کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
10833675 | 1065807 | 2012 | 9 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Splicing of phenylalanine hydroxylase (PAH) exon 11 is vulnerable: Molecular pathology of mutations in PAH exon 11
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی
زیست شیمی
پیش نمایش صفحه اول مقاله

چکیده انگلیسی
⺠The PAH genotype may have predictive value concerning BH4-response. ⺠Disturbance of exon/exon splicing silencers may cause different severity of PKU. ⺠PAH exon 11 was identified as a vulnerable exon.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Molecular Genetics and Metabolism - Volume 106, Issue 4, August 2012, Pages 403-411
Journal: Molecular Genetics and Metabolism - Volume 106, Issue 4, August 2012, Pages 403-411
نویسندگان
Caroline Heintz, Steven F. Dobrowolski, Henriette Skovgaard Andersen, Mübeccel Demirkol, Nenad Blau, Brage Storstein Andresen,