کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
8632969 | 1569026 | 2018 | 40 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Hereditary galactosemia
ترجمه فارسی عنوان
گالاکتوزمی ارثی
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
UDP-GlcUDP-GlcNAcUDP-GalNacUGPPOIgalactose-1-phosphate uridylyltransferaseNBSUDP-galactose 4-epimeraseUDP-GalGALTALTGal-1-PRBCuridine diphosphate-N-acetylglucosaminePTTGlc-1-Puridine diphosphate galactoseUDP-glucose pyrophosphorylase - UDP-گلوکز pyrophosphorylaseAdenosine Triphosphate - آدنوزین تری فسفاتATP - آدنوزین تری فسفات یا ATPAST - آسپارتات ترانس آمینازalanine transaminase - آلانین ترانس آمینازAMH - اوGalE - بادaspartate transaminase - ترانس آمیناز آسپارتاتPartial thromboplastin time - زمان ترومبوپلاستین جزئی استprothrombin time - زمان پروترومبینNewborn screening - غربالگری نوزادانLactose - لاکتوزMetabolism - متابولیسم Myo-inositol monophosphatase - میوآنزیتول مونوفسفاتازPrimary ovarian insufficiency - نارسایی اولیه تخمدانAnti-Müllerian hormone - هورمون Anti-Mellerianfollicle-stimulating hormone - هورمون تحریک کننده فولیکولFSH - هورمون محرکه فولیکولی Genetics - ژنتیکgalactose-1-phosphate - گالاکتوز-1-فسفاتGalactosemia - گالاکتوزمیGalactose - گالاکتوزمی galactokinase - گالاکتوکینازred blood cell - گلبول قرمز، اریتروسیتGALK - گلهglucose-1-phosphate - گلوکز 1-فسفاتuridine diphosphate glucose - گلوکز یدید دی فسفات
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی
علوم غدد
چکیده انگلیسی
Hereditary galactosemia is an inborn error of carbohydrate metabolism. Galactose is metabolized by Leloir pathway enzymes; galactokinase (GALK), galactose-1-phosphate uridylyltransferase (GALT) and UDP-galactose 4-epimerase (GALE). The defects in these enzymes cause galactosemia in an autosomal recessive manner. The severe GALT deficiency, or classic galactosemia, is life-threatening in the newborn period. The treatment for classic galactosemia is dietary restriction of lactose. Although implementation of lactose restricted diet is efficient in resolving the acute complications, it is not sufficient to prevent long-term complications affecting the brain and female gonads, the two main target organs of damage. Implementation of molecular genetics diagnostic tools and GALT enzyme assays are instrumental in distinguishing classic galactosemia from clinical and biochemical variant forms of GALT deficiency. Better understanding of mechanisms responsible for the phenotypic variation even within the same genotype is essential to provide appropriate counseling for families. Utilization of a lactose restricted diet is also recommended for GALK deficiency and some rare forms of GALE deficiency. Novel modes of therapies are being explored; they may be beneficial if access issues to the affected tissues are circumvented and optimum use of therapeutic window is achieved.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Metabolism - Volume 83, June 2018, Pages 188-196
Journal: Metabolism - Volume 83, June 2018, Pages 188-196
نویسندگان
Didem Demirbas, Ana I. Coelho, M. Estela Rubio-Gozalbo, Gerard T. Berry,