دانلود مقالات ISI درباره هیپرفنیلالانینمی + ترجمه فارسی

طیف جهش ژنهای کاندیدای هیپر فینیل آلانینمی و همبستگی ژنوتیپ-فنوتیپ در جمعیت چینی

Mutation spectrum of hyperphenylalaninemia candidate genes and the genotype-phenotype correlation in the Chinese population

Keywords: هیپرفنیلالانینمی; HPA; hyperphenylalaninemia; PAH; phenylalanine hydroxylase; BH4; tetrahydrobiopterin; NGS; next generation sequencing; MLPA; multiplex ligation-dependent probe amplification; qRT-PCR; quantitative real-time PCR; APV; allelic phenotype values; GPV; genotyp

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2018 سفارش ترجمه

درمان جایگزینی اولیه در یک پرونده ژاپنی با کمبود گوانوزین تری فسفات اتوزومال سیکلو هیدرولاز من با جهش نقطه جدید

Early replacement therapy in a first Japanese case with autosomal recessive guanosine triphosphate cyclohydrolase I deficiency with a novel point mutation

Keywords: هیپرفنیلالانینمی; Autosomal recessive guanosine triphosphate cyclohydrolase I (GTPCH); Tetrahydrobiopterin (BH4); Hyperphenylalaninemia; Early replacement therapy

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2014 سفارش ترجمه

کنفرانس بررسی علمی فنیلکتونوریا: وضعیت علمی و نیازهای پژوهشی آینده

Phenylketonuria Scientific Review Conference: State of the science and future research needs

Keywords: هیپرفنیلالانینمی; AAV; adeno-associated virus; ACMG; American College of Medical Genetics and Genomics; AHRQ; Agency for Healthcare Research and Quality; BH4; tetrahydrobiopterin; BMD; bone mineral density; CDE; Common Data Element; CHD; congenital heart disease; CNS; cent

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 36 صفحه سال انتشار : 2014 سفارش ترجمه

نوسانات غلظت فنیل آلانین در فنیل کتونوری: بررسی روابط احتمالی با نتایج

Fluctuations in phenylalanine concentrations in phenylketonuria: A review of possible relationships with outcomes

Keywords: هیپرفنیلالانینمی; BH4; 6R-tetrahydrobiopterin; ECT; early and continuously treated; HPA; hyperphenylalaninemia; IDC; index of dietary control; IQ; intelligence quotient; LNAA; large neutral amino acid; PAH; phenylalanine hydroxylase; PKU; phenylketonuria; SD; standard devi

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2013 سفارش ترجمه

Brain bioenergetics in rats with acute hyperphenylalaninemia

Keywords: هیپرفنیلالانینمی; Bioenergetics; Brain; HyperphenylalanineMia; Mitochondria; Phenylalanine; Phenylketonuria;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 65 صفحه سال انتشار : 2018 سفارش ترجمه

Co-expression of phenylalanine hydroxylase variants and effects of interallelic complementation on in vitro enzyme activity and genotype-phenotype correlation

Keywords: هیپرفنیلالانینمی; Tetrahydrobiopterin; Phenylketonuria; PKU; Hyperphenylalaninemia;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 8 صفحه سال انتشار : 2016 سفارش ترجمه

Phenylalanine hydroxylase deficiency in south Italy: Genotype–phenotype correlations, identification of a novel mutant PAH allele and prediction of BH4 responsiveness

Keywords: هیپرفنیلالانینمی; Hyperphenylalaninemia; Genotype–phenotype correlation; BH4 responsiveness prediction

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2015 سفارش ترجمه

Tetrahydrobiopterin (BH4) responsiveness in neonates with hyperphenylalaninemia: A semi-mechanistically-based, nonlinear mixed-effect modeling

Keywords: هیپرفنیلالانینمی; BH4; tetrahydrobiopterin; CI; confidence interval; CV; coefficient of variation; DHPR; dihydropteridine reductase; GTPCH; guanosine triphosphate cyclohydrolase I; HPA; hyperphenylalaninemia; K-PD; kinetic pharmacodynamic; PAH; phenylalanine hydroxylase; P

