آشنایی با موضوع

غربالگری نوزادان (Newborn screening) برای تشخیص زودهنگام بیماری‌های مادرزادی بسیار خطرناک مورد استفاده قرار می‌گیرد. اگر این بیماری‌ها به موقع تشخیص داده نشوند ممکن است باعث بروز عقب‌ماندگی ذهنی، کندشدن رشد جسمی و حتی مرگ شوند. غربالگری به روش‌هایی اطلاق می‌شود که با آنها می‌توان افراد به ظاهر سالمی را که از نظر ابتلاء به یک بیماری خاص در معرض خطر بیشتری هستند از افراد سالم شناسایی کرد. باید توجه داشت در مورد افرادی که پُرخطر محسوب می‌شوند برای تشخیص قطعی باید آزمایش‌های تکمیلی انجام شود. امروزه در بسیاری از کشورها برنامه‌های غربالگری نوزادان به صورت گسترده در دست انجام است که با استفاده از چند آزمایش ساده بر روی خون نوزاد صورت می‌گیرد. با انجام آزمایش های غربالگری بعد از زایمان می توانیم از سلامت فرزندمان مطمئن شویم و هم چنین از بروز بعضی از بیماریهای ذهنی یا جسمی در فرزندمان جلوگیری کنیم. حدود 5% از موارد مرگ ناگهانی نوزادان به علت بیماریهای متابولیک می باشد که تشخیص داده نشده اند با در نظر گرفتن این که اکثر کودکانی که با این اختلالات متولد می شوند در ابتدای تولد، ظاهری کاملاً سالم دارند انجام این غربالگری ها به تمام نوزادن متولد شده توصیه می شود. آزمایش‌هایی که در طرح‌های غربالگری مورد استفاده قرار می‌گیرند باید پیش از مرخص شدن نوزاد از بیمارستان و یا طی 5 روز اول پس از تولد انجام شوند. پس از تمیز کردن ناحیة مورد نظر ( اصولا پاشنه پای نوزاد ) با مادة ضد عفونی کنندة مخصوص، چند قطره خون با استفاده از یک سوزن خاص (لانست) بر روی کاغذ صافی مخصوص جمع‌آوری شده ودر عرض 24 ساعت برای انجام ازمایش به ازمایشگاه غربالگری معین فرستاده می شود لازم به ذکر است که اگر در بیمارستان در بدو تولد از نوزاد خون گرفته شود برای غربالگری از بندناف گرفته می شود. نتیجه غیر طبیعی آزمایش باید با مشاوره با پزشک متخصص اطفال و انجام ازمایش های تکمیلی تایید شود و در صورت تایید بیماری درمان سریع آغاز شود. متاسفانه درمان قطعی برای بیماری های متابولیک وجود ندارد اما با تشخیص به موقع و با مشورت پزشک می توان از بروز عوارض جدی این بیماری ها جلوگیری کرد. درمان این بیماری ها بسته به نوع بیماری با محدود کردن مصرف برخی مواد غذایی، تعویض داروها و یا حتی تغییر نوع شیر مصرفی. . . . صورت می گیرد. کودکانی که مورد آزمایش های غربالگری قرار نگرفته اند، در صورت ابتلا به یکی از بیماری های متابولیک علایمی مانند بی حالی، شل بودن و ناله کردن، استفراغ های مکرر،اختلال در نفس کشیدن، خوب شیر نخوردن،تشنج و تاخیر در بدست آوردن مهارت های تکاملی در کودک مثل گردن گرفتن، خندیدن، غلت زدن، نشستن را نشان می دهند.
در این صفحه تعداد 542 مقاله تخصصی درباره غربالگری نوزادان که در نشریه های معتبر علمی و پایگاه ساینس دایرکت (Science Direct) منتشر شده، نمایش داده شده است. برخی از این مقالات، پیش تر به زبان فارسی ترجمه شده اند که با مراجعه به هر یک از آنها، می توانید متن کامل مقاله انگلیسی همراه با ترجمه فارسی آن را دریافت فرمایید.
در صورتی که مقاله مورد نظر شما هنوز به فارسی ترجمه نشده باشد، مترجمان با تجربه ما آمادگی دارند آن را در اسرع وقت برای شما ترجمه نمایند.
مقالات ISI غربالگری نوزادان (ترجمه نشده)
مقالات زیر هنوز به فارسی ترجمه نشده اند.
در صورتی که به ترجمه آماده هر یک از مقالات زیر نیاز داشته باشید، می توانید سفارش دهید تا مترجمان با تجربه این مجموعه در اسرع وقت آن را برای شما ترجمه نمایند.
