کد مقاله کد نشریه سال انتشار مقاله انگلیسی نسخه تمام متن
10833675 1065807 2012 9 صفحه PDF دانلود رایگان
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Splicing of phenylalanine hydroxylase (PAH) exon 11 is vulnerable: Molecular pathology of mutations in PAH exon 11
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی زیست شیمی
پیش نمایش صفحه اول مقاله
Splicing of phenylalanine hydroxylase (PAH) exon 11 is vulnerable: Molecular pathology of mutations in PAH exon 11
چکیده انگلیسی
► The PAH genotype may have predictive value concerning BH4-response. ► Disturbance of exon/exon splicing silencers may cause different severity of PKU. ► PAH exon 11 was identified as a vulnerable exon.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Molecular Genetics and Metabolism - Volume 106, Issue 4, August 2012, Pages 403-411
نویسندگان
, , , , , ,