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 29 صفحه سال انتشار : 2015 سفارش ترجمه

Fast clinical molecular diagnosis of hyperphenylalaninemia using next-generation sequencing-based on a custom AmpliSeq™ panel and Ion Torrent PGM sequencing

Keywords: هیپرفنیلالانینمی; Hyperphenylalaninemia; Metabolic pathway; Molecular diagnosis; Ion Torrent PGM sequencing

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2014 سفارش ترجمه

Sapropterin dihydrochloride use in pregnant women with phenylketonuria: An interim report of the PKU MOMS sub-registry

Keywords: هیپرفنیلالانینمی; AE; adverse event; Apgar; Appearance, Pulse, Grimace, Activity, Respiration; BH4; tetrahydrobiopterin; BMI; Body Mass Index; CDC; Centers for Disease Control and Prevention; ID; identification; LMP; last menstrual period; OFC; occipitofrontal circumferenc

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 8 صفحه سال انتشار : 2014 سفارش ترجمه

Phenylalanine hydroxylase deficiency in the Slovak population: Genotype-phenotype correlations and genotype-based predictions of BH4-responsiveness

Keywords: هیپرفنیلالانینمی; BH4; tetrahydrobiopterin (6RL-erythro-5,6,7,8-tetrahydrobiopterin); Bp; base pairs; BIOPKUdb; International Database of Patients and Genotypes Causing HPA/PKU including BH4-responsive Phenotype; Conc.; concentration; cPKU; classic phenylketonuria; dNTP; d

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 9 صفحه سال انتشار : 2013 سفارش ترجمه

Long-term outcomes of blood phenylalanine concentrations in children with classical phenylketonuria

Keywords: هیپرفنیلالانینمی; Hyperphenylalaninemia; Phenylalanine hydroxylase; Diet; Intellectual disability

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2013 سفارش ترجمه

Impact of geographic access to care on compliance and metabolic control in phenylketonuria

Keywords: هیپرفنیلالانینمی; PKU; phenylketonuria; HPA; hyperphenylalaninemia; Phe; phenylalanine; N; number of monitoring phenylalanine samples; diffN; difference between the number of monitoring phenylalanine samples and the expected number of samples based on clinic guidelines; Ph

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2013 سفارش ترجمه

Long-term follow-up of tetrahydrobiopterin therapy in patients with tetrahydrobiopterin deficiency in Japan

Keywords: هیپرفنیلالانینمی; Tetrahydrobiopterin deficiency; Biopten; Sapropterin; Hyperphenylalaninemia; PKU

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2013 سفارش ترجمه

Hyperphenylalaninemia in the Czech Republic: Genotype–phenotype correlations and in silico analysis of novel missense mutations

Keywords: هیپرفنیلالانینمی; Hyperphenylalaninemia; Phenylalanine hydroxylase; Genotype–phenotype relationship; Molecular modelling

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 10 صفحه سال انتشار : 2013 سفارش ترجمه

Amino acid disorders detected by quantitative amino acid HPLC analysis in Thailand: An eight-year experience

Keywords: هیپرفنیلالانینمی; ASL; argininosuccinate lyase; ASS; argininosuccinate synthetase; CPS1; carbamoylphosphate synthetase I; HCY; homocystinuria; HPA; hyperphenylalaninemia; HPLC; high-performance liquid chromatography; IEM; inborn error of metabolism; MSUD; maple syrup urine

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2012 سفارش ترجمه

Splicing of phenylalanine hydroxylase (PAH) exon 11 is vulnerable: Molecular pathology of mutations in PAH exon 11

Keywords: هیپرفنیلالانینمی; Phenylketonuria; Tetrahydrobiopterin; Hyperphenylalaninemia; Pseudoexon; Exomic splicing enhancer; mRNA splicing;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 9 صفحه سال انتشار : 2012 سفارش ترجمه

Long-chain polyunsaturated fatty acids profile in plasma phospholipids of hyperphenylalaninemic children on unrestricted diet

Keywords: هیپرفنیلالانینمی; Docosahexaenoic acid; Hyperphenylalaninemia; Fatty acids; Phenylketonuria

