دانلود مقالات ISI درباره فنیل کتونوری + ترجمه فارسی

Maternal Hyperphenylalaninemia: Rapid achievement of metabolic control predicts overall control throughout pregnancy

Keywords: فنیل کتونوری; Phenylketonuria; Pregnancy; Phenylalanine; Maternal phenylketonuria; MPKU;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2013 سفارش ترجمه

Erythrocytes encapsulated with phenylalanine hydroxylase exhibit improved pharmacokinetics and lowered plasma phenylalanine levels in normal mice

Keywords: فنیل کتونوری; Enzyme therapy; Erythrocytes; Drug delivery; Pharmacokinetics; Phenylalanine; Phenylketonuria;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2013 سفارش ترجمه

Improved separation and analysis of plasma amino acids by modification of the MassTrak™ AAA Solution Ultraperformance® liquid chromatography method

Keywords: فنیل کتونوری; PSer; Phosphoserine; AMQ; 6-Aminoquinoline; AADA; Alpha-Amino Adipic Acid; Hyl; Hyaluronic Acid; EA; Ethanolamine; GABA; γ-Amino Butyric Acid; BAIB; β-Amino-iso-Butyric Acid; NVa; Norvaline; AABA; Alpha-Amino Butyric Acid; Amino acids; UPLC; Phenylketon

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 8 صفحه سال انتشار : 2013 سفارش ترجمه

The effects of sapropterin on urinary monoamine metabolites in phenylketonuria

Keywords: فنیل کتونوری; PKU; Phenylketonuria; PAH; Phenylalanine hydroxylase; TH; Tyrosine hydroxylase; LNAA; Large neutral amino acids; MA; Monoamines; HPLC; High-Performance Liquid Chromatography; DA; Dopamine; DOPAC; Dihydroxyphenylacetate; E; Epinephrine; 5HIAA; 5-hydroxyind

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 8 صفحه سال انتشار : 2013 سفارش ترجمه

Tetrahydrobiopterin therapy vs phenylalanine-restricted diet: Impact on growth in PKU

Keywords: فنیل کتونوری; Tetrahydrobiopterin; Phenylketonuria; Growth;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 8 صفحه سال انتشار : 2013 سفارش ترجمه

Phenylalanine hydroxylase deficiency in the Slovak population: Genotype-phenotype correlations and genotype-based predictions of BH4-responsiveness

Keywords: فنیل کتونوری; BH4; tetrahydrobiopterin (6RL-erythro-5,6,7,8-tetrahydrobiopterin); Bp; base pairs; BIOPKUdb; International Database of Patients and Genotypes Causing HPA/PKU including BH4-responsive Phenotype; Conc.; concentration; cPKU; classic phenylketonuria; dNTP; d

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 9 صفحه سال انتشار : 2013 سفارش ترجمه

بهینه سازی رشد در Phenylketonuria: وضعیت کنونی پایگاه علمی بالینی

Optimising growth in phenylketonuria: Current state of the clinical evidence base

Keywords: فنیل کتونوری; Phenylketonuria; Hyperphenylalaninaemia; Growth; Development

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2012 سفارش ترجمه

Undiagnosed phenylketonuria in parents of phenylketonuric patients, is it worthwhile to be checked?

Keywords: فنیل کتونوری; Phenylketonuria; Mild HPA; Mild PKU; Maternal PKU; Parents

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2013 سفارش ترجمه

Argininosuccinate synthetase gene is silenced by CpG methylation in children with phenylketonuria

Keywords: فنیل کتونوری; ASS gene; Phenylketonuria; Methylation; Arginine

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2013 سفارش ترجمه

Molecular epidemiology and BH4-responsiveness in patients with phenylalanine hydroxylase deficiency from Galicia region of Spain

Keywords: فنیل کتونوری; HPA, hyperphenylalaninemia; Phe, phenylalanine; PAH, phenylalanine hydroxylase; PKU, phenylketonuria; BH4, tetrahydrobiopterinBH4-responsiveness; Hyperphenylalaninemia molecular epidemiology; PAH mutation; Phenylketonuria

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2013 سفارش ترجمه

Main issues in micronutrient supplementation in phenylketonuria

Keywords: فنیل کتونوری; Micronutrients; Phenylalanine; Phenylketonuria; Vitamins; Minerals

