کد مقاله کد نشریه سال انتشار مقاله انگلیسی نسخه تمام متن
10834040 1065852 2005 8 صفحه PDF دانلود رایگان
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Incidence of BH4-responsiveness in phenylalanine-hydroxylase-deficient Italian patients
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی زیست شیمی
پیش نمایش صفحه اول مقاله
Incidence of BH4-responsiveness in phenylalanine-hydroxylase-deficient Italian patients
چکیده انگلیسی
BH4-responsiveness is shown by a consistent number of PAH-deficient hyperphenylalaninemic patients and seems to be common in milder phenotypes. Genotype is not the only factor determining BH4-responsiveness.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Molecular Genetics and Metabolism - Volume 86, Supplement, December 2005, Pages 67-74
نویسندگان
, , , ,