کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
10834040 | 1065852 | 2005 | 8 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Incidence of BH4-responsiveness in phenylalanine-hydroxylase-deficient Italian patients
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی
زیست شیمی
پیش نمایش صفحه اول مقاله
![عکس صفحه اول مقاله: Incidence of BH4-responsiveness in phenylalanine-hydroxylase-deficient Italian patients Incidence of BH4-responsiveness in phenylalanine-hydroxylase-deficient Italian patients](/preview/png/10834040.png)
چکیده انگلیسی
BH4-responsiveness is shown by a consistent number of PAH-deficient hyperphenylalaninemic patients and seems to be common in milder phenotypes. Genotype is not the only factor determining BH4-responsiveness.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Molecular Genetics and Metabolism - Volume 86, Supplement, December 2005, Pages 67-74
Journal: Molecular Genetics and Metabolism - Volume 86, Supplement, December 2005, Pages 67-74
نویسندگان
Laura Fiori, Betina Fiege, Enrica Riva, Marcello Giovannini,