کد مقاله کد نشریه سال انتشار مقاله انگلیسی نسخه تمام متن
8342987 1541546 2018 7 صفحه PDF دانلود رایگان
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Recommendations for newborn screening for galactokinase deficiency: A systematic review and evaluation of Dutch newborn screening data
ترجمه فارسی عنوان
توصیه هایی برای غربالگری نوزادان برای کمبود گالاکتوکیناز: بررسی و ارزیابی سیستماتیک اطلاعات غربالگری نوزادان هلندی
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی زیست شیمی
چکیده انگلیسی
Based on TGAL values measured in GALK deficiency patients reported in the literature and TGAL measurements in the Dutch cohort by newborn screening we suggest to perform the GALK screening with TGAL as a primary marker with a COV of 2500 μmol/L blood, combined with GALT enzyme activity measurement as used in the classical galactosemia screening, to ensure detection of GALK deficiency patients and minimize false positive referrals.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Molecular Genetics and Metabolism - Volume 124, Issue 1, May 2018, Pages 50-56
نویسندگان
, , , , , , , ,