش با آغشته کردن کاغذی مخصوص با چند قطره خون انجام می گیرد که از پای نوزاد گرفته می شود. نوزادانی که مقدار فنیل آلانین خونشان بالا است شناسایی و مورد آزمایش مجدد برای تایید قرار می گیرند. چنانچه ابتلای نوزاد تایید شود او به بیمارستان منتخب مرکز استان برای درمان و پیگیری مستمر معرفی می شود. درمان: هدف از درمان این بیماری، کاهش مقدار فنیل آلانین در بدن به منظور پیشگیری از عقب ماندگی ذهنی کودک است. این بیماری در اکثرِ موارد از توارث پذیری بسیار بالایی برخوردار است و از سوی دیگر این بیماری درمان دارویی ندارد؛ ولی از طریق رژیم مناسب غذایی میتوان سطح «فنیل آلانین» را در حد نرمال نگه داشت و از این رو با تشخیص زودرس بیماری (از روز سوم تولد) و شروع تغذیه کودک با شیرهای مخصوص سطح سرمی «فنیل آلانین» در ۱۲ سال اول زندگی بین ۲ تا ۶ میلیگرم در دسیلیتر و بعد از آن تا ۲ تا ۱۰ میلیگرم در دسیلیتر نگه داشته میشود؛ ولی باید به موازات آن ویتامینها، کلسیم و کالری کافی به کودک برسد. بعد از ۶ ماهگی نیز غذاهای مخصوص بتدریج شروع میشود.
در این صفحه تعداد 396 مقاله تخصصی درباره فنیل کتونوری که در نشریه های معتبر علمی و پایگاه ساینس دایرکت (Science Direct) منتشر شده، نمایش داده شده است. برخی از این مقالات، پیش تر به زبان فارسی ترجمه شده اند که با مراجعه به هر یک از آنها، می توانید متن کامل مقاله انگلیسی همراه با ترجمه فارسی آن را دریافت فرمایید. در صورتی که مقاله مورد نظر شما هنوز به فارسی ترجمه نشده باشد، مترجمان با تجربه ما آمادگی دارند آن را در اسرع وقت برای شما ترجمه نمایند.
مقالات ISI فنیل کتونوری (ترجمه نشده)
مقالات زیر هنوز به فارسی ترجمه نشده اند. در صورتی که به ترجمه آماده هر یک از مقالات زیر نیاز داشته باشید، می توانید سفارش دهید تا مترجمان با تجربه این مجموعه در اسرع وقت آن را برای شما ترجمه نمایند.
Keywords: فنیل کتونوری; PKU; Phenylketonuria; phe; phenylalanine; %fatmass; percent body fat mass; %FFM; percent fat free mass; P:E ratio; protein to energy ratio; BH4; tetrahydrobiopterin; AAF; amino acid formula; E%BMR; energy intake as a percentage of basal metabolic rate; BI
Keywords: فنیل کتونوری; PKU; phenylketonuria; Phe; phenylalanine; PAH; phenylalanine hydroxylase; ACMG; American College of Medical Genetics and Genomics; US; United States; BH4; tetrahydrobiopterin; GMDI; Genetic Metabolic Dietitians International; Phenylketonuria; Adherence; B
Keywords: فنیل کتونوری; glutaric aciduria type I; homocystinuria; isovaleric aciduria; maple syrup urine disease; medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency; newborn screening; phenylketonuria; tandem mass spectrometry
Keywords: فنیل کتونوری; Phenylketonuria; Metabolic syndrome; Children and adolescents; Overweight; DietFenilcetonúria; Síndrome metabólica; Crianças e adolescentes; Excesso de peso; Dieta
Keywords: فنیل کتونوری; Phenylketonuria; Metabolic syndrome; Children and adolescents; Overweight; DietFenilcetonúria Síndrome metabólica; Crianças e adolescentes; Excesso de peso; Dieta
Keywords: فنیل کتونوری; ACMG; American College of Medical Genetics; NGS; Next-generation sequencing; PCR; Polymerase chain reaction; PKU; Phenylketonuria; VLCAD; Very long chain acyl-CoA dehydrogenase; VUS; Variants of unknown significance; WES; Whole exome sequencing; WGS; Whol
Keywords: فنیل کتونوری; AUC; Area under the curve; CNS; Central nervous system; LAT1; Large neutral amino acid transporter 1; LNAA; Large neutral amino acid; LNAA + TT; Large neutral amino acid with tryptophan/tyrosine supplementation; Phe; Phenylalanine; PKU; Phenylketonuria; T
Keywords: فنیل کتونوری; CORN; Council of Regional Networks for Genetic Services; DSHEA; Dietary Supplement Health and Education Act; HRSA; Health Resources and Services Administration; IEM; inborn errors of metabolism; MS/MS; tandem mass spectrometry; NBS; newborn screening; NCH
Keywords: فنیل کتونوری; AAV; adeno-associated virus; ACMG; American College of Medical Genetics and Genomics; AHRQ; Agency for Healthcare Research and Quality; BH4; tetrahydrobiopterin; BMD; bone mineral density; CDE; Common Data Element; CHD; congenital heart disease; CNS; cent