کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
10834061 | 1065852 | 2005 | 5 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Neonatal hyperphenylalaninemia, perinatal hemochromatosis, and renal tubulopathy: A unique patient or a novel metabolic disorder?
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
tetrahydrobiopterinphenylketonuria - فنیل کتونوریdihydrofolate reductase - دی هیدروفلات ردوکتازFanconi syndrome - سندرم فانکنیhepatocyte nuclear factor - عامل هسته ای هپاتوسیتPhenylalanine hydroxylase - فنیلالانین هیدروکسیلازNeonatal hemochromatosis - هموکروماتوز نوزادانHyperphenylalaninemia - هیپرفنیلالانینمی
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی
زیست شیمی
پیش نمایش صفحه اول مقاله
چکیده انگلیسی
A neonate presented with hyperphenylalaninemia (HPA), with a persistently elevated phenylalanine/tyrosine ratio. The HPA was responsive to tetrahydrobiopterin (BH4). His clinical course was dominated by liver failure, associated with perinatal hemochromatosis. He also developed renal tubulopathy. HPA has not previously been reported in association with any of these features. We investigated the etiology of his condition, and discuss the possibility that this represents a novel single-gene disorder.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Molecular Genetics and Metabolism - Volume 86, Supplement, December 2005, Pages 148-152
Journal: Molecular Genetics and Metabolism - Volume 86, Supplement, December 2005, Pages 148-152
نویسندگان
Paula J. Waters, Minesh Khashu, Yolanda Lillquist, Christof Senger, Andre Mattman, Michelle Demos, Kenneth Setchell, Anthony Rupar, Patrick Scott, Nenad Blau, Hilary D. Vallance,