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2011 سفارش ترجمه

The spectrum of phenylketonuria genotypes in the Armenian population: Identification of three novel mutant PAH alleles

Keywords: هیپرفنیلالانینمی; Hyperphenylalaninemia; Mutation analysis; DHPR deficiency

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2011 سفارش ترجمه

Non-PKU mild hyperphenylalaninemia (MHP) - The dilemma

Keywords: هیپرفنیلالانینمی; PKU; phenylketonuria; Phe; phenylalanine; HPA; hyperphenylalaninemia; MHP; non-PKU mild hyperphenylalaninemia; MPKU; maternal phenylketonuria; PAH; phenylalanine hydroxylase; BH4; tetrahydrobiopterin; Phenylketonuria; Tetrahydrobiopterin; Non-PKU mild hyp

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2011 سفارش ترجمه

Molecular genetics and impact of residual in vitro phenylalanine hydroxylase activity on tetrahydrobiopterin responsiveness in Turkish PKU population

Keywords: هیپرفنیلالانینمی; Phenylketonuria; Sapropterin; Hyperphenylalaninemia; BH4; PKU; PAH

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2011 سفارش ترجمه

Optimized loading test to evaluate responsiveness to tetrahydrobiopterin (BH4) in Brazilian patients with phenylalanine hydroxylase deficiency

Keywords: هیپرفنیلالانینمی; Inborn errors of metabolism; Hyperphenylalaninemia; Phenylketonuria; Phenylalanine; Tetrahydrobiopterin

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2011 سفارش ترجمه

Evaluation of orally administered PEGylated phenylalanine ammonia lyase in mice for the treatment of Phenylketonuria

Keywords: هیپرفنیلالانینمی; PKU; phenylketonuria; HPA; hyperphenylalaninemia; Phe; phenylalanine; PAL; phenylalanine ammonia lyase; PAH or Pah - gene, PAH or Pah - enzyme; phenylalanine hydroxylase; PD; pharmacodynamic; Av; Anabaena variabilis; ENU2; PKU mouse model Pahenu2/enu2

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2011 سفارش ترجمه

Phenylalanine hydroxylase deficiency: Molecular epidemiology and predictable BH4-responsiveness in South Portugal PKU patients

Keywords: هیپرفنیلالانینمی; Phenylketonuria; Hyperphenylalaninemia; Tetrahydrobiopterin; Genotype; Phenotype

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2011 سفارش ترجمه

Disorders of BH4 metabolism and the treatment of patients with 6-pyruvoyl-tetrahydropterin synthase deficiency in Taiwan

Keywords: هیپرفنیلالانینمی; Hyperphenylalaninemia; 6-pyruvoyl-tetrahydropterin synthase; Tetrahydrobiopterin; BH4; Treatment; OutcomeAR, aldose reductase; BH4, tetrahydrobiopterin; CR, carbonyl reductase; DHPR, dihydropteridine reductase; GTP, guanosine triphosphate; GTPCH, guanosin

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 9 صفحه سال انتشار : 2011 سفارش ترجمه

Management of phenylketonuria in Europe: Survey results from 19 countries

Keywords: هیپرفنیلالانینمی; Phenylalanine; Diet; BH4; Guidelines; PKU; Hyperphenylalaninemia

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2010 سفارش ترجمه

Lipoic acid prevents oxidative stress in vitro and in vivo by an acute hyperphenylalaninemia chemically-induced in rat brain

Keywords: هیپرفنیلالانینمی; Phenylalanine; Hyperphenylalaninemia; Lipoic acid; Antioxidant; Neuroprotection; Oxidative stress

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2010 سفارش ترجمه

Optimizing the use of sapropterin (BH4) in the management of phenylketonuria

Keywords: هیپرفنیلالانینمی; Phenylketonuria; Sapropterin; Tetrahydrobiopterin; Phe; Kuvan; Hyperphenylalaninemia;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2009 سفارش ترجمه

In vivo regulation of phenylalanine hydroxylase in the genetic mutant hph-1 mouse model

Keywords: هیپرفنیلالانینمی; Phenylalanine hydroxylase; Hph-1 mouse model; Hyperphenylalaninemia; GTP cyclohydrolase 1; Tetrahydrobiopterin; Pediatric metabolic disease; Phenylketonuria (PKU); Catecholamine; Dopamine; Serotonin

