کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
5514014 | 1400692 | 2017 | 6 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Nine years of newborn screening for classical galactosemia in the Netherlands: Effectiveness of screening methods, and identification of patients with previously unreported phenotypes
ترجمه فارسی عنوان
نه سال غربالگری جدید برای گالاکتوزمی کلاسیک در هلند: اثربخشی روش های غربالگری و شناسایی بیماران با فنوتیپ های قبلا گزارش نشده
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
گالاکتوزمی کلاسیک، غربالگری نوزادان، وقوع، شیوع، اکسیداسیون گالاکتوز، گزینه ها
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی
زیست شیمی
چکیده انگلیسی
Optimization of NBS for CG in the Netherlands is warranted because of the high false-positive rate, which may result in significant harm. Furthermore, a surprising 14% of newborns identified with CG by screening had previously unreported clinical and biochemical phenotypes and genotypes. For them, individualized prognostication and treatment are warranted, in order to avoid unnecessary stringent galactose restriction.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Molecular Genetics and Metabolism - Volume 120, Issue 3, March 2017, Pages 223-228
Journal: Molecular Genetics and Metabolism - Volume 120, Issue 3, March 2017, Pages 223-228
نویسندگان
Lindsey Welling, Anita Boelen, Terry G.J. Derks, Peter C.J.I. Schielen, Maaike de Vries, Monique Williams, Frits A. Wijburg, Annet M. Bosch,