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2013 سفارش ترجمه

Man made disease: Clinical manifestations of low phenylalanine levels in an inadequately treated phenylketonuria patient and mouse study

Keywords: فنیل کتونوری; Phenylketonuria; Phenylalanine deficiency;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2013 سفارش ترجمه

Impact of geographic access to care on compliance and metabolic control in phenylketonuria

Keywords: فنیل کتونوری; PKU; phenylketonuria; HPA; hyperphenylalaninemia; Phe; phenylalanine; N; number of monitoring phenylalanine samples; diffN; difference between the number of monitoring phenylalanine samples and the expected number of samples based on clinic guidelines; Ph

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2013 سفارش ترجمه

Executive functioning in context: Relevance for treatment and monitoring of phenylketonuria

Keywords: فنیل کتونوری; Phenylketonuria; Executive function; Inhibitory control; Working memory; Hot and cool executive functions; Mental health

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2013 سفارش ترجمه

Is overweight an issue in phenylketonuria?

Keywords: فنیل کتونوری; Overweight; Obesity; Phenylketonuria; PKU; Diet

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2013 سفارش ترجمه

The effects of tetrahydrobiopterin (BH4) treatment on brain function in individuals with phenylketonuria

Keywords: فنیل کتونوری; Prefrontal cortex; Phenylketonuria; Working memory; fMRI; Executive function; Sapropterin

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 9 صفحه سال انتشار : 2013 سفارش ترجمه

Amino acid disorders detected by quantitative amino acid HPLC analysis in Thailand: An eight-year experience

Keywords: فنیل کتونوری; ASL; argininosuccinate lyase; ASS; argininosuccinate synthetase; CPS1; carbamoylphosphate synthetase I; HCY; homocystinuria; HPA; hyperphenylalaninemia; HPLC; high-performance liquid chromatography; IEM; inborn error of metabolism; MSUD; maple syrup urine

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2012 سفارش ترجمه

Evolving patient selection and clinical benefit criteria for sapropterin dihydrochloride (Kuvan®) treatment of PKU patients

Keywords: فنیل کتونوری; 6R-BH4; 6R-tetrahydrobiopterin; Kuvan; Phenylketonuria; Sapropterin; PKU

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2012 سفارش ترجمه

START, a double blind, placebo-controlled pharmacogenetic test of responsiveness to sapropterin dihydrochloride in phenylketonuria patients

Keywords: فنیل کتونوری; Medication therapy management; Pharmacogenetics; Phenylketonuria; PKU; Tetrahydrobiopterin; Sapropterin dihydrochloride

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2012 سفارش ترجمه

The spectrum of mutations identified in Cypriot patients with phenylalanine hydroxylase deficiency detected through neonatal screening

Keywords: فنیل کتونوری; Phenylketonuria; Phenylalanine hydroxylase; PAH; Neonatal screening; Mutation analysis; Cyprus

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2012 سفارش ترجمه

Diet in phenylketonuria: A snapshot of special dietary costs and reimbursement systems in 10 international centers

Keywords: فنیل کتونوری; Phenylketonuria; Diet; Reimbursement; Cost;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2012 سفارش ترجمه

Assessment of tetrahydrobiopterin (BH4)-responsiveness and spontaneous phenylalanine reduction in a phenylalanine hydroxylase deficiency population

Keywords: فنیل کتونوری; Phenylketonuria; PKU; BH4-responsiveness; Tetrahydrobiopterin; Phe; PAH;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2012 سفارش ترجمه

Five novel mutations and two large deletions in a population analysis of the phenylalanine hydroxylase gene

Keywords: فنیل کتونوری; Phenylketonuria; PKU; PAH; Mutation analysis; MLPA; Large deletions

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2012 سفارش ترجمه

Evaluation of the performance of an agricultural residue-based activated carbon aiming at removal of phenylalanine from aqueous solutions

Keywords: فنیل کتونوری; Phenylalanine; Adsorption; Agri-food waste; ASG1, ASG2, ASG3; activated spent coffee grounds; PHE; phenylalanine; pHPZC; point of zero charge; PKU; phenylketonuria; RMS; root mean square error measure; SCG; spent coffee grounds;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2012 سفارش ترجمه

Recommendations for the use of sapropterin in phenylketonuria

Keywords: فنیل کتونوری; Phenylketonuria; Tetrahydrobiopterin; Sapropterin;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 8 صفحه سال انتشار : 2012 سفارش ترجمه