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 9 صفحه سال انتشار : 2009 سفارش ترجمه

Autosomal recessive GTP cyclohydrolase I deficiency without hyperphenylalaninemia: Evidence of a phenotypic continuum between dominant and recessive forms

Keywords: هیپرفنیلالانینمی; GTP cyclohydrolase I; GCH1; Tetrahydrobiopterin; BH4; Hyperphenylalaninemia; Neurotransmitters; Dopa-responsive dystonia; Extrapyramidal movements; Oculogyric crises; Limb spasticity

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2008 سفارش ترجمه

Evaluation of neonatal BH4 loading test in neonates screened for hyperphenylalaninemia

Keywords: هیپرفنیلالانینمی; Hyperphenylalaninemia; Phenylketonuria; Tetrahydrobiopterin; Phenylalanine hydroxylase; Neonatal screening

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2008 سفارش ترجمه

Reduced availability of brain amines during critical phases of postnatal development in a genetic mouse model of cognitive delay

Keywords: هیپرفنیلالانینمی; Blood-brain barrier; Critical period; Hydroxylase activity; Hyperphenylalaninemia; Neurodevelopmental disorders; Tyrosine; Tryptophan; l-DOPA; 5-HTP

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2008 سفارش ترجمه

LC determination of biopterin reduced forms by UV-photogeneration of biopterin and fluorimetric detection

Keywords: هیپرفنیلالانینمی; LC; Fluorimetric detection; Photoirradiation; Tetrahydrobiopterin (BH4); Biopterin (BIO); Serum; Hyperphenylalaninemia

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 8 صفحه سال انتشار : 2008 سفارش ترجمه

Assessment of Tetrahydrobiopterin (BH4) Responsiveness in Phenylketonuria

Keywords: هیپرفنیلالانینمی; BH4; Tetrahydrobiopterin; HPA; Hyperphenylalaninemia; PAH; Phenylalanine hydroxylase; PKU; Phenylketonuria;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2007 سفارش ترجمه

Effects of tetrahydrobiopterin and phenylalanine on in vivo human phenylalanine hydroxylase by phenylalanine breath test

Keywords: هیپرفنیلالانینمی; Hyperphenylalaninemia; Phenylketonuria; Stable isotope; Biopterin; Phenylalanine hydroxylase; Breath test

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2007 سفارش ترجمه

Noninvasive human metabolome analysis for differential diagnosis of inborn errors of metabolism

Keywords: هیپرفنیلالانینمی; Metabolome; Chemical diagnosis; GC–MS; Lactic acidemia; Hyperphenylalaninemia; Secondary phenylketonuria; Hyperprolinemia; Hyperammonemias; Ornithine transcarbamylase deficiency

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 9 صفحه سال انتشار : 2007 سفارش ترجمه

Mitochondrial damage induced by fetal hyperphenylalaninemia in the rat brain and liver: Its prevention by melatonin, Vitamin E, and Vitamin C

Keywords: هیپرفنیلالانینمی; Mitochondria disorders; Lipid peroxidation; Hyperphenylalaninemia; Melatonin;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2006 سفارش ترجمه

Effect of metals and phenylalanine on the activity of human tryptophan hydroxylase-2: Comparison with that on tyrosine hydroxylase activity

Keywords: هیپرفنیلالانینمی; Tryptophan hydroxylase-2; Tyrosine hydroxylase; Manganese; Phenylalanine; Hyperphenylalaninemia; Parkinsonism

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2006 سفارش ترجمه

Tratamiento de la hiperfenilalaninemia por déficit de fenilalanina hidroxilasa con tetrahidrobiopterina. ¿Cuándo y cómo?