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: غربالگری نوزادان; Isobutyryl-CoA dehydrogenase deficiency; ACAD8; Newborn screening; 3D crystal structure; Valine catabolism; IBDHD; Isobutyryl-CoA dehydrogenase deficiency; NBS; Newborn screening; MS/MS; Tandem mass spectrometry; NGS; Next-generation sequencing; PCR; Poly
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: غربالگری نوزادان; Galactokinase deficiency; Newborn screening; Total galactose; Positive predictive value; CDC; Center of disease control and prevention; COV; Cut-off value; DBS; Dried blood spots; GALE; UDP-galactose-4-epimerase; GALK; Galactokinase; GALT; Galactose-1-pho
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: غربالگری نوزادان; AUC; Area under the curve; IVH; Intraventricular hemorrhage; NBS; Newborn screening; NRN; Neonatal Research Network; ROC; Receiver operating curve; TPN; Total parenteral nutrition;
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: غربالگری نوزادان; CF; cystic fibrosis; CFTR; cystic fibrosis transmembrane conductance regulator; CRD; Centre of Research and Dissemination; DNA; deoxyribonucleic acid; HAS; Haute Autorité de Santé; HTA; health technology assessment; ICER; incremental cost effectiveness
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: غربالگری نوزادان; CAH; congenital adrenal hyperplasia; NBS; newborn screening; TAT; turnaround time; LC-MS/M; liquid chromatography and tandem-mass spectrometry; 17-OHP; 17-hydroxy-progesterone; EDTA; ethylenediaminetetraacetic acid; 21OHyD; 21-hydroxylase deficiency; LoD;
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: غربالگری نوزادان; disability; registry; newborn screening; neurotropic; virus; development; ACPR; Australian Cerebral Palsy Register; ACT; Australian Capital Territory; cCMV; Congenital cytomegalovirus; CMV; Cytomegalovirus; CP; Cerebral palsy; NBSC; Newborn screening card
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: غربالگری نوزادان; Sickle cell disease; Hospital Admitting Department; Epidemiology; Health system; Newborn screening; Brazil; Doença falciforme; Serviço Hospitalar de Admissão de Pacientes; Epidemiologia; Sistema Único de Saúde; Triagem neonatal; Brasil;
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: غربالگری نوزادان; Sickle cell disease; Hospital Admitting Department; Epidemiology; Health system; Newborn screening; Brazil; Doença falciforme; Serviço Hospitalar de Admissão de Pacientes; Epidemiologia; Sistema Único de Saúde; Triagem neonatal; Brasil;
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: غربالگری نوزادان; Congenital hypothyroidism; Newborn screening; Neonatal screening; Thyrotropin; Hipotireoidismo congênito; Triagem de recém-nascidos; Triagem neonatal; Tirotropina;
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: غربالگری نوزادان; AST; aspartate aminotransferase; ALT; alanine aminotransferase; CFTR; cystic fibrosis transmembrane conductance regulator; GGT; gamma-glutamyltranspeptidase; ULN; upper limit of normal; Cystic fibrosis liver disease; Newborn screening;
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: غربالگری نوزادان; inconclusive screening results; mixed methods; maternal experience; CF; Cystic fibrosis; CFTR; Cystic fibrosis transmembrane regulator; IRT; Immunoreactive trypsinogen; NBS; Newborn screening; RR; Response rate;
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: غربالگری نوزادان; immunoreactive trypsinogen; intestinal current measurement; nasal potential difference; newborn screening; sweat chloride; CF; Cystic fibrosis; CFFPR; CF Foundation Patient Registry; CFSPID; CF screen positive, inconclusive diagnosis; CFTR; CF transmembra
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: غربالگری نوزادان; ACMG; American College of Medical Genetics; ARUP; Associated Regional and University Pathologists, Inc.; C0; dried blood spot free carnitine; CHOC Children's; Children's Hospital of Orange County; CTD; carnitine transporter defect; FP; false-positive; GA
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: غربالگری نوزادان; ERT; enzyme replacement therapy; Gb3; Globotriaosylceramide; IVSd; diastolic interventricular septal thickness; LOD; limit of detection; LVIDd; diastolic left ventricular internal diameter; LVIDs; systolic left ventricular internal diameter; LVM; left ven
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: غربالگری نوزادان; CF screen positive; inconclusive diagnosis; CFSPID; CFTR; CFTR-related metabolic syndrome; CRMS; ICD-10; ICM; immunoreactive trypsinogen; intestinal current measurement; IRT; nasal potential difference; newborn screening; sweat test; CDC; Centers for Dise
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: غربالگری نوزادان; newborn screening; CF-screen positive, inconclusive diagnosis; CFTR-related metabolic syndrome; immunoreactive trypsinogen; intestinal current measurement; nasal potential difference; pancreatitis associated protein; sweat test; CF; Cystic fibrosis; CFSPI
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: غربالگری نوزادان; CF screen positive, inconclusive diagnosis; CFTR-related metabolic syndrome; immunoreactive trypsinogen; intestinal current measurement; nasal potential difference; newborn screening; pancreatitis associated protein; sweat test; CF; Cystic fibrosis; CFFPR
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: غربالگری نوزادان; GC-MS; gas chromatography mass spectrometry; LC-MS; liquid chromatography mass spectrometry; CSF; Cerebrospinal fluid; IEM; inborn errors of metabolism; MALDI; matrix-assisted laser desorption ionization; SELDI; Surface-enhanced laser desorption/ionizatio
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: غربالگری نوزادان; Children; Newborn screening; Early detection; Delayed diagnosis; Congenital hearing loss; Early-onset hearing loss; ANSD; auditory neuropathy spectrum disorder; dB; decibel; HL; hearing loss; IQR; interquartile range; JCIH; Joint Committee on Infant Heari