Splicing of phenylalanine hydroxylase (PAH) exon 11 is vulnerable: Molecular pathology of mutations in PAH exon 11

Keywords: فنیل کتونوری; Phenylketonuria; Tetrahydrobiopterin; Hyperphenylalaninemia; Pseudoexon; Exomic splicing enhancer; mRNA splicing;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 9 صفحه سال انتشار : 2012 سفارش ترجمه

Breast-feeding Success Among Infants With Phenylketonuria 1

Keywords: فنیل کتونوری; Breastfeeding; Diet therapy; Infant-Newborn; Phenylalanine; Phenylketonuria

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 9 صفحه سال انتشار : 2012 سفارش ترجمه

Non-PKU mild hyperphenylalaninemia (MHP) - The dilemma

Keywords: فنیل کتونوری; PKU; phenylketonuria; Phe; phenylalanine; HPA; hyperphenylalaninemia; MHP; non-PKU mild hyperphenylalaninemia; MPKU; maternal phenylketonuria; PAH; phenylalanine hydroxylase; BH4; tetrahydrobiopterin; Phenylketonuria; Tetrahydrobiopterin; Non-PKU mild hyp

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2011 سفارش ترجمه

Chromatographic diagnosis of maple syrup urine disease by measuring the l-alloisoleucine/l-phenylalanine ratio in dried blood spots

Keywords: فنیل کتونوری; Neonatal screening; Branched-chain amino acids; Alloisoleucine/phenylalanine ratio; Maple syrup urine disease; Phenylketonuria; High-performance ligand-exchange chromatography

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2011 سفارش ترجمه

PKU: High plasma phenylalanine concentrations are associated with increased prevalence of mood swings

Keywords: فنیل کتونوری; PKU; phenylketonuria; Phe; phenylalanine; IQ; intelligence quotient; UMCG; university medical centre of Groningen; AD(H)D; attention deficit (hyperactivity) disorder.; Phenylketonuria; PKU; Phenylalanine; Behavior; Mood swings; Mood;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2011 سفارش ترجمه

Phenylketonuria is still a major cause of mental retardation in Tunisia despite the possibility of treatment

Keywords: فنیل کتونوری; Phenylketonuria; Mental retardation; Motor difficulty; Behaviour disturbance; Frequency; Treatment

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2011 سفارش ترجمه

Long-chain polyunsaturated fatty acids profile in plasma phospholipids of hyperphenylalaninemic children on unrestricted diet

Keywords: فنیل کتونوری; Docosahexaenoic acid; Hyperphenylalaninemia; Fatty acids; Phenylketonuria

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2011 سفارش ترجمه

Routine use of CANTAB system for detection of neuropsychological deficits in patients with PKU

Keywords: فنیل کتونوری; Phenylketonuria; Computerized test; Working memory; Executive function; Prefrontal cortex

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2011 سفارش ترجمه

Phenylketonuria

Keywords: فنیل کتونوری; hyperphenylalaninaemia; phenylketonuria; PKU; sapropterin therapy

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2011 سفارش ترجمه

Does a lower carbohydrate protein substitute impact on blood phenylalanine control, growth and appetite in children with PKU?

Keywords: فنیل کتونوری; PKU, Phenylketonuria; CPS, Control protein substitute; TPS, Trial protein substitute; UK, United Kingdom; MREC, The Multi-Centre Research Ethics CommitteeLiquid protein substitutes; Carbohydrate; Protein substitute; Phenylalanine; Phenylketonuria; Appetit

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2011 سفارش ترجمه

Glutamine, ornithine, citrulline and arginine levels in children with phenylketonuria: The diet effect

Keywords: فنیل کتونوری; Phenylketonuria; Amino acids; Oxidative stress; Diet

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2011 سفارش ترجمه

The use of dried blood spot samples in the diagnosis of lysosomal storage disorders - Current status and perspectives

Keywords: فنیل کتونوری; CDC; Center for Disease Control and Prevention; CLSI; Clinical and Laboratory Standards Institute; DBS; dried blood spot; HSCT; hematopoietic stem cell transplantation; LSD; lysosomal storage disorder; MPS; mucopolysaccharidosis; NSQAP; Newborn Screening