Keywords: هیپرفنیلالانینمی; Hiperfenilalaninemia; Tetrahidrobiopterina; Test de sobrecarga de BH4; Tratamiento de la hiperfenilalaninemia; Hyperphenylalaninemia; Tetrahydrobiopterin; BH4 loading test; Hyperphenylalaninemia treatment;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2006 سفارش ترجمه

Long-term follow-up of Chinese patients who received delayed treatment for 6-pyruvoyl-tetrahydropterin synthase deficiency

Keywords: هیپرفنیلالانینمی; 6-Pyruvoyl-tetrahydropterin synthase deficiency; Atypical phenylketonuria; Hyperphenylalaninemia; Tetrahydrobiopterin; l-DOPA; hydroxytryptophan

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2006 سفارش ترجمه

Can the DCoHα isozyme compensate in patients with 4a-hydroxy-tetrahydrobiopterin dehydratase/DCoH deficiency?

Keywords: هیپرفنیلالانینمی; 4a-Hydroxy-tetrahydrobiopterin dehydratase; Hyperphenylalaninemia; DCoH; DCoHα; HNF1α; Pterin carbinolamine dehydratase; PCD; Bifunctional protein; Tetrahydrobiopterin; 7-Substituted pterins;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 9 صفحه سال انتشار : 2006 سفارش ترجمه

Structural and functional analyses of mutations of the human phenylalanine hydroxylase gene

Keywords: هیپرفنیلالانینمی; Phenylketonuria; PKU; Hyperphenylalaninemia; Phenylalanine hydroxylase; PAH; Mutation; Tetrahydrobiopterin; BH4; Expression; Structure; Modeling

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 9 صفحه سال انتشار : 2006 سفارش ترجمه

Prise en charge nutritionnelle du jeune patient phénylcétonurique

Keywords: هیپرفنیلالانینمی; Diversification alimentaire; Hyperphénylalaninémie; Produits diététiques hypoprotéiques; Substituts protéiques; Systèmes de conversion alimentaireDietary diversification; Hyperphenylalaninemia; Hypoproteinic diet products; Protein replacements; Dietary co

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 15 صفحه سال انتشار : 2006 سفارش ترجمه

Prenatal Diagnosis of Classical Phenylketonuria with Polymerase Chain Reaction, Automatic Sequencing, and Linkage Analysis with Short Tandem Repeats

Keywords: هیپرفنیلالانینمی; hyperphenylalaninemia; phenylalanine hydroxylase; phenylketonuria; polymerase chain reaction; prenatal diagnosis; short tandem repeat;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2005 سفارش ترجمه

Long-term treatment with tetrahydrobiopterin increases phenylalanine tolerance in children with severe phenotype of phenylketonuria

Keywords: هیپرفنیلالانینمی; Tetrahydrobiopterin; BH4; BH4-responsive; Hyperphenylalaninemia; Phenylketonuria; Classic; PKU;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2005 سفارش ترجمه

Neonatal hyperphenylalaninemia, perinatal hemochromatosis, and renal tubulopathy: A unique patient or a novel metabolic disorder?

Keywords: هیپرفنیلالانینمی; Hyperphenylalaninemia; Phenylketonuria; Tetrahydrobiopterin; Phenylalanine hydroxylase; Perinatal hemochromatosis; Neonatal hemochromatosis; Renal tubulopathy; Fanconi syndrome; Hepatocyte nuclear factor; Dihydrofolate reductase;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2005 سفارش ترجمه

Long-term treatment of patients with mild and classical phenylketonuria by tetrahydrobiopterin

Keywords: هیپرفنیلالانینمی; Phenylketonuria; Tetrahydrobiopterin; BH4 sensitivity; Treatment; Hyperphenylalaninemia;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2005 سفارش ترجمه

Clinical and nutritional evaluation of phenylketonuric patients on tetrahydrobiopterin monotherapy

Keywords: هیپرفنیلالانینمی; Tetrahydrobiopterin; BH4 responsiveness; Hyperphenylalaninemia; Phenylketonuria; Nutritional status; PKU;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2005 سفارش ترجمه

Incidence of BH4-responsiveness in phenylalanine-hydroxylase-deficient Italian patients

Keywords: هیپرفنیلالانینمی; Hyperphenylalaninemia; Phenylketonuria; BH4-responsiveness; Therapy; Cofactor; Phenylalanine-hydroxylase-deficiency; Genotype;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 8 صفحه سال انتشار : 2005 سفارش ترجمه