کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
8344229 | 1541564 | 2011 | 5 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
The use of dried blood spot samples in the diagnosis of lysosomal storage disorders - Current status and perspectives
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
CLSILSDHSCTCDCPKUDBSphenylketonuria - فنیل کتونوریLysosomal storage disorder - اختلال ذخیره سازی لیزوزومیLysosomal storage disease - بیماری ذخیره سازی لیزوزومیQuality assurance - تضمین کیفیت، QANewborn screening - غربالگری نوزادانCenter for Disease Control and Prevention - مرکز کنترل و پیشگیری از بیماری هاClinical and Laboratory Standards Institute - موسسه استاندارد های بالینی و آزمایشگاهیMucopolysaccharidosis - موکوپلیساکاریدوزDried blood spot - نقطه خالی خشکMPs - نمایندگان مجلسHematopoietic stem cell transplantation - پیوند مغز استخوانquality control - کنترل کیفیت
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی
زیست شیمی
پیش نمایش صفحه اول مقاله
![عکس صفحه اول مقاله: The use of dried blood spot samples in the diagnosis of lysosomal storage disorders - Current status and perspectives The use of dried blood spot samples in the diagnosis of lysosomal storage disorders - Current status and perspectives](/preview/png/8344229.png)
چکیده انگلیسی
Experts in the field of LSDs diagnostics and screening programs convened and reviewed experiences with the use of DBS methods, and discuss the diagnostic challenges, possible applications and quality programs in this paper. Given the easy sampling and shipping and stability of samples, DBS has evident advantages over other laboratory methods and can be particularly helpful in the early identification of affected LSD patients through neonatal screening, high-risk population screening or family screening.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Molecular Genetics and Metabolism - Volume 104, Issues 1â2, SeptemberâOctober 2011, Pages 144-148
Journal: Molecular Genetics and Metabolism - Volume 104, Issues 1â2, SeptemberâOctober 2011, Pages 144-148
نویسندگان
Arnold J. Reuser, Frans W. Verheijen, Deeksha Bali, Otto P. van Diggelen, Dominique P. Germain, Wuh-Liang Hwu, Zoltan Lukacs, Adolf Mühl, Petra Olivova, Monique Piraud, Birgit Wuyts, Kate Zhang, Joan Keutzer,