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2011 سفارش ترجمه

The influence of cyclomaltooligosaccharides (cyclodextrins) on the enzymatic decomposition of l-phenylalanine catalyzed by phenylalanine ammonia-lyase

Keywords: فنیل کتونوری; Cyclodextrins; Inclusion complexes; l-Phenylalanine; Phenylalanine ammonia-lyase; Phenylketonuria;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2011 سفارش ترجمه

Physical development in patients with phenylketonuria on dietary treatment: A retrospective study

Keywords: فنیل کتونوری; Phenylketonuria; Diet; Physical development; Growth; Weight;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2011 سفارش ترجمه

The G46S-hPAH mutant protein: A model to study the rescue of aggregation-prone PKU mutations by chaperones

Keywords: فنیل کتونوری; Phenylketonuria; Human phenylalanine hydroxylase; Conformational disease; Aggregation-prone; Chemical/pharmacological chaperones;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2011 سفارش ترجمه

Evaluation of orally administered PEGylated phenylalanine ammonia lyase in mice for the treatment of Phenylketonuria

Keywords: فنیل کتونوری; PKU; phenylketonuria; HPA; hyperphenylalaninemia; Phe; phenylalanine; PAL; phenylalanine ammonia lyase; PAH or Pah - gene, PAH or Pah - enzyme; phenylalanine hydroxylase; PD; pharmacodynamic; Av; Anabaena variabilis; ENU2; PKU mouse model Pahenu2/enu2

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2011 سفارش ترجمه

Rapid screening of phenylketonuria using a CD microfluidic device

Keywords: فنیل کتونوری; Phenylketonuria; DNA hybridization; CD microfluidic chip; Reciprocating flow

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2011 سفارش ترجمه

Optimized loading test to evaluate responsiveness to tetrahydrobiopterin (BH4) in Brazilian patients with phenylalanine hydroxylase deficiency

Keywords: فنیل کتونوری; Inborn errors of metabolism; Hyperphenylalaninemia; Phenylketonuria; Phenylalanine; Tetrahydrobiopterin

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2011 سفارش ترجمه

Molecular genetics and impact of residual in vitro phenylalanine hydroxylase activity on tetrahydrobiopterin responsiveness in Turkish PKU population

Keywords: فنیل کتونوری; Phenylketonuria; Sapropterin; Hyperphenylalaninemia; BH4; PKU; PAH

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2011 سفارش ترجمه

Neurological complications and behavioral problems in patients with phenylketonuria in a Follow-up Unit

Keywords: فنیل کتونوری; Phenylketonuria; PKU; Dietary control; Neurological complications; Behavioral problems; Brain magnetic resonance

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2011 سفارش ترجمه

Up to date knowledge on different treatment strategies for phenylketonuria

Keywords: فنیل کتونوری; Phenylketonuria; Tetrahydrobiopterin; Sapropterin; Phenylalanine ammonia lyase; Gene therapy

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2011 سفارش ترجمه

Phenylalanine hydroxylase deficiency: Molecular epidemiology and predictable BH4-responsiveness in South Portugal PKU patients

Keywords: فنیل کتونوری; Phenylketonuria; Hyperphenylalaninemia; Tetrahydrobiopterin; Genotype; Phenotype

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2011 سفارش ترجمه

Safety of extended treatment with sapropterin dihydrochloride in patients with phenylketonuria: Results of a phase 3b study

Keywords: فنیل کتونوری; 6R-BH4, 6R-tetrahydrobiopterin; AE, adverse event; PKU, phenylketonuria; PAH, phenylalanine hydroxylase; Phe, phenylalanine; SAE, serious adverse event; ULN, upper limit of normal6R-BH4; Clinical trial; Phenylalanine; Phenylketonuria; Sapropterin; Tetrahy

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 8 صفحه سال انتشار : 2011 سفارش ترجمه

Mechanisms regulating superoxide generation in experimental models of phenylketonuria: An essential role of NADPH oxidase

Keywords: فنیل کتونوری; Phenylketonuria; NADPH oxidase; Superoxide; Cerebral cortex; Phenylalanine; Cortical neuron;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 8 صفحه سال انتشار : 2011 سفارش ترجمه

Nutrition in phenylketonuria

Keywords: فنیل کتونوری; Phenylketonuria; Phenylalanine; Protein; Amino acids; Micronutrients; Growth

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 9 صفحه سال انتشار : 2011 سفارش ترجمه